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핵심내용

-이 분야 세계 최고 학술지 Nature Genetics 2012년 12월 2일 게재 예정 -

 □ 보건복지부 국립보건연구원(원장  조명찬)은 국제컨소시엄 협력 연구를 통하여 관상동맥질환에 영향을 미치는 새로운 유전지표 15개를 발굴하였다고 밝혔다.

□ 본 연구 결과는 2009년부터 서울대병원(교수 김효수), 삼성서울병원(교수 박정의), 세브란스병원(교수 장양수)이 함께 관상동맥유전체연구회(GenRIC)를 결성하여, 2011년 관상동맥질환의 국제컨소시엄(CARDIoGRAMplusC4D)에서 관상동맥질환의 유전지표를 찾기 위한 전장유전체메타분석을 수행하였다.

□ 본 전장유전체메타분석연구는 한국, 영국, 미국, 독일, 아일랜드, 스웨덴, 핀란드, 프랑스, 이탈리아, 그리스, 레바논, 파키스탄, 캐나다로 구성된 총 13개국으로부터 6만 명의 관상동맥질환자 및 13만 명의 정상인을 대상으로 이루어진 거대규모의 유전체연구로서 세계 최고 학술지인 Nature Genetics (IF 34.28)에 2012년 12월 2일자 온라인상으로 게재될 예정이다.

□ 본 연구는 유럽인과 아시아인에서 관상동맥질환에 영향을 미치는 유전지표 15개를 최초로 보고함과 동시에 추가적으로 104개의 유전지표가 복합적으로 관상동맥질환에 미치는 영향력도 제시하고 있다.

   - 유전지표 : IL6R(rs4845625), APOB(rs515135) 외 13개 

 ○ 관상동맥질환 관련 유전지표는 지금까지 유럽인을 대상으로 전장유전체연관성분석을 통해 약 30개의 유전지표가 발굴되었으며, 본 연구를 통해서 기존에 알려진 유전자 근처에 10개의 유전지표를 추가적으로 확인하였다.

 ○ 관상동맥질환과 연관된 후보 유전자들을 통합한 네트워크분석을 이용하여, 관상동맥질환과 연결되어 있는 기전이 지질대사라는 것을 확인하였으며, 두 번째로는 염증기전이 유의하게 연결되어 있는 것으로 확인하였다.

□ 본 연구를 통해 발견된 심혈관질환에 영향을 주는 유전지표들은 향후 개인별 유전정보를 바탕으로 한 심혈관질환의 발생 가능성 예측, 예방 및 치료 등에 활용되어 궁극적으로는 국내 심혈관질환에 의한 발생률과 사망률 감소에 기여할 것으로 기대된다.

상세내용

[붙임 1] 용어 설명

  ○ GenRIC(Genomics Research In Cardiovescular disease) 연구회
     ‘09년 서울대병원(교수 김효수, 교수 박경우), 삼성서울병원(교수 박정의, 교수 이복수), 세브란스병원(교수 장양수, 교수 이상학, 교수 신동직), 국립보건연구원 형질연구과(과장 이종영, 연구원 신영아, 연구원 이지영)가 협력하여 관상동맥질환자(2,123명) 및 정상인(3,591명)을 대상으로 유전적 요인을 발굴하기 위한 유전체연구를 추진하고 있다.

 ○ CARDIoGRAMplusC4D
      Coronary ARtery DIsease Genome-wide Replication And Meta-analysis plus Coronary Artery Disease(C4D) Genetics Consortium

 ○ 전장유전체
인간 유전자 전체를 포함하는 23쌍의 염색체 전체 영역을 의미한다.

 ○ 메타분석
메타분석이란 이미 분석이 이루어져 있는 많은 수의 개별연구들을 분석하여 통합하고자 하는 의도로 이루어지는 방법이다. 본 연구에서는 메타분석을 통하여 각각의 연구그룹이 개별적으로 수행한 전장유전체연관분석 결과를 통합함으로서 개별연구에서는 연구대상자 수의 부족으로 인한 통계파워의 한계로 발견되지 못하였던 유전지표를 발굴해낼 수 있다.

○ 네트워크분석
네트워크분석이란 생물학적인 질병발생의 과정과 연관된 유전자들을 선별한 후 이 유전자들이 서로 연관되어 있는 경로들을 분석하여, 어떤 경로들이 유전자를 대표 할 수 있는지 살펴보는 방법이다. 관상동맥질환과 관련된 유전자들이 지질대사, 염증경로와 관련성이 있음을 발굴할 수 있었다. 

[붙임 2] 연구결과 표