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한국인의 돌연변이 데이터베이스(KMD)",

국외 유명 저널 이달의 주목할 논문 선정

- 한국인 유전질환 돌연변이 데이터베이스 Human Mutation 저널의 이달의 주목할 만한

논문으로 선정 -

□ 국립보건연구원(원장 조명찬)은 한국인 돌연변이 데이터베이스 (KMD, http://kmd.cdc.go.kr)에 대한 내용이 유전질환 관련 저명학술지인 ‘Human Mutation’의 ‘이달의 주목할 만한 논문’으로 선정되어 4월 호에 게재되었다고 밝혔다.

  ※ KMD: Korean Mutation Database for Genes Related to Diseases.  Human Mutation 33:E2332-E2340 April 2012.

□ ‘Human Mutation’의 편집자는 “KMD는 유전질환의 원인인 돌연변이에 대한 국가적 차원의 데이터베이스로 한국인에서 발견된 돌연변이 정보를 체계적으로 정리한 점이 주목할 만하다”고 언급하였다.

 ○ 유전체 분석 기술의 발달로 희귀질환의 80% 이상을 차지하는 유전질환에 대한 진단이 활성화되고 있으나, 이들 질환의 돌연변이 정보가 체계적으로 정리되어 있지 않아 진단에 어려움이 있었다.

 ○ KMD는 질환별, 유전자별 검색이 가능하고 정상인에서의 유전자 염기서열 및 유전자다형성 정보도 함께 제공함으로써 유전자 진단시 유용하고, 누구나 정보검색을 할 수 있다.

□ KMD는 2009년 개발되어 현재 약 240여 개 유전자에서의 돌연변이 정보를 제공하고 있으며, 검색 뿐 아니라 연구자들이 돌연변이 정보를 등록할 수 있는 시스템을 갖추고 있으며, 돌연변이 정보는 일반에게 공개되고 있다.

 ○ KMD는 국내에서 보고된 유전질환의 돌연변이 정보를 수집하여 공개함으로써, 국내 유전질환의 진단에 활용하고 희귀?유전질환 연구 활성화 및 진단기술 발전에 기여하고 있다.

 ○ KMD 이전에 질환을 중심으로 돌연변이 데이터베이스가 구축된 사례는 있었으나, 한 나라에서 발굴된 유전자 돌연변이 정보를 통합적으로 제공한 DB는 거의 없는 실정으로 KMD는 2010년 Human Variome Project 미팅에서도 우수한 성과로 소개된 바 있다.

□ KMD는 임상적으로 보다 유용한 정보를 제공하기 위해 최신 유전체 분석 기법인 NGS 연구자료로부터 얻은 정상인의 염기서열 등을 추가하는 등 앞으로도 지속적인 시스템을 개선해 나갈 예정이다.

 ○ 2012년부터는 보건의료기술개발 희귀질환 연구사업 성과물의 KMD 등록이 의무화됨으로써 중개연구 성과가 실제 임상에 활용될 수 있는 계기가 마련될 수 있을 것으로 기대된다.

□ 보건사회연구원 관계자는 “KMD를 통해 체계적으로 정리된 한국인 돌연변이 정보를 확보하여 제공함으로써 연구 및 진단을 위한 자료로 활용할 수 있게 되었으며”,

 ○ “이를 통해 한국의 희귀?유전질환자들의 진단에 도움이 될 뿐 아니라 희귀?유전연구의 활성화와 진단기술 발전에 따른 국가 경쟁력 증가 및 국제협력이 기대된다”고 밝혔다.

<붙임 1> 한국인 돌연변이 데이터베이스 (KMD) 개요

 ○ Korean Mutation Database (KMD, http://kmd.cdc.go.kr)는 한국인 유전질환 돌연변이 정보 검색 및 등록 시스템이다.  
  - 이는 국내에서 보고된 유전질환의 돌연변이정보를 수집하여 공개함으로써, 이를 통해 국내 유전질환의 진단에 활용하고 희귀?유전질환 연구 활성화 및 진단기술 발전을 목적으로 개발되었다.
  - 정부연구기관인 국립보건연구원에서 운영함으로써 지속적인 데이터 등록 및 관리가 가능하다.

 ○ KMD는 질환 명, 유전자 명, OMIM ID 등 다양한 검색 카테고리를 가지고 있어 국내 관련 전문가 및 연구자들이 쉽고 빠르게 사용 가능한 무료 시스템이다.

 ○ 국내?외 수 백여 논문의 돌연변이 데이터를 소장하고 있으며, 찾기 힘든 국내 논문의 돌연변이까지 검색 가능한 인프라 데이터베이스 망이다.
  - 또한, 새롭게 발견되는 유전자 돌연변이 정보가 공유될 수 있도록 연구자 등록이 가능하다.
  - 임상의 및 연구자들의 자발적인 등록(돌연변이 정보 입력)이 가능하   며, 검증을 거쳐 공개된다.

 ○ 향후 한국인 돌연변이 정보뿐만 아니라, 유전자다형성 빈도에 대한 정보 등을 확대, 제공할 예정이다.

 ○ 데이터 보유 현황

(2012. 3. 19. 시점)

 ○ KMD 웹사이트 주요 화면 

<붙임 2> In This Issue in Human Mutation