바이오인

후성유전체의 기작과 임상적 활용

Epigenomic mechanisms and their clinical application

질병관리본부 유전체센터 형질연구과/ 진한준

Ⅰ. 들어가는 말

인체를 이루고 있는 다양한 조직 및 기관의 세포는 동일한 유전자 정보를 가지고 있지만, 그 기능과 형태에서 큰 차이가 있다. 이는 각각의 세포에서 특정 조합의 유전자들만이 발현되기 때문이다. 각 세포 유형에 특이적인 유전자 발현양상은 세포가 분화하면서 확립되는데, 이것은 조직 특이적인 전사인자의 작용, DNA 메틸화(methylation), 히스톤 변형(histone modification), 세포 외 신호등이 복잡하게 작용하여 일어난다.

DNA 염기서열 자체에는 변화가 없으나 세포가 분열되는 동안 DNA 또는 크로마틴의 변형을 통하여 유전자의 발현 양상이 다음 세대로 그대로 전달되는 현상을 후성유전이라하며 이를 연구하는 학문을 후성유전학(epigenetics)이라 한다. 즉 태어날 때 부모로부터 얻은 DNA와 유전자도, 어떤 환경에서 살고 어떻게 생활하느냐에 따라 발현의 양태가 달라진다는 것이며, 똑같은 DNA를 가진 쌍둥이라도 사는 환경에 따라 다른 유전형질을 지닐 수 있다는 것은 결국 이러한 후성 유전학적 요인에 의한 발현 차이로 설명 될 수 있다. 이처럼 유전자의 발현을 조절하는 후성유전적 기작에는 DNA 메틸화, 히스톤 변형과 noncoding RNA에 의한 조절 기작 등이 있다. 이러한 주요 기작들에 의한 후성유전적 변이가 암을 포함한 다양한 질환의 발생과 연관이 있다는 연구결과에 따라, 최근 질환과 후성유전체의 연관연구가 활발히 추진되고 있다.

세포의 분화 및 질병의 발생과 관련하여 후성유전학의 중요성이 인식되면서 각국의 다양한 연구 집단에서 후성유전체 연구에 많은 관심을 보이고 있다. 그러나 한 개체 내에서도 다양하게 존재하는 후성유전체를 연구하기 위해 조직화된 국제 공동 연구의 필요성이 강조되었다. 이에 따라 미국과 유럽을 중심으로 글로벌 공동연구 및 국제협력 컨소시엄(consortium)들이 활발하게 구성되고 있고, 이전의 유전체 연구처럼 대형 프로젝트로서 후성유전체 연구가 이루어지고 있다.

이 글에서는 최근 몇 년 사이 독립된 생명과학의 한 분과로 크게 주목받고 있는 인간 후성유전학의 대표적 후성유전체 기작에 대해 살펴보고 임상적 활용기술에 관해 기술하고자 한다.

......(계속)

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