바이오인

국내 유전성 운동실조증의 유병률 조사

Investigation of hereditary ataxia prevalence in Korea

질병관리본부 국립보건연구원 생명의과학센터 심혈관·희귀질환과      
고려대학교 의과대학 신경과학 교실     
  

Ⅰ. 들어가는 말

  희귀난치성질환은 유병률이 낮고 현재의 의료기술로 완치가 어려운 질환으로 적절한 질병관리를 위해 그 질병의 유병률 및 실태에 대한 정보가 필요하다. 그러나 질병의 희귀성으로 인해 시장성이 낮고   다기관연구가 요구되는 등 민간차원에서의 접근이 쉽지 않아 정부의 개입이 절실히 필요한 분야이다. 이에 심혈관·희귀질환과에서는 2006년부터 질환의 중증도가 높거나 의료비 지출이 많은 질환을 중심으로 매 2-3개의 희귀난치성질환에 대한 국내 유병률 및 실태조사를 수행하고 있으며, 2009년에는 의료비지원사업에서 5대 중증질환으로 분류된 질환 중 하나인 유전성운동실조증(또는 소뇌운동실조증)의 유병률에 대한 조사사업을 통해 다음과 같은 결과를 얻었다.

  소뇌운동실조증(spinocerebellar ataxia: SCA)은 소뇌의 변성으로 발생하는 희귀질환으로, 발병 원인으로는 크게 유전성과 산발성으로 나뉘게 된다. 소뇌운동실조증은 임상 경과상 진행하는 양상을 보이고, 소뇌변성으로 인한 보행 장애뿐만 아니라, 시신경위축, 눈 근육 마비, 망막색소변성, 감각상실, 구음장애 등의 다양한 다른 신경학적 이상을 동반한다. 유전성 운동 실조증은 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 운동실조 등으로 나뉘며 상염색체 우성의 경우만 고려하여도 20가지 이상으로 분류할 수 있는 등, 한 가지 원인으로부터 나타나는 것이 아니기 때문에 그 치료법을 찾기가 쉽지가 않다[1]. 또한 그 임상양상이 다양하여 임상양상만으로는 정확한 진단이 어려운 경우가 많다.

  따라서 정확한 유병률이나 현황 등에 대한 정보 수집이 매우 어려운 측면이 존재한다. 게다가 사회적으로 이러한 유전성 운동실조증과 같은 증세를 보이는 환자들은 대부분 장애 등급체계상 종국에는 1급장애에 해당되지만 적절한 국가서비스의 부재로 인해 소뇌운동실조증 환자들은 실제 생활에서 많은   어려움을 겪고 있으며, 이들의 일상생활에서의 필요와 실태에 관한 국내의 연구 및 보고는 매우 미흡한 상태이다. 정확한 유병률이나 실태와 관련한 데이터가 없이 국가 서비스가 제공된다면 비효율적이 되어 실제 환자들에게 도움이 되지 못할 가능성이 크다. 이에 따라 소뇌운동실조증을 보이는 환자의 유병률과 그 특성을 파악하고 정부의 환자들에 대한 효율적 지원 및 관리대책을 준비할 근거를 마련하기 위하여 본 연구를 수행하였다.

..(계속)

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