바이오인

국립보건원 연구자들은 새로운 염증성 질병인 Otulipenia를 발견

희귀하고 종종 치명적인 이 질병은 어린 아동들에 영향

【그림설명】 인체 내 염증

  ㅇ 갓 발견된 otulipenia는 희귀하고 종종 치명적인 염증성 질병으로 어린 아동들에서 발열, 피부발진, 설사 및 관절 통증을 야기

    * 제공 : 국립 인간게놈연구소

□ 국립보건원 연구자들은 주로 어린 아동들에 영향을 미치는 희귀하고 종종 치명적인 염증성 질병인 otulipenia를 발견

  ㅇ 그들은 또한 발열, 피부발진, 설사, 관절 통증 및 증가하거나 번창하는 전반적인 부전 등과 같은 환자의 증상 일부를 완화하는 항염증 치료를 확인

□ Otulipenia는 5번 염색체 상의 단일 유전자인 OTULIN의 기능이상에 기인

  ㅇ 정상적으로 작동할 때는, OTULIN은 신생혈관 발달 및 감염과 싸우기 위한 세포 및 단백질들의 이동을 제어

  ㅇ 국립보건원 연구자들은 그들의 발견을 국립과학원회보 8월 22일자에 게재

□ 국립보건원 산하 국립 인간게놈 연구소(NHGRI), 국립 알레르기 및 감염성 질환 연구소, 국립 관절염, 근골격 및 피부질환 연구소, 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소 및 국립보건원 임상센터 연구자들과 터키 및 영국의 동료들이 함께 연구에 기여

□ 국립 인간게놈연구소 과학부문 책임자이자 국립 인간게놈연구소 염증성 질환 부문 책임자이자 공저자인 Daniel Kastner 박사는 이번 결과는 매우 놀라우며 이러한 아동들과 가족들의 인생을 바꾸는 것이라고 언급

  ㅇ 이러한 젊은 환자들을 돕는 주요한 목적을 달성하였으며 면역 시스템의 반응 조절에 중요한 생물학적 경로와 단백질들에 대한 이해에 진전을 이루었다고 강조

  ㅇ 세포들은 부상, 감염 또는 스트레스에 반응하여 화학적인 신호들을 주고 받기 위하여 생물학적인 경로를 이용한다고 부언

□ Otulipenia는 자기 조직을 면역 시스템이 공격하였을 때 발생하는 여러 염증성 질병 중 하나

  ㅇ 염증은 침입하는 박테리아나 바이러스에 대한 신체의 자연스러운 반응

  ㅇ 신체는 내부 조직들과의 추가적인 접촉으로부터 외부 물질을 고립시키기 위해서 혈관이 새도록 하고 조직을 부풀도록 하는 화학물질을 방출

  ㅇ 신체 전부에 영향을 미치는 감염성 질병들은 감염과 싸우도록 태어날 때부터 존재하는 세포들과 단백질들로 이루어진 선천성 면역의 일부인 OTULIN과 같은 유전자들의 돌연변이에 기인

□ 감염성 질병들을 연구하는 과학자들의 국제적인 네트워크는 설명이 되지 않는 피부발진 및 감염성 관절을 가진 파키스탄과 터키 가족의 4명의 아동들을 확인

  ㅇ 국립보건원 과학자들은 그 이후에 DNA 염기서열 분석을 빠르고 경제적으로 할 수 있는 차세대 DNA 염기서열 분석을 이용하여 질병을 야기하는 유전자를 검색

□ 일단 연구진이 아픈 아동들에서 OTULIN 유전자가 비정상임을 발견하고 그들은 질병의 기작을 이해하고 이러한 환자들의 치료를 개선하기 위하여 면역 과정을 연구

  ㅇ 그들은 면역 분자들을 포함하여 신체 내 많은 다른 단백질들의 조절에 필수적인 작은 단백질인 ubiquitin의 처리에 있어서 문제점이 있음을 발견

  ㅇ 질병에 걸린 아동들에서는, 여러 분자들로부터 ubiquitin 단백질들을 제거하는 능력 부재로 염증으로 이끄는 화학적 전달물질(염증성 사이토카인)의 생산 증가를 야기

□ 연구진들은 otulipenia에 걸린 아동들이 전신성 염증에 관여하는 화학적인 전달물질인 종양 괴사 인자를 끄는 약물들에 반응할 가능성을 확인

  ㅇ 염증은 항 종양 괴사 인자 약물(TNF 저해제)을 처치한 아동들에서 감소

  ㅇ TNF 저해제들은 류마티스 관절염과 같은 만성 염증성 질병들을 치료하기 위해서도 사용

□ 국립 인간게놈연구소의 의학 유전학부문 소속이자 이번 연구의 공저자인 Ivona Aksentijevich 박사는 이 단백질의 기능이상은 인간 면역시스템의 임상적인 이상과는 기존에 연계되지 못했다고 언급

  ㅇ 이번 발견은 광범위한 염증성 질병들에 걸린 환자들을 위한 새로운 치료법의 개발에 필요한 방향을 제안한다고 강조.

□ 국립보건원의 2016 A20 단상부족 규명과 함께한 이번 연구는 연구자들에 따르면 손상된 ubiquitination에 의해 야기된 인간 염증성 질병의 새로운 카테코리를 제안

ㅇ 국립 인간게놈 연구소

 - 국립보건원 산하 27개 연구소 및 센터 중 하나

 - NHGRI 기관고유 부문은 게놈 및 유전질환을 이해, 진단하고 치료하기 위한 기술을 개발하고 시행

 - NHGRI에 관한 추가적인 정보는 http://www.genome.gov를 참조

ㅇ 국립 알레르기 및 감염성 질환 연구소

 - 미국과 전세계에 걸쳐 감염성 및 면역 관련 질환의 원인을 연구하고 이들 질환을 예방, 진단 및 치료하기 위한 보다 나은 방법을 개발하기 위해 연구를 수행하고 지원

 - 뉴스 등 NIAID 관련 자료는 웹싸이트에서 찾을 수 있음

ㅇ 국립 관절염, 근골격 및 피부질환 연구소(NIAMS)

 - 관절염, 근골격 및 피부질환의 원인들, 치료 및 예방에 관한 연구를 지원

 - 이러한 연구를 수행하기 위해 기초 및 임상 과학자들의 연수를 지원

 - 이들 질환에서의 연구 진전에 관한 정보들을 전파 

 - NIAMS에 관한 보다 자세한 정보가 필요하면 (301)495-4484 또는 (877)22-NIAMS(무료전화)로 전화하거나 NIAMS 웹주소 http://www.niams.nih.gov를 방문

ㅇ 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소(NHLBI, National Heart, Lung, and Blood Institute)

 - 심장, 혈관, 폐 및 혈액 질환들 및 수명 장애의 원인, 예방, 진단 및 치료와 관련한 연구를 계획, 수행 및 지원

 - 여성, 심장 질환, 아동의 건강한 체중 및 다른 주제들에 대한 국가적인 보건교육을 제공

 - NHLBI 보도자료 및 기타 자료들은 www.nhlbi.nih.gov에서 온라인으로 제공

ㅇ 국립보건원 임상 센터

 - 미 국립보건원을 위한 임상 연구 병원

 - 임상연구를 통해 임상의-연구자들이 국가의 보건을 향상시키기 위해 실험실의 발견들을 보다 나은 처치, 치료법 및 중재로 중개

 - 보다 많은 정보를 원하면 http://clinicalcenter.nih.gov를 방문

ㅇ 미 국립보건원에 대하여 : 미 국립보건원은 국가에서 설립한 의료 연구기관으로 27개 연구소와 센터로 구성

 - 기초, 임상 및 중개 의료 연구를 지원하는 주요 연방기관이며 질환들의 원인, 대처 및 치료를 연구

 - 보다 많은 정보가 필요한 경우 www.nih.gov 방문 요망

* 출처 : 보도자료(2016년 8월 22일)
        (https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nih-researchers-discover-otulipenia-new-inflammatory-disease)

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