한국인 유방암 전장유전체 연관분석

Genome-wide association study associated with breast cancer risk in Korea

                                           질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터 형질연구과  이지영
  

Ⅰ. 들어가는 말

2003년에 완성된 인간게놈프로젝트(Human Genome Project)는 인간의 DNA1)에 있는 유전자를 발굴하고, 약 3조개 이상의 염기서열을 분석하게 되면서 인간의 질병과 전장(全長)유전체2)의 연관성을 밝히는 연구에 더욱 박차를 가하게 하였다. 이전에는 한두 개의 유전자와 질병과의 연관성을 살펴본 후보 유전자 접근방법(Candidate gene approach method)으로 연구가 진행되었다면, 2006년 이후부터는 유전체연구 기술 발달에 힘입어 한 사람에 존재하는 약 100만개 단일염기다형성(Single Nucleotide Polymorphism; SNP)3)과 질병발생과의 관련성을 동시에 살펴보는 전장유전체 연관분석(Genome-wide association study; GWAS) 방법이 대세를 이루게 되었다[1]. 전장유전체 연관분석은 게놈 전부를 탐색한다는 의미의‘Genome-wide’ 라는 표현을 사용하고 있지만, 실제로는 인간의 약 30억 염기쌍을 분석하는 것이 아니라 미리 DNA chip4)에 올려져 있는 약 50만-200만개 단일염기다형성의 유전자형을 탐색하여 질병과의 연관성을 통계적으로 분석하는 방법을 일컫는다. 현재까지 이 방법으로 약 2,000개 이상의 유전변이들이 전 세계적으로 발굴되었으며[2], 이로 인한 개인별 맞춤의학이 가능해지는 시대를 맞이하게 되었다. 이러한 전장유전체 연관분석 결과는 주로 서구 인구집단 위주로 보고되어 왔지만, 최근에는 중국, 일본 등 아시아 인구집단에서도 연구결과가 보고되고 있는 추세이다. 이러한 추세에 맞춰 질병관리본부 국립보건연구원에서는 학술연구 용역사업의 일환으로‘한국인 유방암 전장유전체 연관분석 연구’를 시행하였고, 최근 분석 결과를 국제 SCI급 저널인 유방암연구 학회지(Breast Cancer Research)에 게재하게 됨에 따라(2012년 3월), 본 글에서는 이 연구 결과를 간략히 소개하고자 한다.

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