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근육질환의 최신 연구 동향

요약문

근육 질환은 90년대 중반부터 본격적으로 연구되었고 현재까지 그에 대한 치료제들은 거의 없는 상태이다. 근육 질환은 선천적인 유전이나 환경적인 원인에 의해서 발생된다. 대체로 희귀 질환의 형태이고 정확한 메커니즘이 밝혀지지 못한 경우가 많다. 최근 들어 미국, 유럽을 중심으로 희귀 질환들에 대한 관심과 실제적인 지원들이 이루어지고 있다. 유전자의 대량분석 기술로 이들 질환에 관련된 유전자들이 정리되고 있고 유전자 편집기술의 발달로 유전자 차원의 복구 치료에 대한 연구들이 진행되고 있다. 또한 이를 바탕으로 새로운 신약 개발의 토대들이 마련 되고 있다. 근육 질환 환자들은 전 세계적으로 증가 추세에 있고 국내에서도 치료제 개발을 기다리고 있는 고통받는 환자들이 있다. 본 보고서에서는 근육의 생화학적 특성 및 주요한 근육 질환으로는 알려진 듀시엔형 근이영양증과 근위축성 측색 경화증의 최근의 연구 동향에 대해서 정리하였다. 그리고 인간의 수명 연장으로 이슈가 되고 있는 근감소증에 관하여서도 알아 보았다.

목차

1. 서론
2. 본론
  2.1 근육의 특성
  2.2 근육 질환의 연구 및 동향
   2.2.1 근위축성 측생 경화증
   2.2.2 듀시엔형 근이영양증
   2.2.3 근감소증
3. 결론

1. 서론

근육 질환은 일반인이 쉽게 접할 수 없는 희귀 질환이 대부분이어서 근육 질환에 대한 인식과 연구의 역사가 짧은 편이다. 희귀 질환의 일반적인 경우처럼 근육 질환의 증상은 급격하게 진행되고 심각한 편이다. 근육 질환은 종류에 따라 증상 및 질환의 강도가 다양하고 뉴런이나 척수 등 신경 계통의 문제로 발생하는 복합적인 형태를 보이기도 한다. 근육 질환 환자들은 병이 진행됨에 따라 혼자서는 일상적인 생활을 할 수 없고 근본적인 치료제들 또한 전무한 상황이어서 매우 고통받고 있는 상황이다. 근육 질환이 대체로 희귀 질환이지만 의료 기술이 급속도로 발전되어 있고 주요한 질병들이 모두 정복되고 있는 현 상황에서는 이러한 희귀 질환에 대해서도 지속적인 연구와 관심이 필요하다. 근육 질환들 중 발생빈도가 높은 질환에는 근위축성 측생 경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS), 듀시엔형 근이영양증(duchenne muscular dystrophy, DMD), 척수근육위축증(spinal muscular atrophy), 근긴장성 이영양증(myotonic dystrophy)들이 있다. 전 세계적으로 위 질환들에 대한 많은 연구들이 이루어지고 있고 유전자 편집 기술의 발달로 인해서 근본적인 치료에 이를 수 있는 치료제 개발의 발판이 마련되고 있다. 또한 몇 년 사이에 치료를 위한 관련 신약들이 식약청의 승인을 받은 상태이다.

몇 년 전 소셜 네트워크에서 아이스 버킷 챌린지를 통한 기금 마련 캠페인으로 주목 받았던 근위축성 측색 경화증은 1869년 프랑스의 신경학자 장 마르탱 샤르코(jean-martin charcot)에 의해서 최초로 확인 되었다. 1939년 미국의 유명한 야구 선수였던 헨리 루이스 게릭(Henry louis gehrig)은 이 근육 질환으로 투병하다가 37세의 젊은 나이에 갑자기 사망하게 되었다. 이후 근위축성 측색 경화증은 전 세계적으로 알려지게 되었고 ‘루 게릭 병’이라는 또 다른 이름을 같게 되었다. 운동 뉴런의 손상에 의해서 발생하게 되는 근위축성 측색 경화증에 관련되는 유전자는 35가지 정도로 매우 복잡한 메커니즘을 가지며 아직까지 정확한 원인은 밝혀지지 않았다.

1968년에 프랑스의 신경학자 기욤-벤자민-아망 뒤샹 드 불로뉴(guillaume-benjamin-amand duchenne de boulogne)는 최초로 듀시엔형 근이영양증을 기술하였다. 듀시엔형 근이영양증은 일반적으로 소아기에 발병하게 되고 점점 증상이 악화되어 근육만이 아니라 다른 장기들에 영향을 주게 되고 20세 이전에 사망하게 된다. 현재 전 세계적으로 많은 어린이들이 듀시엔형 근이영양증으로 고통 받고 있고 국내에서도 많은 환자들이 보고 되고 있다. 듀시엔형 근이영양증은 X 성염색체 상의 디스트로핀(dystrophin) 단백질의 결함으로 발생 한다. 이와 같은 유전자 상의 결함으로 발생하는 근이영양증의 종류는 30가지 정도이고 신체 부위별로 상이한 병증을 가진다. 근이양증들 뿐만 아니라 척수근육위축증(Spinal muscular atrophy), 근긴장성 이영양증들은 모두 유전자에 상에서의 돌연변이로 인하여 발생하게 되는 근육 질환들이다.

심각한 근육 질환들에 대한 연구들과 더불어 노화에 따른 근육 감소 현상에 대한 관심이 최근 10년 사이에 매우 높아졌다. 인간의 수명은 100세에 까지 이른 현대의 삶에서 50대 이후의 근육의 유지는 노년기 이후의 안락한 삶을 유지하는 것에 필수적인 요소가 된다. 1989년 미국 하버드 의과대학 교수인 어윈 로젠버그는 처음으로 근감소증(sarcopenia)이라는 용어를 언급하였다. 노화가 진행됨에 따라 인간의 몸에서 가장 급격하게 변화를 겪게 되는 부분은 근육이고 이러한 근력 감소가 진행됨에 따라서 질병이 발생하게 되고 이에 따라 노년기의 증가된 의료 비용을 확인 할 수 있다고 했다. 근감소증에 대한 최초의 인식으로부터 30년 정도의 기간이 지났지만 근감소증의 발병 메커니즘은 많은 부분 밝혀졌고 치료제를 위한 연구의 토대들이 만들어지고 있다.

본 보고서에서는 근육 질환들에 관한 이해를 위해서 근육의 기본적인 특성에 대해서 먼저 알아보았다. 그리고 앞서 소개한 근위축성 측생 경화증, 듀시엔형 근이영양증, 근감소증의 발병 메커니즘을 정리하였고 유전자 편집 기술을 통해서 진행되고 있는 최근의 근육 질환 치료제들의 개발 현황을 기술하였다. 새로운 개념의 근육 질환으로 대두되고 있는 근감소증의 실태 및 연구상황들 또한 정리하였다. 이러한 정리를 통해서 근육 질환의 연구를 위해서 조금이나마 도움의 토대를 마련하고자 한다.

2. 본론

2.1 근육의 특성

 인간의 근육은 운동을 담당하는 기관으로 수의 근인 골격 근육과 불수의 근인 심장 근육과 내장 근육으로 구별된다. 골격근은 근육의 수축과 이완을 통해서 움직임을 유발한다. 심장 근육은 심장 박동을 통해서 혈액 순환을 담당하고 내장 근육은 소화 기관 들에서 소화 활동이 이루어지도록 하여 생명 연장을 유지하게 한다. 일상 생활 속에서 걷고, 뛰고 눈을 깜박이고 음식을 먹는 등 모든 활동에 근육의 역할은 필수적이다.

근육은 우리 몸의 40% 정도를 담당하며 뼈와 힘줄에 지지해서 위치하고 근다발들로 이루어져 있다(그림 1). 근육 다발은 근섬유를 기본 단위로 해서 구성되어 있다. 하나의 근섬유는 하나의 근육 세포이며 근육세포는 근육 수축 및 이완에 필수적인 근절(sarcomere)구조가 있고 여러 개의 핵을 가진 다핵 세포이다. 이러한 근육 세포들은 근세포(myocyte)들의 융합으로 만들어진다. 근육은 기능적으로 줄기 세포와 유사한 위성 세포(satellite cell)를 가지고 있다.

근섬유는 2가지 유형으로 나뉜다. 적근이나 지근으로 불리우는 제 Ⅰ 형 근섬유(type Ⅰ fiber)와 백근이나 속근으로 불리우는 제 Ⅱ 형 근섬유(type Ⅱ fiber)로 구성된다. 제 Ⅰ 형 근섬유는 높은 함량의 모세혈관과 미토콘드리아를 가지고 있어 높은 산소 운반 능력을 가진다. 상대적으로 근육 단면의 크기가 작고 느린 수축력을 가진다. 장기간 수축에 안정화되어 있어서 마라톤과 같은 장거리 운동 선수들에게 많이 필요한 근육이다. 제 Ⅱ 형 근섬유는 낮은 함량의 모세혈관과 미토콘드리아를 가지고 빠른 수축력을 가지며 상대적으로 크기가 큰 편이다. 단기간에 빠른 수축이 필요한 단거리 선수들이 쓰는 근육이다. 신체의 부위에 따라 적근과 백근은 다양하게 혼합되어서 각각의 근육을 만들고 여러 비율로 존재한다.

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