바이오인

복제수변이발굴과 질병연관성분석방법
Detection of number variation and its association analysis with human diseases

질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터 형질연구과
문상훈  

Ⅰ. 들어가는 말

  복제수변이( number variation)는 유전자의 특정 염기서열이 삽입(insertion), 결실(deletion),  중복(duplication), 전위(inversion) 또는 전좌(translocation)되어 발생되는 유전자 구조변이(structural variation)를 말한다[1]. 유전자 구조변이의 유전자의 범위는 1 킬로베이스(kilobase; kb)부터 수 메가베이스(megabase; mb)의 크기로 작은 유전자 단편에서부터 하나의 염색체까지 다양하며 잘 알려진  유전질환인 다운증후군, 터너증후군 등이 유전자 구조변이에 속한다[1]. 이처럼 복제수변이로인해 유전자의 일부 서열이 변화되어 하나 또는 그 이상의 유전자 전체가 결실 또는 중복된 경우, 유전자를 파괴(disruption)하거나 융합(fusion)시켜 그 유전자의 기능을 잃어버리게 하며 주변 유전자의 조절능력을   변화시켜 특정 질병에 대한 감수성(susceptibility)에 영향을 준다. 2004년 두 편의 논문에서 각 개인별로 복제수 차이가 존재하며 이 중 일부는 부모로부터 유전(inherited)되고, 일부는 산발적(sporadic)으로  발생한다는 사실이 발표되었다[2, 3]. 현재 복제수변이 연구는 인간의 유전자에 분포하고 있는 복제수 차이를 단순하게 발굴하는 것에서 벗어나 유전체 수준(genome-wide)에서 질병군과 대조군사이의 복제수변이 차이를 분석하고 질병과 연관성을 보이는 복제수변이 또는 유전자를 찾아 실험을 통해 그 기능을 증명하기 위한 연구가 활발하게 진행되고 있다. 이 글은 최근 시도되고 있는 복제수변이-복합질환 연관성분석방법 및 연구동향에 대해 기술하고자 한다.

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