바이오인

아시아인 유전체 특이적 유전자 복제 수 변이 ( number variation) 

  박한수  서울대학교 의과대학 유전체의학 연구소
 김종일  서울대학교 의과대학 유전체의학 연구소 
 주영석  서울대학교 의과대학 유전체의학 연구소 
 Charles Lee  Department of Pathology, Brigham and

Women’s Hospital, Harvard medical school 
 서정선  서울대학교 의과대학 유전체의학 연구소 

 
 
연구배경

사람은 유전적으로 서로 다르며, 다양한 유전체 변이를 가지고 있다. 사람마다 가지고 있는 고유한 유전체 변이는 혈액형부터 키, 몸무게 같은 다양한 형질뿐만 아니라 악성 종양, 고혈압, 당뇨병과 같은 복잡 유전자 질환의 (complex disease) 이환 감수성에 영향을 미친다. 따라서 개인의 유전체 변이를 발굴하고 데이터베이스화 하며 형질과의 관련성을 찾는 것은 유전체 정보로부터 무병 장수의 꿈을 이루고자 하는 유전체학의 궁극적인 목표이다.

2000년대 초 중반 인간 유전체의 대표적인 변이로 알려진 것은 nucleotide의 변화, 즉 SNP (single nucleotide polymorphism) 이었다. 하지만 2004년 두 편의 논문에 의해 유전자 복제 수 변이, 즉 CNV ( number variation)의 존재가 알려지고 (1,2), 이 변이가 사람의 유전체에 광범위하게 존재한다는 사실이 밝혀지기 시작하면서 (3), 유전체학 분야에서 CNV에 대한 관심이 급격히 높아지게 되었다. CNV는 수백 bp 이상 - 약 1 Mb 에 이르는 염기 서열이 결실되거나 증폭되는 변이로서 이 변이에 의하여 유전체의 특정 유전자의 숫자가 사람마다 달라지게 된다.

현재까지 CNV 분야의 관심사는 첫째, ‘사람마다 CNV가 흔하게 존재하는 인간 유전체 지역이 있는가?’ 둘째, ‘CNV를 정확하게 찾기 위해서는 어떠한 테크놀로지를 사용하여야 하는가?’ 였다. 본 논문은 두 질문에 대한 답을 제시함으로써 앞으로 CNV연구를 효율적이고 정확하게 할 수 있는 중요한 디딤돌을 마련하였다. 본 논문은 특히 아시아인을 대상으로 하여, 유럽인/아프리카인 중심의 기존 연구 (4) 에서 발견할 수 없었던 새로운 CNV 지역들을 발굴함으로써 CNV의 높은 민족 별 특이성을 제시하였다.

....(계속)

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