기술동향
차세대 유전체 서열 분석기술을 이용한 한국인의 유전체와 전사체 다양성 분석
- 등록일2011-10-04
- 조회수8135
- 분류기술동향
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자료발간일
2011-10-04
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출처
생화학분자생물학회
- 원문링크
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키워드
#차세대 초고속 염기 서열 분석 기술
- 첨부파일
01.pdf
차세대 유전체 서열 분석기술을 이용한 한국인의
유전체와 전사체 다양성 분석
Extensive genomic and tranional diversity identified through massively parallel DNA and RNA sequencing of eighteen Korean individuals
Nature Genetics 43, 745-752 (2011)
서정선 (서울의대 유전체의학연구소)
김종일 (서울의대 생화학교실)
주영석 (서울의대 유전체의학연구소)
김시현 (서울의대 유전체의학연구소)
홍동완 (국립암센터 기능유전체연구과)
연구배경
최근 전세계적으로 관심을 얻고 있는 차세대 초고속 염기 서열 분석 기술 (NGS: Next Generation Sequencing)은 방대한 인간의 유전체 서열을 매우 빠르고 정확하게 분석할 수 있게 함으로써 생명과학의 다양한 분야에 적용되고 있다. 우리나라에서도 NGS를 이용하여 많은 연구가 진행되고 있으며, 서울대학교 유전체의학연구소 (GMI-SNU: Genomic Medicine Institute Seoul National University) 서정선 교수 연구팀은 세계적으로 선도적인 연구 결과를 도출하고 있다. 지난 3년간 한국인 및 아시안의 유전체 서열 분석을 통하여 아시아인의 유전적 특성을 정밀하게 밝혀내고 그 결과를 세계적인 학술지에 꾸준히 보고한 바 있다 (1, 2). 본 연구는 기존 연구를 확장, 심화하여, 18명 한국인의 유전체와 전사체 (Tranome)의 서열을 동시에 분석한 것이다. 이로부터 첫째, NGS를 통한 유전체 분석 기술 방법을 진일보시키고, 둘째, 현재까지 밝혀지지 않은 약 2백만 여 개의 변이를 발굴하고 이로부터 한국인의 공통 변이 (common variants) 와 희귀 변이 (rare variants)의 특성을 밝혀내었으며, 셋째, 동일인에서의 DNA 서열과 RNA 발현을 동시에 관찰함으로써 유전체의 기능적 측면을 탐구하였다.
....(계속)
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