바이오인

제2형 당뇨병에 관한 유전학은 전례없이 자세히 규명

연구내용

□ 제2형 당뇨병의 기초가 되는 유전적인 구조에 대한 광범위한 조사는 질병 발생의 개인별 위험을 증가시키는 유전적인 차이점에 대한 가장 상세한 모습을 규명

□ 금일 Nature에 게재된 옥스퍼드 대학교, Broad 연구소 및 미시간 대학교에서 주도한 300명 이상의 과학자로 구성된 국제 연구진에 의한 발견은 기존의 발표된 것에 비하여 훨씬 상세하게 질병의 복잡도를 규명하였으며 또한 새로운 치료법을 위해 다수의 유망한 타겟들을 확인

□ 제2형 당뇨병은 전 세계적인 보건 문제로 세계 인구의 대략 10% 가량이 생애 중에 진단되거나 발병

  ㅇ 당뇨병 위험에 대한 기존 연구들은 인간 게놈에서 80개 이상의 영역들이 제2형 당뇨병과 연관되어 있음을 확인하였지만 그럼에도 불구하고 어떻게 변이라고 알려진 이러한 유전적 변화들이 인구집단 간에 분포하는지 그리고 이들이 어떻게 증가된 위험으로 이끄는 지에 대해서는 정확하게 규명되지 못하였음

  ㅇ 이러한 위험 변이들에 관한 기능적인 설명은 그들 대부분이 유전자의 단백질 코딩 부위 바깥쪽에 위치하고 아마도 유전자 조절에 관여하기 때문에 특히 규정이 난해

□ 유럽, 남아시아, 동아시아, 미주 및 아프리카를 조상으로 둔 12만명 이상에 대한 DNA 염기서열 분석을 통해 국립보건원 원장이자 국립 인간게놈 연구소 분자유전학 분야 책임자인 Francis Collins 박사를 포함한 저자들은 제2형 당뇨병에 대한 기존의 시도보다 더 광범위하게 게놈을 평가

  ㅇ 일부 개인들은 전체 게놈에 대해 염기서열이 분석된 반면 다른 일부 사람들에 대해서는 연구자들이 엑솜이라고 알려진 단백질을 직접 부호화하는 게놈의 일부분에 집중

  ㅇ 연구자들은 환자와 건강한 참가자들 사이의 유전적인 변화를 비교

□ 연구결과는 제2형 당뇨병의 유전적인 위험의 대부분은 개인에게 독특한 많은 희귀 변이들보다는 흔하고 공유되는 유전적 변이에 해당되고 이는 각각 개인별 질병 위험에 조금씩 기여

  ㅇ 이는 지난 수십 년간 연구자들을 당황하게 하는 제2형 당뇨병 유전학에 관한 질문을 해결

□ 연구자들은 또한 환자 참가자들에서 그들이 부호화하는 단백질들의 구조 또는 조성을 바꾸는 DNA 염기서열의 변화를 가진 수십 개의 유전자들을 확인하였고 이는 이러한 유전자들과 단백질들이 질병의 발병에 직접 관여하고 있으며 그들이 주는 위험의 기작의 중요한 힌트를 제공함을 제안

  ㅇ 이리고 이는 새로운 약물 타겟에 대한 가능한 실마리를 제공

□ 이번 연구의 결과들은 제2형 당뇨병의 치료 및 예방에 대한 개인 맞춤형 접근이 개인의 광범위한 유전적 프로파일과 함께 환경적인 요인들에 근거하여 이루어질 필요가 있다고 제안

□ 이 연구는 모두 국립보건원 산하인 국립 인간게놈 연구소, 국립 당뇨병, 소화기 및 신장질환 연구소, 국립 노화 연구소, 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소, 국립 소수자 건강 및 건강 격차 연구소들에 의해 지원

기타 정보

□ 논문 발표

  ㅇ Fuchsberger, et al. The genetic architecture of type 2 diabetes. Nature. July 11, 2016. DOI: 10.1038/nature18642

□ 연구책임자

  ㅇ 국립보건원 원장이자 국립 인간게놈 연구소 분자유전학 부문 책임자인 Francis Collins 박사

□ 연락

  ㅇ 인터뷰 일정을 잡기 위해서는 국립 인간게놈 연구소의 Sheena Faherty에게 연락

  ㅇ 전화번호는 301-443-3523이며 전자우편 주소는 sheena.faherty@nih.gov

ㅇ 국립 인간게놈 연구소

 - 국립보건원 산하 27개 연구소 및 센터 중 하나

 - NHGRI 기관고유 부문은 게놈 및 유전질환을 이해, 진단하고 치료하기 위한 기술을 개발하고 시행

 - NHGRI에 관한 추가적인 정보는 http://www.genome.gov를 참조

ㅇ 미 국립보건원에 대하여 : 미 국립보건원은 국가에서 설립한 의료 연구기관으로 27개 연구소와 센터로 구성

 - 기초, 임상 및 중개 의료 연구를 지원하는 주요 연방기관이며 질환들의 원인, 대처 및 치료를 연구

 - 보다 많은 정보가 필요한 경우 www.nih.gov 방문 요망

* 출처 : 보도자료(2016년 7월 11일)
        (https://www.nih.gov/news-events/news-releases/genetics-type-2-diabetes-revealed-unprecedented-detail)

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