골다공증의 유전체 연관성 연구동향

Genomic association studies of osteoporosis

질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터 형질연구과

황주연

Ⅰ. 들어가는 말

  사회적으로 생활수준의 향상과 의학기술 발달에 따라, 전 세계적으로 고령화가 급속히 이루어지면서 근골격계 대표적 질환인 골다공증이 노령인구에 대한 보건측면에서 크게 주목받고 있다. 골다공증이란 골의 미세구조의 질적인 변화로 인해 통합성과 강도가 약화되어, 결국 골 주요 부위인 척추 및 대퇴,  요골 등의 골절 위험도가 증가되는 질환으로, 해마다 골다공증으로 인한 골절 환자의 발생률이 늘면서 연간 의료비도 비례적으로 늘어나고 있는 추세이다. 세계보건기구(WHO)는 골다공증 기준을 골밀도(bone mineral density; BMD)를 바탕으로 한 골다공증 수치(T-score)에 의해 골다공증(-2.5 이하), 골감소증(-2.5와 -1 사이), 정상(-1 이상)으로 정의하고 있으며(Figure 1, 2), 골절위험(fracture risk)을 포함하여 점차 골다공증 극복의 중요성이 강조되고 있다.

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