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연구성과

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희귀 유전성 골질환의 원인 돌연변이 세계 최초 규명

성과명 희귀 유전성 골질환의 원인 돌연변이 세계 최초 규명 조회 4481
사업명 희귀질환진단치료기술 연구사업 지원기관 보건복지부, 희귀질환진단치료기술 연구사업단
연구자명 조태준 교수, 박웅양 교수, 김옥화 교수 연구팀 연구기관 서울대학교 의과대학
등록일 2011-12-09 발간일 2011-12-09
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첨부파일

희귀유전성_골질환의원인_돌연변이_세계최초규명.h...(1919.488 KB) , 다운로드 수 : 819회 바로보기

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핵심내용

-‘관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증’ 원인 돌연변이 규명 - 

 

 

 □ 보건복지부는 서울대학교 의과대학 조태준·박웅양 교수, 아주대학교 의과대학 김옥화 교수 연구팀이 ‘관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증 (spondyloepimetaphyseal dysplasia-joint laxity, leptodactylic type: lepto-SEMDJL)’의 원인 유전자 돌연변이를 규명했다고 밝혔다.


○ 관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증은 1998년 처음 기술된 희귀 유전성 골질환으로 그 원인이 아직까지 밝혀지지 않았었다.


○ 이 연구논문은 권위있는 유전학 학술지인 American Journal of Human Genetics(IF=11.680) 12월호에 게재됐다.

 

□ 본 연구진은 8명의 환자와 그 가족에 대해서 전장 엑손 염기서열 분석법을 적용하여 발병 원인이 KIF22 유전자의 돌연변이라는 것을 밝혀냈다.


○ 전장 엑손 염기서열 분석(whole exome sequencing)은 유전체의 1%에 해당하는 유전자 부위에 대한 염기서열을 분석하는 것으로 대용량 생명정보분석을 통해 염기서열의 이상과 단백질 구조의 변화를 분석하여 원인이 되는 돌연변이를 찾을 수 있으며,


  - 적은 수의 환자에서도 유전성 질환의 원인을 규명할 수 있는 첨단 유전체 연구기법이다.


○ 본 연구는 첨단 염기서열 분석기술을 희귀질환 진단과 같이 임상에 실제로 사용될 수 있는 것을 보여주었으며, 앞으로 많은 희귀질환의 원인 돌연변이를 밝히고 치료제 개발에 유용하게 사용될 것이다. 
○ 한편, Lepto-SEMDJL에 대한 연구는 스위스 로잔대학/미국 하바드대학 팀에서도 같은 결과를 발견하여 본 연구와 동시에 발표하게 되었는데,


  - 이는 국내 희귀질환의 진단과 분자유전학적 연구 수준이 세계적 수준에 이르렀음을 시사하는 것이라고 할 수 있다.

 

□ 조태준/박웅양/김옥화 교수 연구팀은 보건복지부가 지원하고 있는 희귀질환진단치료기술 연구사업단(단장 서울대학교 정해일 교수)을 통해 다양한 희귀 골격계 질환에 대한 체계적인 진단 및 유전체 분석연구를 수행하고 있으며,


○ “전장 엑손 염기서열 분석법과 같은 유전체 연구기법은 희귀질환 환자에서 질병의 원인을 바로 찾을 수 있는 유용한 방법으로, 선진국에서는 최근 이에 대한 대규모 투자를 시작하였으며 우리나라도 희귀질환 유전체 연구에 대한 보다 적극적인 지원이 필요한 시점”이라고 밝혔다.

상세내용

[붙임1] lepto-SEMDJL 질환설명


○ 관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증(Lepto-SEMDJL)은 키가 작고 얼굴이 납작하며, 자라면서 무릎, 엉덩이관절, 팔꿈치 관절 등이 탈구되는 대단히 희귀한 골격계 유전성 질환임
○ 상염색체 우성으로 유전되기 때문에 환자의 자녀 중 50%에서 같은 증상을 보이게 됨
○ 이 질환은 아주 드물기 때문에 1998년에야 별개의 질환으로 인식되었음
○ 골격계 유전성 질환은 300가지 이상으로 구분되는데 그 중 아직 원인 유전자가 밝혀지지 않은 것은 얼마 남지 않았고 lepto-SEMDJL도 그 중의 하나임

 

[붙임2] 연구자 사진  : 생략

 

[붙임3] 희귀질환진단치료기술연구사업단 주요 현황


□ 사업단 개요

연구책임자

주관연구기관

총연구기간

지원액(단위:백만원)

’08년

’09년

’10년

’11년

정해일

서울대학교병원

2008.5.1.~

2012.3.31.

10,072

1,832

2,000

3,120

3,120


□ 목표


  ○ 희귀질환 연구의 임상 및 기초 연구를 연계하는 공동연구기반 구축 및 연구 road map의 구축을 통한 희귀질환 연구 개발 활성화


  ○ 맞춤 의료시대에 부합하는 희귀질환 별 진단 및 치료기술 개발


□ 주요내용


  ○ 국내 희귀질환의 총괄적 현황을 바탕으로 임상, 연구, 생물자원 등의 다각적 연구 인프라를 구축 및 국제 네트워크화


  ○ 각 희귀질환 별 중점공동 및 단독연구를  통한 질환 메커니즘 연구, 진단 및 치료관련 지표, 바이오마커, 치료기술, 신규 진단법 개발


□ 사업단 주요 성과


 ○ 성과표 (‘11년11월 기준) 

 

구  분

논문

특허

진료지침

2008년

2

1

16

2009년

59

3

13

2010년

72

2

14

2011년

77

3

3

합  계

210

9

46


 ○ 다발성경화증 및 시신경척수염 관련하여 Human aquaporin-4 단백질을 분리 정제하여, 시신경척수염의 생물학적 표지자인 항 aquaporin-4 항체에 대한 ELISA 검사법 확립


 ○ 듀센형 근이영양증 관련하여 차세대 시퀀싱 기술을 이용한 듀센형 근이영양증을 비롯한 선천성 근육질환의 분자유전자진단법 개발


 ○ 골 기형의 유전자 결함 관련하여 골기형이 유전되는 가계에서 CGH 어레이 기술을 이용하여 2번 염색체에 약 1Mb 크기의 DNA 중복이 있는 사실을 처음으로 규명