바이오인

 

 

질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터 바이오과학정보과 홍경원

I. 들어가는 말

  21세기 초 인간게놈서열의 해독이 완료된 후부터 대규모, 대용량의 유전변이 연구기법(High throughput technology)들이 급속히 발전해 왔다. 그 중에서 단염기다형성(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)을 대용량으로 마이크로어레이 칩(SNP microarray chip)에서 분석할 수 있는 기술 의 발전으로 적은 비용과 짧은 시간에 수십만 개의 SNP들의 유전자형을 결정할 수 있게 되었다. 그런 SNP chip을 이용하여 전장유전체상관성분석연구(Genome-Wide Association Study, GWAS)가 수행되었는데, 연구집단 내에서 임상 혹은 역학 변수들에 영향을 미치는 유전변이를 SNP chip 상에 존재하는 수십만 개의 SNP들 중에서 통계적 유의성을 바탕으로 선별해 내는 연구분야이다. 지난 10년 동안 급격하게 그 연구결과 발표들이 늘어났고, GWAS 연구를 통해서 발굴된 유전변이들은 현재 미국 인간유전체연구소(National Human Genome Research Institute, NHGRI)의 GWAS catalogue 사이트 (http://www.genome.gov/gwastudies/)와 GWAS central(http://www.gwascentral.org/)에서 검색할 수 있으며, 현재(2014년 7월)까지 보고된 GWAS 결과는 약 1,000가지의 임상 및 역학 표현형들에 대해서 총 1,927편의 논문과 약 1만 3천개의 유전변이들이 보고되어 있는 것을 확인할 수 있다. GWAS catalogue 사이트에서 한국인 혹은 한국인을 포함한 아시아인에 대한 GWAS 연구들을 약 50편 이상 찾을 수 있고, 대표적인 연구 논문들을 Table 1에 나열하였다.

본 총론에서는 GWAS 연구에 대한 소개와 생물정보학적인 GWAS 결과 해석방법을 소개하고, GWAS의 한계와 미래 전망을 제시하고자 한다.

 

.....(계속)