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[11월_No.24_BioINglobal] 최초 CRISPR 아기들: 남아있는 6개의 질문들

※ 본 보고서의 내용은 해외 각국의 보고서 및 언론기사 등을 참고하여 전문가의 시각으로 집필한 원고를 생명공학정책연구센터에서 제공함.

작성자 : 김치구 행정학 박사
(기술경영경제정책 전공)

출처: Nature, By David Cyranoski, 2018.11.30.

※ 본 원고는 원본 원고의 내용을 번역하여 각색한 내용을 포함하고 있습니다.
   (원제 : First CRISPR babies: six questions that remain)
(https://www.nature.com/articles/d41586-018-07607-3)

He Jiankui가 편집된 유전체를 가지고 태어난 첫 번째 아기, 즉 쌍둥이 소녀를 출산하는 것을 도왔다는 그의 특이한 주장을 설명했던 회의는 과학자를 힘들게 하는 성명으로 끝을 맺었다.

“우리는 인간 배아가 편집되고 착상되어 임신과 쌍둘이의 탄생을 초래했다는 예상치못한 그리고 매우 혼란스러운 주장을 들었다.”라고 11월 29일 홍콩에서 열린 인간 유전체 편집의 제2차 국제 회담의 조직 위원회가 성명을 밝혔다. “변형이 검증된다 하더라도 그 절차는 무책임하고 국제 규범에 부합되지 못했다”

이번 주 초 그가 CRISPR-Cas9 유전체 편집 기술을 사용하여 두 개의 배아 내 CCR5 유전자를 수정했고 이후 그는 한 여성에게 이식했다는 사실이 폭로된 이후 비슷한 비판이 쏟아지고 있다. 이 유전자는 HIV의 흔한 변종들이 면역세포를 감염시키기 위해 사용하는 단백질을 암호화한다.

이번 주의 사건들에 충격을 받은 과학자로서, Nature는 아직 답하지 않은 6가지 중요한 질문들을 요약한다.

1. He Jiankui가 곤경에 처해 있나?

He가 회담에서 연설을 하기 하루 전인 11월 27일, 중국 보건부는 He의 대학인 the Southern University of Science and Technology가 있는 광둥성 정부에 He를 조사하라고 요구했다. 이틀 후, 과학부는 그에게 어떤 과학도 하지 말라고 명령했다; 그는 이미 실험이 보류되었다고 말했다. 광둥성의 조사가 어떻게 진행될지는 분명하지 않다. 그는 2003년 보건부 지침서를 위반했다는 혐의를 받고 있는데 이것은 법이 아니며 그에 따른 명확한 처벌이 없다.

He의 대학이 그에게 어떤 조치를 취할 것인지 또한 명확하지 않다. 대학의 한 대변인은 Nature에게 "현재로서는 그러한 정보를 밝힐 수 없다"고 말했으며 “적절한 시기에” 공식 성명을 기다리라고 말했다. 그는 2018년 2월부터 휴직 중이고, 2021년 1월까지 계속될 예정이다. 이번 주, 그 대학은 그의 주장을 비판하고 그의 연구로부터 거리를 두었다.

11월 27일, 그가 사람들에게 유전자 변형 아기들에 대한 정보를 알리고 있는 대학 관리의 실험실 웹페이지는 11월 27일에 삭제되었지만, He의 실험실의 또 다른 사이트는 여전히 남아 있다. He Jiankui의 업적을 찬양하는 여러 성명도 정부 사이트에서 사라졌다. 과학부 사이트에는 그가 개발한 유전체 시퀀싱 기술을 기술하는 게시글과 중국 유수의 학자들을 다시 중국으로 데려오기 위한 명망 있는 계획인 Thousand Talents 계획 웹사이트에서 그의 유전체 시퀀싱 기술을 칭찬하는 게시글 둘다 이제 접근이 되고 있지 않다. 이런 조치들이 이번 주 이벤트과 관련이 있는지는 분명하지 않지만, 최근까지 두 게시물 모두 접속이 가능했다.

He의 대변인인 Ryon Ferrell이 발표한 성명서에 따르면, 그는 회담에서 발표한뒤 그가 살고 있는 Shenzhen으로 돌아왔고, 11월 29일 회담에 예정되었던 출현을 놓쳤다.“나는 Shenzhen으로 돌아왔고 목요일의 회의에는 참석하지 않을 예정이다. 나는 내 조국인 중국에 남을 것이고 내 연구에 대한 모든 문의에 전적으로 협조할 것이다.”라고 성명서는 말했다.

2. He의 주장들은 정확한가?

많은 과학자들은 독립 단체가 부모들과 아이들의 유전자를 심층적으로 비교함으로써 He의 과학적 주장을 입증해야 한다고 말했다. 문제는, 거의 모든 사람들이 아기들과 그들의 부모들이 익명으로 남아있어야 한다는 데 동의한다는 것이다.

“그는 그들을 비밀에 부쳤고, 그럴만한 이유가 있다”고 이번 회담의 조직위원회 위원장이자 the California Institute of Technology in Pasadena 전 총장인 노벨상 수상 생물학자인 David Baltimore는 말한다.“우리는 그러한 독립적인 수사가 어떻게 일어날지 설명조차 하지 않았다.”

He의 팀은 익명으로 된 샘플을 공급할 수 있다. 외부 과학자들 또한 그 자료를 분석하기 위해 그의 실험실을 방문할 수 있다. 그는 자신의 대변인에 의해 발표된 성명에서 다른 연구자들을 독립적으로 조사하도록 초청할 것이라고 말했다.“나의 원시 데이터는 제3자 리뷰에 사용할 수 있게 될 것이다.”

그는 또한 자신의 인간 유전자 편집 탐색에 대한 연구를 간행물 저널에 제출했다고 말한다. 그는 일부 과학자들에게 논문이 올해 말까지 출판될 것이라고 말했지만, 어느 저널에 구체적인 내용은 밝히지 않았다. 하지만 이런 일이 일어나더라도, 중국의 엄격한 유전자원법은 He로부터 부모나 아이들의 유전자 서열을 공개하는 것을 막을 것이고, 그것 없이는 과학자들은 그의 주장을 검증하는데 어려움을 겪을 것이다.

3. CRISPR은 정확히 어떻게 이 쌍둥이들의 유전체를 편집했는가?

He의 유전자 편집 작업을 설명하는 동료 검토 출판물이나 사전 지문이 없는 상태에서, 일부 과학자들은 그의 발표를 분석해서 쌍둥이의 유전체가 어떻게 편집되었는지 그리고 이러한 변화의 잠재적 결과를 이해하려고 한다.

CRISPR 유전자 편집을 연구하는 호주 캔버라 국립대학(Australia National University in Canberra)의 유전학자인 Gaetan Burgio 교수는 He가 자신의 강연에서 제시한 원시 시퀀싱 데이터는 아기들의 세포가 다양한 크기의 DNA 삭제를 가진 CCR5 유전자의 여러 편집된 버전을 가지고 있다는 것을 암시한다고 말한다. 이러한‘모자이크형(mosaicism)’ 은 CRISPR가 일부 초기 배아세포를 다른 배아세포와 다르게 편집하거나 일부 배아세포를 편집하지 못할 때 발생할 수 있다. 다른 연구자들은 연구 목적으로 인간 배아를 편집하려는 노력의 일환으로 모자이크형을 보고해 왔다.

Worcester에 있는 the University of Massachusetts Medical School의 RNA 연구자인 Sean Ryder는 트위터에서 추가적인 우려를 지적했다.

He Jiankui는 유전자 편집 회의에서 어떤 사람들은 유전자를 불활성화 시키는 CCR5 (delta-32로 알려진 32-DNA-문자 삭제)에서 돌연변이를 자연스럽게 일으키기 때문에 CCR5 유전자를 목표로 삼았다고 말했다. 그러나 Ryder는 CRISPR 유전자 편집을 통해 아기 세포에 도입했다고 주장한 CCR5 삭제가 delta-32 돌연변이와 동일하지 않다고 말한다.“문제는 세 가지 중 어느 것도 잘 연구된 delta 32 돌연변이와 일치하지 않는다는 점이며, 내가 알 수 있는 한 동물 모델에서는 그 어느 것도 연구되지 않았다는 것이다. 비양심적인”이라고 게시글을 썼다.

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