바이오인

출처 : 생물학연구정보센터 (BRIC)

전이인자(transposable element)의 연구 동향

요약문

전이인자는 유전체 내에서 위치를 옮겨 다닐 수 있는 DNA 조각이다. 전이인자들이 새로운 위치로 삽입해 들어가는 과정에서 유전자 돌연변이를 일으킬 수 있기 때문에 대부분의 전이인자들은 주로 후성유전학적 기작에 의해 활성이 억제되어 있다. 반대로, 종의 분화와 진화, 유전자 발현 조절 등 유전체 다양성을 부여하는데 중요한 기능을 수행하기도 한다. 특히 최근 다양한 연구를 통해 전이인자들이 특정 발달 단계나 환경 조건에서 활성화되고 이에 따라 새로운 유전체 조절자 역할을 한다는 것이 알려지면서 전이인자의 중요성이 다시금 조명받고 있다. 이에 본 동향 리포트에서는 전이인자의 기능에 대한 소개와 더불어 연구 현안과 전망에 대해 논하고자 한다.

목차

1. 서론
2. 본론
  2.1 전이인자란?
    2.1.1 Class I RNA 전이인자
   2.1.2 Class II DNA 전이인자
  2.2 전이인자 적응의 예
   2.2.1 단백질 암호화 서열
   2.2.2 cis-regulatory role
    2.2.3 유전자 전사 후 조절
   2.2.4 trans-acting regulation
   2.3 전이인자 연구의 현안들
   2.3.1 차세대 염기 서열 분석법의 개선
   2.3.2 전위 현상 관찰
   2.3.3 전이인자 활성화 예측
   2.3.4 전위 현상의 실시간 모니터링
3. 결론
4. 참고문헌

1. 서론

 전이인자(transposable element, TE)는 오랫동안 유전체에 해로운 요소로 인식되어 왔다. 실제로 많은 전이인자들이 후성유전학적(epigenetic) 기작들로 활성이 억제되어 있다는 것이 잘 알려져 있고[9-11], 지난 20년간 후성유전학이 눈부시게 발전해오는 동안 전이인자를 유전자 침묵 현상(gene silencing)의 대표적 대상으로 삼아오면서 이들의 부정적 인식을 고착시켜왔다. 한편, 지난 해 Nature지에 발표된 한 논문은 작동하는 진화의 대표적 예로 소개되는 회색가지나방의 색깔 변화의 원인이 Cortex라는 유전자에 삽입된 전이인자 때문이라는 것을 밝혔다[12]. 이처럼 전이인자들은 양날의 검과 같아서 심각한 돌연변이를 야기하기도 하지만 생물종의 분화와 진화, 그리고 유전자 발현 조절에 있어 중요한 기능을 수행하기도 한다. 오늘날 전이인자 연구 분야에서 중요한 화두는 두 가지다. 첫째로, 유전체 및 전사체 조절자로서의 전이인자의 기능을 이해하는 것과 둘째로, 활성화된 전이인자를 정확하게 동정하고 이들의 전위 현상(transposition)을 관찰하는 것이다. 본 동향 리포트의 목적은 지금까지 알려진 전이인자들의 기능을 소개하고 전이인자 연구의 현안과 전망을 살펴보는 데에 있다.

2. 본론

2.1 전이인자란?

전이인자는 유전체 내에서 위치를 옮겨 다닐 수 있는 DNA 파편이다. 전이인자가 전위하는 방법에 따라 크게 RNA로 매개되는 RNA 전이인자(class I)와 DNA 전이인자(class II)로 구분된다.

2.1.1 Class I RNA 전이인자

RNA 전이인자는 retrotransposon이라고도 불리며, 기주 세포의 RNA polymerase II에 의해 전사된다. 전사된 mRNA는 전이인자 자체에 암호화되어 있는 역전사효소(reverse tranase)에 의해 complementary DNA (cDNA)로 전환되고 이 cDNA들이 유전체에 무작위적으로 재삽입되면서 새로운 전이인자를 만들어낸다. 전이인자들 중에는 양 말단이 동일한 서열을 공유하는 long terminal repeat (LTR) retrotransposon이 있다(그림 2). LTR 전이인자들은 특히 식물에서 가장 많이 발견되는 종류이며, 옥수수와 보리, 밀을 비롯한 몇몇 식물종들에서는 유전체의 80% 이상을 차지할 정도로 많이 존재한다(그림 1). 반면, 동물에서는 long interspersed nuclear element (LINE) 이라 불리는 전이인자들이 압도적으로 많다(그림 1). 전이인자들은 기본적으로 전위에 필요한 유전자들을 그들 내부에 포함하지만(autonomous elements), 일부 구조적으로 불완전한 전이인자들 역시 다른 전이인자들로부터 합성된 효소들의 도움을 받아 전위하기도 한다(non-autonomous elements; 그림 2). 이러한 non-autonomous 전이인자들에는 대표적으로 short interspersed nuclear element (SINE)가 있다. 인간 유전체의 1/3 정도가 바로 LINE과 SINE들로 채워져 있다(그림 1).

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