국립보건연구원, 제2형 당뇨병의 새로운 유전지표 발굴

- 연구 결과, 세계 최고 학술지인 Nature Genetics (IF 34.28) ’12년 1월호에 게재 -

□ 국립보건연구원(원장 조명찬)은 2009년부터 구축된 아시아 유전체역학 네트워크(AGEN : Asian Genetic Epidemiology Network)를 통해 7개국(한국, 싱가포르, 일본, 중국, 대만, 미국, 홍콩)이 참여한 전장유전체 메타분석 공동연구를 주관하여 제2형 당뇨병에 영향을 미치는 새로운 유전지표 8개를 발견했다고 밝혔다 (붙임 1 참조).

 ○ 지금까지 주로 유럽인들 대상으로 연구된 제2형 당뇨병 관련 유전지표는 49개가 발견되었으며, 본 연구에서는 기존 유전지표를  확인함과 동시에 아시아인을 대상으로 새로운 유전지표 8개를  발견하였다 (붙임 2 참조).

 ○ 이번 연구를 통해 새롭게 발견된 8개 유전지표들 중 6개는 아시아인에게서 특이적으로 제2형 당뇨병에 강하게 영향을 미치는 유전지표로 확인되었으며, 아시아인과 유럽인 사이에 큰 차이를 보이는 이들 유전지표 대립형질들의 빈도차이를 통해 아시아인의 제2형 당뇨병 발생에 미치는 영향은 유럽인과는 다르다는 것을 밝혀냈다.

□ 제2형 당뇨병은 가족력이 높은 질병의 하나로 알려져 있으며 심혈관질환, 말초혈관질환, 뇌졸중 등의 위험을 증가시킬 뿐 아니라, 미세혈관의 합병증으로 망막, 신장, 신경계에 심각한 손상을 초래하여 중년기 이후 성인 삶의 질에 심대한 영향을 미치는 질병이다. 

 ○ 이는 고령화 시대에 접어든 우리나라의 국민의료 부담을 가중시킬 수 있는 주요 원인으로 작용할 수 있어 이 질환에 대한 효율적 관리 예방이 국가차원으로 요구되고 있다.

 ○ 더욱이 제2형 당뇨병의 유병율이 최근 아시아 국가들에서 급격히 증가하는 추세를 보여 우리나라뿐만이 아니라 아시아 주변 국가에서 이 질병에 대한 효과적인 통제가 시급한 실정이다.

 ○ 본 연구를 통해 발견된 제2형 당뇨병 관련 유전지표들은 개인별 유전정보를 바탕으로 한 제2형 당뇨병 발병 가능성 예측 및 예방, 당뇨병 발병 기전 연구, 당뇨병 치료제 개발 등에 있어서 활용 가치가 매우 높을 것으로 기대된다.

□ 국립보건연구원은 지난 2001년부터 장기 프로젝트로 유전체역학 코호트사업 및 한국인유전체분석사업을 수행해오고 있으며, 이를 기반으로 한 국제공동연구를 통하여 아시아인에서 특이적으로 나타나는 제2형 당뇨병 관련 유전지표들을 확인하였다.

□ 본 국제공동연구는 5만4천명의 아시아인을 대상으로 이루어진 대규모의 제2형 당뇨병 유전체연구로서 연구결과는 이 분야의 세계 최고 학술지인 Nature Genetics (IF 34.28) 2012년 1월호에 게재될 예정이다.

<붙임> 1. 국제공동연구 참여국가 및 연구기관

<붙임> 2. 연구결과 표

<붙임> 3. 주요 용어 설명

 ○ 전장유전체
인간 유전자 전체를 포함하는 23쌍의 염색체 전체 영역을 의미한다.

 ○ 대립형질(allele)
유전체내에서 하나의 형질을 나타내는 최소의 단위를 말한다. 대립형질의 발현빈도는 유전체에 존재하는 특정 대립형질이 집단 안에서 발현되는 비율로서 일반적으로 퍼센트 단위로 표기된다.

 ○ 메타분석
메타분석이란 이미 분석이 이루어져 있는 많은 수의 개별연구들을 분석하여 통합하고자 하는 의도로 이루어지는 방법이다. 본 연구에서는 메타분석을 통하여 각각의 아시아 연구그룹이 개별적으로 수행한 전장유전체연관분석 결과를 통합함으로서 개별연구에서는 연구대상자 수의 부족으로 인한 통계파워의 한계로 발견되지 못하였던 유전지표를 발굴해낼 수 있었다.

 ○ 역학 코호트 연구
질병이 발생되기 이전에 특정 질병을 일으킬 것으로 예상되는 특정요소들을 일정 집단에서 계속 추적해 가면서 각 요소가 특정 질병의 발생에 관여하는 정도를 관찰하는 연구를 말한다.