주 메뉴 바로가기 본문으로 바로가기

전체 메뉴 사이트맵

닫기

본문 바로가기

BioINpro

(BioIN + Professional) : 전문가의 시각에서 집필한 보고서 제공

홈 > 지식IN > BioINpro

scrap print facebook twitter naverBand url
글 읽기

국내외 희귀질환 임상연구 동향 및 시사점

저자 신진홍 소속 양산부산대학교병원 신경과
발간일 2020-10-20 조회수 3003
발행호 제80호
첨부파일

BioINPro 제80호_국내외 희귀질환 임상연구 동향 및...(357.896 KB)

평점 평점이 없습니다.

 

희귀질환 동향 및 시사점

국내외 희귀질환 임상연구 동향 및 시사점

20201020_신진홍.png

양산 부산대병원 신경과 신진홍

 


1. 서론

 

우리나라는 2016년 12월 희귀질환 관리법이 시행되었다. 이 법은 희귀질환의 예방, 진료, 연구에 관한 정책을 통해 희귀질환으로 인한 개인과 사회의 부담을 줄이고, 건강 증진 및 복지 향상에 이바지하는 것을 목적으로 한다.

 

우리나라에서 희귀질환이란 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 이는 2,500명에 1명 이하로 환산되며, 미국의 경우 1,500명, 유럽은 2,000명, 일본은 2,500명에 1명 이하를 희귀질환 기준으로 하고 있다. 우리나라 유병인구가 200명 이하인 경우는 극희귀질환(ultra-rare disease)으로, 진단 노력에도 불구하고 병명을 확정짓지 못하는 경우 상세불명 희귀질환으로 분류한다. 2019년 10월 공고된 희귀질환은 1017종, 환자 수는 27만 명 정도로 추산된다.

증례가 적고 연구가 부족할 수밖에 없는 희귀질환의 특성상 임상적으로나 병리적으로 상세히 규명되지 않은 질환이 많아 정확한 질환 분류와 통계에는 어려움이 있다.

 

전 세계적으로는 9,000여종의 희귀질환이 보고되어 있으며, 이 중 1/3 이상은 유전자 이상과 연관된 것으로 추산된다.(1) 한 개의 유전자가 여러 개의 질환을 일으키거나, 한 질환이 여러 유전자에 의해 발생하는 경우도 있다. 희귀질환은 각 개별 진단으로는 희귀하나, 희귀질환 전체로는 인구의 5% 가량을 차지하여 적지 않은 유병율을 가진다.

 

치료법이 있는 희귀질환은 아직 5~10% 정도이지만 희귀의약품 치료제 개발은 매우 활발하며, 정체되어 있는 일반 질환 약품 시장에 비해 성장세가 크다. 미국에서는 1983년 희귀약품법이 제정되어 희귀의약품 개발에 많은 혜택을 주어 연구를 촉진하였고,(2) 일본과 유럽에 이어 우리나라도 2013년부터 개발단계 희귀의약품에 대한 제도적 뒷받침을 시작하였다. 우리나라 임상시험은 지난 10년 동안 비약적인 양적 성장을 이루었고, 신약개발에 있어서도 지속적인 발전을 거듭하고 있는 만큼, 희귀질환에서도 발전 잠재력이 크다.

 

...................(계속)

 

 

☞ 자세한 내용은 내용바로가기 또는 첨부파일을 이용하시기 바랍니다.

 

 

관련기사
국내뉴스 희귀질환 게놈 진단 시대로 가는 길은 '산넘어 산' 2022-01-10
사업공고 2022년도 첨단재생의료 임상연구지원사업 신규과제 공고 2022-01-03
국내뉴스 첨단재생의료 임상연구계획 총 6건…대부분 ‘세포치료제’ 2021-12-31
국내뉴스 첨단재생의료 고위험 임상연구 절차 간소화…"승인기간 단축" 2021-12-30
부처별정책 첨단재생의료 임상연구, 첫 발을 떼다! 2021-12-10
국내뉴스 소아백혈병환자 대상 ‘CAR-T’ 치료, 고위험 임상연구로 첫 승인받아 2021-12-09
국내뉴스 소아백혈병 치료제 개발 시동…1호 '고위험 임상연구' 승인 2021-12-08
부처별정책 국내 임상 연구 현황, 임상연구정보서비스(CRIS)에서 확인하세요 2021-11-24
행사/교육 (주)힐릭스아러스 웨비나: Enabling Genomic Medicine in Korea - AI를 활용한 희귀질환 연구의 새로운 여정 2021-11-23
부처별정책 국가관리대상 희귀질환 1,123개로 확대 2021-11-09