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국립보건연구원, 제2형 당뇨병의 새로운 유전지표 발굴
성과명 국립보건연구원, 제2형 당뇨병의 새로운 유전지표 발굴 조회 4672
사업명 한국인유전체분석사업 지원기관
연구자명 이종영 연구기관 국립보건연구원 형질연구과
등록일 2011-12-12 발간일 2011-12-12
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국립보건연구원_제2형_당뇨병의_새로운_유전지표발굴.hwp (133.632 KB) 다운로드 수 : 415회

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핵심내용

- 연구 결과, 세계 최고 학술지인 Nature Genetics (IF 34.28) ’12년 1월호에 게재 -

 

 

 □ 국립보건연구원(원장 조명찬)은 2009년부터 구축된 아시아 유전체역학 네트워크(AGEN : Asian Genetic Epidemiology Network)를 통해 7개국(한국, 싱가포르, 일본, 중국, 대만, 미국, 홍콩)이 참여한 전장유전체 메타분석 공동연구를 주관하여 제2형 당뇨병에 영향을 미치는 새로운 유전지표 8개를 발견했다고 밝혔다 (붙임 1 참조).

 

 ○ 지금까지 주로 유럽인들 대상으로 연구된 제2형 당뇨병 관련 유전지표는 49개가 발견되었으며, 본 연구에서는 기존 유전지표를  확인함과 동시에 아시아인을 대상으로 새로운 유전지표 8개를  발견하였다 (붙임 2 참조).


 ○ 이번 연구를 통해 새롭게 발견된 8개 유전지표들 중 6개는 아시아인에게서 특이적으로 제2형 당뇨병에 강하게 영향을 미치는 유전지표로 확인되었으며, 아시아인과 유럽인 사이에 큰 차이를 보이는 이들 유전지표 대립형질들의 빈도차이를 통해 아시아인의 제2형 당뇨병 발생에 미치는 영향은 유럽인과는 다르다는 것을 밝혀냈다.


□ 제2형 당뇨병은 가족력이 높은 질병의 하나로 알려져 있으며 심혈관질환, 말초혈관질환, 뇌졸중 등의 위험을 증가시킬 뿐 아니라, 미세혈관의 합병증으로 망막, 신장, 신경계에 심각한 손상을 초래하여 중년기 이후 성인 삶의 질에 심대한 영향을 미치는 질병이다. 


 ○ 이는 고령화 시대에 접어든 우리나라의 국민의료 부담을 가중시킬 수 있는 주요 원인으로 작용할 수 있어 이 질환에 대한 효율적 관리 예방이 국가차원으로 요구되고 있다.


 ○ 더욱이 제2형 당뇨병의 유병율이 최근 아시아 국가들에서 급격히 증가하는 추세를 보여 우리나라뿐만이 아니라 아시아 주변 국가에서 이 질병에 대한 효과적인 통제가 시급한 실정이다.


 ○ 본 연구를 통해 발견된 제2형 당뇨병 관련 유전지표들은 개인별 유전정보를 바탕으로 한 제2형 당뇨병 발병 가능성 예측 및 예방, 당뇨병 발병 기전 연구, 당뇨병 치료제 개발 등에 있어서 활용 가치가 매우 높을 것으로 기대된다.

 

□ 국립보건연구원은 지난 2001년부터 장기 프로젝트로 유전체역학 코호트사업 및 한국인유전체분석사업을 수행해오고 있으며, 이를 기반으로 한 국제공동연구를 통하여 아시아인에서 특이적으로 나타나는 제2형 당뇨병 관련 유전지표들을 확인하였다.

 

□ 본 국제공동연구는 5만4천명의 아시아인을 대상으로 이루어진 대규모의 제2형 당뇨병 유전체연구로서 연구결과는 이 분야의 세계 최고 학술지인 Nature Genetics (IF 34.28) 2012년 1월호에 게재될 예정이다.

상세내용

<붙임> 1. 국제공동연구 참여국가 및 연구기관

 

연구단계 

참여국가/연구기관 

연구대상인종

연구대상자 수

환자

정상인

합계

Stage 1

한국/국립보건연구원

한국인

1042

2943

3985

 

싱가포르/싱가포르 국립대학

중국인

1082

1006

2088

 

 

중국인

928

939

1867

 

 

말레이지아인

794

1240

2034

 

일본/국립글로벌보건의학센터

일본인

931

1404

2335

 

미국/반더빌트대학

중국인

1019

1710

2729

 

대만/시니카연구소

중국인

997

999

1996

 

미국/노스캐롤라이나대학

필리핀인

159

1624

1783

 

소계

6952

11865

18817

 

 

 

 

 

 

 

Stage 2

일본/이화학연구소-동경대

일본인

4470

3071

7541

 

한국/국립보건연구원

한국인

1183

1305

2488

 

중국/상하이 지아오통대학

중국인

190

198

388

 

소계

5843

4574

10417

 

 

 

 

 

 

 

Stage 3

일본/국립글로벌보건의학센터

일본인

5253

5903

11156

 

중국/상하이 지아오통대학

중국인

3410

3412

6822

 

홍콩/차이니스-홍콩대학

중국인

1477

1584

3061

 

대만/대만국립대학병원

중국인

1512

1512

3024

 

한국/서울대학병원

한국인

632

761

1393

 

소계

12284

13172

25456

 

 

 

 

 

 

 

합계

AGEN

동 아시아인

25079

29611

54690

 

 

<붙임> 2. 연구결과 표

 

당뇨관련 유전자

단일염기 다형성

(SNP 번호)

염색체번호

당뇨위험대립형질

영향력 

유럽인대상 연구결과

PSMD6

rs831571

3

C

1.09

연관성 없음

MAEA

rs6815464

4

C

1.13

연관성 있음

KNCK16

rs1535500

6

T

1.08

연관성 없음

ZNFAND3

rs9470794

6

C

1.12

연관성 없음

GCC1

rs6467136

7

G

1.11

연관성 없음

GLIS3

rs7041847

9

A

1.10

연관성 없음

PEPD

rs3786897

19

A

1.10

연관성 없음

FITM2-R3HDML-HNF4A

rs6017317

20

G

1.09

연관성 있음

 

<붙임> 3. 주요 용어 설명


 ○ 전장유전체
인간 유전자 전체를 포함하는 23쌍의 염색체 전체 영역을 의미한다.

 

 ○ 대립형질(allele)
유전체내에서 하나의 형질을 나타내는 최소의 단위를 말한다. 대립형질의 발현빈도는 유전체에 존재하는 특정 대립형질이 집단 안에서 발현되는 비율로서 일반적으로 퍼센트 단위로 표기된다.

 

 ○ 메타분석
메타분석이란 이미 분석이 이루어져 있는 많은 수의 개별연구들을 분석하여 통합하고자 하는 의도로 이루어지는 방법이다. 본 연구에서는 메타분석을 통하여 각각의 아시아 연구그룹이 개별적으로 수행한 전장유전체연관분석 결과를 통합함으로서 개별연구에서는 연구대상자 수의 부족으로 인한 통계파워의 한계로 발견되지 못하였던 유전지표를 발굴해낼 수 있었다.

 

 ○ 역학 코호트 연구
질병이 발생되기 이전에 특정 질병을 일으킬 것으로 예상되는 특정요소들을 일정 집단에서 계속 추적해 가면서 각 요소가 특정 질병의 발생에 관여하는 정도를 관찰하는 연구를 말한다.

 

 

 


 

 

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