바이오인

 
미 NIH, 다운증후군에서 알츠하이머 바이오마커를 찾는 연구를 지원
다운증후군 지원자들에서 치매의 발생과 진행을 추적할 예정

□ 美 국립보건원은 다운증후군 환자에서의 알츠하이머병의 바이오마커를 규명하고 진행을 추적할 새로운 이니셔티브에 착수

  ㅇ 다운증후군인 사람들 중 다수가 30대에 알츠하이머 관련 뇌 변화를 겪게 되고 이는 50, 60대의 치매로 진행

    - 이들 취약한 집단에서의 질환의 진행이 어떻게 이루어지는 지에 대해서는 알려진 바가 거의 없음

  ㅇ 미 국립보건원의 다운증후군 성인 알츠하이머병 바이오마커 이니셔티브는 뇌 영상 뿐만 아니라 모든 치매 환자를 위한 효과적인 치료법으로 이끌기 위한 액체 및 조직 바이오마커들을 이용하여 연구자 팀들을 지원할 예정

□ 연구들은 미 국립보건원 산하 국립 노화 연구소와 Eunice Kennedy Shriver 국립 아동보건 및 인간발달 연구소에 의해 지원될 예정

  ㅇ 5년간 선도적인 연구자들이 참여하는 2개의 고도의 협동연구들이 지원될 계획으로 전세계 알츠하이머병 연구를 진전시키기 위해서 적임의 연구자들에게 그들의 연구 데이터와 샘플을 무상으로 제공할 예정

◈ 피츠버그대학 정신과의 Benjamin Handen 박사는 Phoenix 소재 Banner 알츠하이머병 연구소, 영국 캠브리지 대학, 샌디에고 알츠하이머병 협동연구, 로스앤젤레스 남가주대학의 연구자들과 데이터를 포함한 팀을 운영

◈ 뉴욕 소재 콜럼비아 대학의 Nicole Schupf 박사는 캘리포니아 주립대(얼바인), 볼티모어 Kennedy Krieger 연구소/존스홉킨스 대학, 메사츄세스 종합병원/하바드 대학, Fort Worth 소재 North Texas 대학 보건과학센터의 연구자들을 포함한 연구진을 운영

◈ 이 주제에 대한 보다 자세한 내용은 https://www.nia.nih.gov/alzheimers/publication/alzheimers-disease-people-down-syndrome 참조

  ㅇ 국립 노화연구소의 신경과학부문 노화 치매 책임자인 Laurie Ryan 박사는 이것은 고위험군에 집중한 최초의 대규모 알츠하이머병 바이오마커 발굴 노력이라고 언급

  ㅇ 오랫동안 진행해 온 알츠하이머병 신경이미징 이니셔티브처럼 이번 이니셔티브의 목적은 다운증후군을 지닌 사람들에게 있어서 알츠하이머병의 발병과 진행을 측정할 수 있는 바이오마커를 개발하는 것이며 유망한 치료법이 개발되었을 때 효과성을 결정하는 데 활용할 수 있기를 기대한다고 강조

□ 알츠하이머병과 다운증후군 간의 연관은 잘 알려져 있음

  ㅇ 다운증후군을 지닌 사람들은 amyloid precursor 단백질 유전자가 포함된 21번 염색체가 추가적으로 하나 더 있는 상태로 출생

    - 이 유전자는 알츠하이머병에서 신경세포 바깥쪽에 축적되는 유해한 amyloid plaque를 생산하는 역할을 수행

  ㅇ 이 유전자를 3본을 보유하는 것은 30-50대 사이 조기 알츠하이머병 발병의 위험인자로 알려져 있음

    - 중년까지 다운증후군을 지닌 성인 모두는 아니지만 상당수가 알츠하이머병 증세를 보이며 70대가 되면 높은 비율로 치매 증상을 발현

□ 이니셔티브에서는 2개 연구진들이 데이터를 모으고 절차를 표준화하고 함께 데이터를 분석하여 연구자 커뮤니티에 공개할 예정

  ㅇ 연구진들은 25세 이상 다운증후군 자원자 500명 이상에서 알츠하이머병 관련 뇌 및 인지 변화를 규명하고 추적할 바이오마커들의 배열을 활용할 계획

  ㅇ 측정에는 다음 사항들을 포함

    > 양전자 방사 단층촬영(PET, positron emission tomography) : amyloid 및 포도당(뇌 세포들에서 사용되는 에너지) 수준의 측정

    > 자기공명영상 : 뇌 용적 및 기능 측정

    > 뇌척수액 및 혈액에서의 amyloid 및 tau 농도 측정

    > 단백질, 지질, 염증 마커 등을 포함한 혈액 내 바이오마커들의 규명을 위한 혈액 테스트

    > 알츠하이머병의 발생 위험을 주거나 억제하는 유전적인 요소들의 규명을 목적으로 한 게놈 수준의 연관성 연구용 DNA 수집을 위한 혈액 테스트

    > 기능의 수준을 결정하고 변화를 측정하기 위한 건강 상태 평가, 인지 및 기억력 테스트

    > 다운증후군 환자에 대해 최초로 알츠하이머병의 특징인 뇌세포 내 단백질의 비틀린 매듭인 tau의 수준을 감지하기 위한 PET 뇌 스캔을 실시

□ 조기 발병 외에는 다운증후군 환자에서의 알츠하이머병은 다른 경우에서의 알츠하이머병과 유사

  ㅇ 다운증후군을 가진 사람들이 행동 변화와 보행 장애를 초기에 보여주는 반면 초기 알츠하이머병 증상은 기억상실

□ 미 국립보건원의 다운증후군 연구를 주도한 NICHD 지능 및 발달장애 부문 책임자인 Melissa Parisi 박사는 지난 30년간, 다운증후군을 가진 사람들의 평균 수명은 60세로 2배 증가하였으나 이러한 씁쓸하고도 달콤한 업적으로 알츠하이머병에 걸릴 가능성에 접하게 되었다고 언급

  ㅇ 다운증후군에서의 알츠하이머병에 대해 공부할 것이 많으며 이들 새 프로젝트로 답을 얻을 수 있기를 희망

  ㅇ 풀어야 할 미스터리 중 하나는 이 집단에서 알츠하이머병이 빠른 속도로 진행되는지 여부를 확인하는 것이라고 강조

  ㅇ Parisi 박사는 다운증후군에서의 알츠하이머병 연구가 알츠하이머병에 대한 국가 계획의 핵심적인 요소이며 다운증후군에 걸린 사람들을 포함하여 질병에 의한 부담을 불공평하게 지고 있는 특정 집단들을 위한 향상된 치료와 알츠하이머병에 대한 가능한 치료로 이끄는 연구로 이어질 것이라고 주목

★ Eunice Kennedy Shriver 국립 아동보건 및 인간발달 연구소(NICHD, National Institute of Child Health and Human Development)는 출생 전 후의 발달, 모자 및 가족 보건, 생식 생물학 및 인구 문제, 의학적인 재활 등에 관한 연구를 지원

★ 국립 노화연구소

- 노화 및 노년층의 보건 및 복지에 관련된 연구를 수행하고 지원하는 연방정부의 노력을 선도

- 노화와 연관된 인지 변화 및 신경퇴행성 질환에 대한 정보를 알츠하이머 병 교육 및 위탁(ADEAR, Alzheimer’s Disease Education and Referral) 센터(www.nia.nih.gov/Alzheimers)에서 제공

- 건강과 노화에 대한 보다 많은 정보가 필요하면 www.nia.nih.gov를 방문

- 새로운 발견이나 게재에 대한 전자우편 공지를 위해서는 웹싸이트를 방문하여 가입

★ 미 국립보건원에 대하여 : 미 국립보건원은 국가에서 설립한 의료 연구기관으로 27개 연구소와 센터로 구성. 기초, 임상 및 중개 의료 연구를 지원하는 주요 연방기관이며 질환들의 원인, 대처 및 치료를 연구하고 있음. 보다 많은 정보가 필요한 경우 www.nih.gov를 방문하기 바람

* 출처 : 보도자료(2015년 11월 18일)
        (http://www.nih.gov/news-events/news-releases/nih-supports-new-studies-find-alzheimers-biomarkers-down-syndrome)

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