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혈액 검사로 초기 암진단을 가능하게 하다

간단한 혈액 검사로 신체에서 자라는 작은 종양을 감지하여 종양이 퍼지기 전에 의사가 치료할 시간을 줄 수 있다. 현재 캘리포니아 주 멘로 파크에 본사를 둔 생명 공학 회사 인 GRAIL의 과학자들은 이에 대한 10 억 달러 이상의 투자를 이끌어 냈으며 미국 암 연구소 (American Cancer Research) 연례 회의에서 이 목표를 향한 진전을 발표했다. 종양 세포가 죽어 혈액으로 흘러 들어간 DNA를 분석하기 위해 풀 게놈 시퀀싱(sequencing)을 사용한다. 이 기술로 GRAIL은 이미 초기 질병이 있는 것으로 알려진 환자의 65 %에서 암의 증거를 발견했다.

그 결과는 다른 연구팀이 최근에 발표 한 것과 유사하다. 그들은 액체 생검으로 알려진 이러한 분석법을 사용하여 조기에 암을 발견하는 "엄청난 약속"이 있다고 보스톤의 매사추세츠 종합 병원 (Massachusetts General Hospital)의 암 연구원 인 다니엘 하버 (Daniel Haber)는 말했다.

여러 회사와 학술 연구실이 새로운 형태의 암 탐지를 위해 노력하고 있지만, GRAIL은 제기 한 막대한 양의 자금, 자문위원회에 앉는 많은 과학자들, 그리고 값 비싼 전체 게놈을 사용할 계획에 관심을 기울이고 있다. 시퀀싱(sequencing)은 인간 게놈의 30 억 염기쌍을 모두 분석하여 암 테스트를 개발한다.

혈액 검사에서 무엇을 찾을 지에 대한 참조 세트를 만들기 위해, GRAIL은 20 종의 암을 가진 사람들과 명백하게 암이 없는 사람들의 혈액에서 무 세포 DNA의 암 관련 돌연변이를 분류화하고 있다. 이 연구는 지금까지 1 만 명 이상을 등록했다.(목표는 올해 말까지 1 만 5 천 개이다.) R&D의 책임자 인 Alex Aravanis가 Circulation Cell-free Genome Atlas Study에서 "초기 통찰력"이라고 부르는 것을 오늘 보고했다.

새로 진단받은 암 환자 878 명과 질병이 없는 사람 580 명의 혈액 샘플로 GRAIL은 전체 게놈에서 DNA를 분석하는 세 가지 종류의 분석을 수행했다. 하나는 약 500 개의 알려진 암 유전자에서 돌연변이를 찾고, 두 번째는 유전자의 비정상적인 수의 사본을 발견했으며, 세 번째는 메틸화의 패턴을 분석했다. 이 패턴은 DNA를 켜고 끄는 유전자 태그이다. 이 회사는 또한 건강한 노화 된 사람들의 백혈구에서 나타나는 돌연변이를 찾아 분석에서 제거하여 암 특유의 패턴 만 남겨 두었다.

GRAIL 과학자들은 각 분석 데이터가 환자에서 암을 예측할 수 있었는지를 조사했다. 조기 췌장암, 폐암, 난소 암, 간암 및 식도암을 진단하기 어려운 5 개의 치명적인 암 환자 196 명에 대해 메틸화 검사가 가장 좋았으며, 혈액 샘플을 채취했을 당시 암이 없는 암의 65 % 림프절 이외의 다른 기관으로 검출 가능하게 퍼져 나간다. 예상했던 대로 이 환자의 종양이 더 크고 여러 장기에 존재할 수 있고 더 많은 DNA를 혈액으로 방출 할 수 있기 때문에 전이 암의 경우 탐지율이 95 % 이상 높다.

최근에 메릴랜드 주 볼티모어에 있는 존스 홉킨스 대학 (Johns Hopkins University)의 한 그룹에서 최근 출판 된 것과 같은 검사 결과를 도출했다. 혈액에서 여러 가지 암 관련 단백질의 측정 결과를 합친 것이다.

홉킨스 연구의 공동 저자 인 뉴욕의 ??Memorial Sloan Kettering Cancer Center의 의학 종양 전문의 인 Luis Diaz는 대다수의 작은 종양이 조기 암의 65 ~ 70 % 이상을 검출 할 수 없다고 말한다.

3 가지 GRAIL 검사 모두 위양성율은 매우 낮았다. 그룹의 580 명의 사람들 중 5 명만이 암이 없는 것으로 판정되었다. 거짓 양성 반응을 보인 2 명의 사람들은 나중에 난소암과 자궁 내막 암이 있는 것으로 밝혀졌으며 위양성 비율이 더 낮을 수 있다고 했다.

혈액 검사에서 종양을 발견하는 것은 첫 단계 일뿐이다. 이상적으로 모든 액체 생검은 장기를 가리킬 수도 있다.

[원출처 보러가기]

http://www.sciencemag.org/news/2018/04/blood-test-shows-promise-spotting-early-cancers

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