서론

다양한 생체 정보는 DNA 염기서열에 의존하여 유전자로 표현되고, 따라서 한 개체의 완전한 DNA 염기서열 정보를 관찰한다는 것은 생명현상을 이해하고 질병과 관련된 정보를 얻을 수 있어 매우 중요 한 작업이지만 한편으로는 복잡한 생물학적 실험과정, 단순하지 않은 대용량 바이오 데이터를 다루는 생물정보학 및 방대한 유전정보의 유전학적 활용방안 등의 문제가 산적해 있다.

DNA 염기서열 정보의 게놈 시퀀싱(Sequencing: 염기서열 해독)의 핵심은 개인차 및 민족적 특성을 파악하거나 유전자 이상과 관련된 질환에서 염색체 이상을 포함한 선천성 원인의 규명과 당뇨병, 고혈압과 같은 복합질병을 억제하는 유전자 결함을 찾기 위한 것이다. 또한 시퀀싱 데이터는 유전자발현, 유전자 다양성 및 그 상호작용 등의 정보들을 분자 진단과 치료의 영역에서 폭넓게 활용할 수 있어 매우 중요하다.

2007년 Solexa가 Illumina 사에 합병되면서 차세대 염기서열분석(Next Generation Sequencing, 이하 NGS)이라는 용어가 사용되기 시작하였고 현재는 2세대에 해당되며, NGS 기술의 발달에 힘입어 대용량 염기서열 정보가 전통적인 방법들에 비해 보다 쉽고 저비용으로 분석할 수 있게 되었지만, 아직 100% 정확하게 전체 DNA 염기서열 정보를 파악할 수 없다는 한계성도 매우 크다.

2004년 인간게놈프로젝트(HGP)의 종결 선언 후, Sanger 방법을 사용하여 처음으로 한 개인의 게놈 정보는 2007년 크렉 벤터(Levy et al., 2007)의 염기 서열 정보이다. 벤터의 DNA 시료는 HGP의 여러명 중에 하나로 비교적 짧은 시간에 저비용으로 가능하였다. 2008년 FLX 454를 이용한 제임스 왓슨의 DNA 염기서열 정보가 벤터의 경우와 비교하여 거의 1%의 비용으로 해독이 가능하였다고 보고되었다(Wheeler DA et al., 2008). 최근 2년간 Illumina사의 Solexa를 이용한 흑인 및 아시아인을 포함한 다수의 시퀀싱 정보(Bentley DR et al. 2008, Wang, J et al. 2008, and Kim JI et al. 2009, Ahn SM et al. 2009)들이 보고 되었으며, Biosciences 사의 Single Molecule Sequencer에 의한 한 유럽인의 시퀀싱 결과(Pushkarev D. et al., 2009)도 보고되었다. 또한미국 MIT의 연구그룹을 중심으로 진행되고 있는 1000 Genome Project의 대용량 데이터들이 순차적으로 대량의 인간 게놈 데이터가 공개될 것이다. 이외에도 비공개적으로 많은 수의 개인 시퀀싱 프로젝트들이 진행되고 있다.

앞으로 NGS 기술은 유전체와 후생유전체를 포함하여 많은 분야에서 이용될 것이지만 데이터의 복잡성으로 인해 소수의 생물정보학 분야의 전문가만이 다룰 수 없는 상황이다. R&D 및 바이오-의료 분야에서 NGS 기술을 제대로 활용할 수 있는 연구체계 구축이 중요한 시점이다.
 

 

 

......(계속)