기술동향
망막색소변성증의 유전자 연구
- 등록일2011-08-22
- 조회수8834
- 분류기술동향
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자료발간일
2011-08-19
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출처
질병관리본부 주간건강과질병
- 원문링크
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키워드
#망막색소변성증
- 첨부파일
12086_A.pdf
망막색소변성증의 유전자 연구
Genetic Study of Retinitis Pigmentosa
질병관리본부 유전체센터 형질연구과
김광중
Ⅰ. 들어가는 말
망막색소변성증(Retinitis pigmentosa)은 가장 흔한 유전성 망막질환 중의 하나이며, 10대부터 야맹증이 시작되어 점차적인 시야협착 및 시력상실로 인해 결국에는 실명에 이르는 질환이다. 발병률은 인종에 따라서 약간의 차이는 있지만, 세계적으로 약 4,000-5,000명 중의 한명 비율로 환자가 나타나고 있으며, 상염색체 유전인 경우 성별에 따른 발병률의 차이는 거의 없는 것으로 알려져 있다. 망막색소변성증은 매우 다양한 유전자의 돌연변이에 의해 발생하게 되는데, 시각세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함이 원인인 경우가 많으며, 이들 유전자의 이상이 광범위한 망막의 변성을 일으키게 된다[1, 2].
....(계속)
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