바이오인

1. 유전체 빅데이터 개요

가. 개요

   인류는 지난 100년간 물리학, 화학, 전산학 등의 분야에서 눈부신 발전을 이루었으며, 특히 DNA 시퀸싱(sequencing) 기술, 컴퓨터 기술 및 인터넷의 발전은 생명과학의 제반 분야에 걸쳐 큰 파급효과를 가져왔으며, 21세기는 생명과학의 발전에서 특별한 의미를 가지며, 2000년대에 있었던 인간게놈지도의 초안 공개는 유전체(게놈) 시대의 서막을 알리는 역사적 사건임과 동시에 살아있는 생물을 정보(data)로 보는 시대에 접어들게 하는 중요한 계기가 되었다.

유전체 정보는 생물체의 설계도와 같은 것으로 진화 및 생로병사와 같은 다양한 생명현상의 원리가 담겨 있는 중요한 정보이면서 동시에 건강과 질병에 직결된 정보를 포함하고 있으므로 향후의 의학 발전에 결정적인 영향을 미칠 것으로 예상되고 있다. 2000년대 중반의 차세대유전체서열기술(Next Generation sequencing, NGS)의 출현은 유전체정보의 대중화를 이끄는 시작점이 되었으며, 그 이후 유전체 정보 의미를 해석하기 위한 경쟁이 전 세계적으로 치열하게 진행되고 있으며, 가까운 시기에는 개인의 유전적 정보에 기반을 둔 개인별 맞춤의료 시대가 열리고 있다.

나. 유전체 빅데이터 탄생

생물학 분야에서 생산되는 빅데이터는 생물에서 생산되는 다양한 데이터로서 전통적인 방식으로 생산된 데이터가 아니라, 최신의 기술로 생산된 대용량의 데이터를 의미하며, 그 시작은 2005년 미국의 라이프사이언스社에 의해 혁신적인‘차세대염기서열분석기’가 개발되어 1인 유전체해독에 소요되는 비용을 기존의 10분의 1인 6백만 달러로 낮추고 소요기간을 대폭 줄이기 시작한 것이라 할 수 있다.

2010년 새로운 NGS 기술의 발전에 힘입어 1인의 유전체를 5만 달러의 비용으로 한 달 만에 해독할 수 있게 되었으며, 새로운 3세대 NGS 기술이 개발되었다. 특히 Illumina에서는 2014년 초 인간 유전체를 1,000 달러에 해독할 수 있는 초고용량 장비인 HiSeq X10을 출시하여 본격적인 개인유전체 시대를 열어가고 있으며, 이와 같은 기술발전은 생명의 다양한 유전체 정보가 빅데이터로 자리 잡게 되는 계기가 되었다(표1).

유전체 빅데이터의 증가 속도는 어느 분야보다 빠르게 진행되고 있으며, 컴퓨터 분야 발달 속도를 나타내는‘무어의 법칙’과 비교해서도‘유전체 시퀸싱 비용의 감소 속도’가 훨씬 빠르게 진행되고 있다(그림1).

[그림 1] 개인유전체생산비용의 감소와 무어의 법칙 비교

출처 : 미국 NIH산하의 NHGRI(National Human Genome Research Institute)

https://www.genome.gov/27565109/the-cost-of-sequencing-a-human-genome/

다. 유전체 정보의 국내 동향

1) 포스트게놈 다부처 유전체사업

국내의 대표적인 유전체 사업으로는 7개 부처·청이 참여하는‘포스트게놈 다부처 유전체사업’이 있으며, 2014~2021년(8년)동안 약 5,700억원의 사업비를 투입하여 인간유전체 및 동식물, 해양생물 등 유전정보를 활용한 고부가가치 생명자원 개발을 목적으로 수행되고 있다(그림2).

[그림 2] 포스트게놈 다부처 유전체사업 개요

출처 : 포스트게놈다부처유전체사업 특정평가보고서, 2017년

그간 부처별, 개별적으로 수행되던 유전체 사업을 다부처 사업으로 통합, 특히 부처 간의 연계와 협력이 필요한 5개 사업은 공동연구 사업*으로 추진해 다부처 유전체 사업의 시너지 효과를 기대하고 있다.

* 인간게놈표준지도, Host-microbe 연구, 국제협력연구, 전문인력양성, 질병기전연구

세부적인 분야로는 △개인별 맞춤의료를 실현하기 위한 질병 진단·치료법개발 △동·식물, 농업유용 미생물, 해양생물 등 각종 생명체의 유전정보를 활용한 고부가가치 생명 자원 개발 △유전체 분석 기술 등 연구기반 확보 원천기술개발 △산업화 촉진을 위한 플랫폼 기술개발 등이 있다.

...................(계속)