바이오인

 출처 : 생물학연구정보센터(BRIC)

RNA mis-splicing in disease

[요약문]

인간의 전사체(tranome)는 splicing에 의해 다변화되는 많은 수의 RNA들로 이루어져 있다. 전사체라는 커다란 서열정보 속에서 정확한 작용지점을 찾는 것은 다양한 splicing 요소들과 함께 주, 부 spliceosome에 의해 이루어진다. 정보와 관련 요소들의 복잡성 속에서, splicing 과정은 서열다형성(sequence variants)이나 돌연변이에 취약하게 된다. 실제로 RNA의 잘못된 splicing은 사회적인 문제를 일으키는 많은 수의 질병에 연관되어있다. 이 리뷰논문에서는 최근 밝혀진 질병에 연관된 돌연변이들을 중심으로, RNA splicing의 기작, 그리고 질병에 관련된 splicing 구성요소의 오류에 대해 논의한다. 또한 최근 주목받고 있는 splicing 조절을 통한 질병 치료법에 대해서도 논의한다.

[목차]

1. 서론
2. Splincing 오류와 질병
 2.1 흔한 원인: pre-mRNA 돌연변이와 잘못된 splicing
  2.2 색소성 망막염에서 spliceosome의 돌연변이
 2.3 암에서의 spliceosome 조절장애
 2.4 발달과 스트레스: minor spliceosome의 주요역할
 2.5 Splicing 인자의 조절장애
 2.6 신경병증에서의 큰 introns과 매우 작은 exon들
3. RNA의 잘못된 splicing을 조절하는 치료방법
 3.1 Antisense oligonucleotides
  3.2 소분자들(small molecules)
 4. 결론과 전망

...................(계속)

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