유전자 복제수변이와 유전질환

Copy number variation and human genetic disease

질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터 형질연구과

Ⅰ. 들어가는 말

인간의 유전체는 23쌍의 염색체로 구성되어 있고 부모로부터 유전된다. 또한 염색체 내에 존재하는 DNA라는 유전정보는 유전체 내에서 통상적으로 2n으로 존재한다고 알려져 있다. 하지만 최근 연구  결과를 통해 특정 DNA 조각들이 다양한 수로 존재한다는 사실이 밝혀졌다. 다시 말해 유전체 내에서 항상 2n으로만 존재한다고 생각되던 유전자들이 실제로는 1n, 2n 또는 3n 이상 존재한다는 것이다. 

유전자 복제수변이(Copy Number Variation; CNV)라고 불리는 이러한 현상은 1 킬로베이스1)(kilobase; kb) 이상의 특정 염기서열이 결실(0n 또는 1n)되거나 증폭(3n 또는 그 이상)되는 것으로 삽입(insertion), 결실(deletion), 전위(invertion), 증폭(duplication), 전좌(translocation) 등과 더불어 유전자의 구조적 변이에 포함된다(Figure 1)[1-3]. 유전자 복제수변이는 1959년 다운증후군의 발견을 통해 처음 그 존재가 알려진 이후 관련 증후군 또는 질병 등을 중심으로 연구가 진행되어 오다가, 2004년 두 편의  논문을 통해 정상인의 유전체에서도 다양한 크기로 여러 염색체에 폭넓게 존재하고, 또한 이 중 일부는 부모로부터 유전된다는 사실이 밝혀지면서 유전자 복제수변이와 건강과 질병과의 연결고리를 찾기 위한 다양한 분석 방법이 시도되었으며 관련 기술도 빠르게 발전해 왔다. 현재에는 유전자복제수변이 발굴 방법의 발전에 힘입어 더 작은 크기도 유전자 복제수변이에 포함되고 있으나 일반적으로는 2006년 Feuk 등[4]이 정의한 ‘1kb 또는 그 이상의 크기를 갖는 DNA 단편의 증폭 또는 결실’을 유전자 복제수변이라고 부르고 있다. 유전자 복제수의 차이는 곧 유전자 서열의 변화를 의미하며 이러한 변화는 질병에 대한 감수성(susceptibility)에 영향을 미치거나 유전자의 파괴(disruption) 또는 융합(fusion)을 유발하기도 하고, 주변에 위치하는 유전자의 조절에 영향을 미칠 수 있다고 알려져 있다. 이 글에서는 현재  유전자 복제수변이와 유전질환과의 연관성 분석 연구의 최근 동향에 대해 기술하고자 한다.

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