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한국인유전체분석사업을 통한 한국인 유전체변이 정보 기반의

질병발생위험도 예측 모형 고도화 연구

- 당뇨병 예측모형을 중심으로-

질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터 형질연구과 이주영

Ⅰ. 들어가는 말

질병발생 예측 모 연구는 현재 건강하지만 일정 기간 내에 질병진단을 받을 것으로 예측하는 즉 발병이 예측되는, 위험군을 발병 위험확률을 추정하는 연구로서 맞춤의학, 개인의학, 예방의학으로 요약되는 미래 질병관리의 가장 중요한 분야이다. 이때 조사되는 지표 중 관찰이 쉽고 정기적으로 반복검사가 용이한 측정법으로 얻어지는 지표 중 발병 예측에 큰 도움을 주는 지표를 위험요인으로 선정하여 질병의 발병을 용이하게 예측할 수 있는 체계를 구축하는 것이 필요하다.

당뇨병은 인슐린 부족이나 인슐린에 대한 세포 저항으로 인한 고혈당 상태가 지속됨에 따라 대사상의 변화가 초래되어 발생하는 질병으로 크게 제1형 당뇨병과 제2형 당뇨병으로 분류한다. 제1형은 췌장 β세포의 파괴성 병변에 의해 인슐린이 결핍되어 발생하며, 제2형은 인슐린 분비 저하와 인슐린 저항성으로 인해 생긴다. 당뇨병의 초기 증상으로는 다뇨(polyuria), 갈증(polydipsia), 식욕항진(polyphagia), 체중감소이며, 임상적인 증상으로는 요를 통한 당의 배설(glucosuria), 고혈당(hyperglycemia), 무력증(asthenia) 등이 있다. 당뇨병은 위험한 합병증을 유발하며, 주요 합병증으로는 당뇨병성 망막증, 당뇨병성 신부전, 당뇨족, 동맥경화증 등이 있고 고혈압, 뇌졸중, 심장병, 신장병을 악화시킨다. 
 

.......(계속)

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