NGS를 이용한 유전체 연구-드노보 어셈블리 및 희귀질환/암 유전체

김남신, 정원형
한국생명공학연구원

1. 서론

2007년 이후 Next Generation Sequencing (NGS; Second Generation Sequencing and Third Generation Sequencing) 기술의 발전과 더불어 시퀀싱에 기반한 많은 연구가 비약적으로 발전, 증가하였다. NGS 기술은 정착단계를 거쳐 이제는 유전체, 전사체, 후성 유전체등의 다양한 분야로 확대되었으며 많은 연구 성과가 발표되고 있다. 인간 유전체는 희귀질환 및 암의 원인 유전자의 규명, 식물/동물/미생물 유전체는 de novo assembly (드노보 어셈블리, 유전체 초안지도 작성)및 QTL/집단유전학 중심으로 연구가 진행되고 있다. 주로 유전자발현 정보를 분석하기 위해 사용되고 있는 Microarray 기반의 발현 연구에서 벗어나, RNA-Seq에 의한 전사체의 연구는 차등 발현 정보 이외에 Fusion Gene, Novel Transcript/Gene, Alternative Splicing, RNA-DNA Differences(1) 등의 추가적인 정보의 발굴이 가능하다. DNA 메틸화, 히스톤변형, miRNA와 같은 후성 유전체의 경우에는 배아, 줄기세포, 암발생분화/줄기세포를 중심으로 연구가 진행되고 있다.
 

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