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기술동향

차세대 염기서열 정렬 도구 소개

  • 등록일2011-06-13
  • 조회수9866
  • 분류기술동향
  • 자료발간일
    2011-06-10
  • 출처
    질병관리본부 주간건강과질병
  • 원문링크
    http://www.cdc.go.kr/board.es?mid=a20602010000&bid=0034&act=view&list_no=12630
  • 키워드
    #차세대 염기서열 #유전체#genome
  • 첨부파일

차세대 염기서열 정렬 도구 소개


Introduction to next generation sequencing alignment tools

 

 

질병관리본부 유전체센터   바이오과학정보과최종필  


Ⅰ. 들어가는 말


유전체(genome)는 생물체에 있는 유전자(gene)를 포함하는 모든 DNA(deoxyribonucleic acid)를 의미하고 생물체를 만들고 생명을 유지하기 위해 필요한 모든 생물학적 정보를 갖고 있다. 한 생명체의 유전체 정보를 파악한다는 것은 그 생명체의 생명현상을 이해하고 유전자형과 표현형(유전자와 환경의 영향에 의해 형성된 생물의 형질) 사이의 관계를 이해하는데 중요한 역할을 한다. 예를 들어 혈류에 있는 과잉 콜레스테롤을 제거하도록 간세포에게 지시하는 어떤 유전자가 있다면 이 유전자는 간세포에게 특정 단백질을 만들도록 지시하고 만들어진 단백질이 과잉 콜레스테롤을 제거하는 일을 수행하게 된다. 그런데 만약 이 유전자가 돌연변이(mutation) 또는 변형()될 경우 생성된 단백질이 올바르게 작동하지 않거나 전혀 만들어지지 않을 수 있어 과도한 콜레스테롤을 제거하지 못하게 된다[1]. 이러한 가족성 고(高)콜레스테롤 혈증과 연관 있는 유전자의 위치를 발견하고 변형을 발견하기 위해 유전체의 염기서열을 알아내는 것이 중요하다.


........(계속)

 

 

 

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