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<가톨릭대학교 한국인 눈 조직 및 실명관련 유전자은행
주천기 소장>
21세기를 맞이하여 복잡한 현대 사회에서 국민 복지 증진을 위해 해결해야 할 가장 중요한 과제 중 하나가 바로 실명 예방 및 치료이다. 또한 범세계적으로 가장 큰 보건의료 중 하나이기도 하다. 눈은 우리 몸에서 가장 정교한 기관 중 하나로 눈이 올바른 정보를 수집하여 시신경을 통해 그것을 뇌로 전달하기 위해서는 눈 조직들의 모든 기능이 제대로 작동되어야 한다.
또한 발생학적으로 다양한 종류의 세포가 존재하고 다양한 기능이 좁은 공간에 위치하고 있으며 독특한 면역기전을 나타내는 독립적이면서도 복잡한 기관이다. 그러므로 ‘한국인 눈조직 및 실명관련 유전자은행’은 이렇게 독립된 microenvironment를 갖는 눈 조직 각각의 서로 다른 특성(각막, 방수, 섬유주, 수정체, 망막, 시신경등의 구조물)에 대한 연구를 위해 그 대상이 되는 눈의 각 부위별 정상 및 병리 조직, 유전자 조사를 위한 DNA를 확보하고 이를 체계적으로 관리하여 유지하고 있으며 주요 연구 뿐 아니라 국가 경쟁력 향상을 위해 노력하고 있다.
실명예방의 국가적인 인프라 구축을 목표
최근 종교계를 비롯한 사회 일각에서는 ‘한마음한몸운동’으로 안구의 기증을 유도하고 각막이식을 활발히 하고 있으나 이는 현재 임상적인 면에만 국한 되어 있다. 따라서 장기적인 측면에서 실명예방을 목표로 국가적인 인프라를 구축하기 위해 지난 몇 년간 국가주도의 소재은행을 갖추고자 그 기반을 마련해 왔다. 특히 우리나라에서 행해지는 장기이식 가운데 두 번째로 많은 것이 각막이식이고 이 수술을 위해 전국적으로 30여 곳에 위치한 안(眼)은행의 기증안구를 이용해야 하지만, 현재 각막이식에 사용되고 있는 안구는 극히 제한적이며 각막을 제외한 안 조직은 그대로 사장되고 있는 실정이다.
이 소재은행의 주천기 소장은 “이러한 국가적인 자원의 낭비를 해결 및 방지하고 안구의 적극적인 사용과 안 조직에서 얻을 수 있는 소재를 최대한 많은 연구자들이 이용하도록 하기 위해서는 국가주도 소재은행의 필요성은 절실합니다.”라고 말했다. 더욱이 Human Genome Project(HGP) 이후 염기서열만이 아닌 그것의 발현여부에 관심이 집중되면서 HGP를 주도하였던 많은 연구자들이 EST 및 cDNA library와 분석된 염기서열로 독자적인 데이터베이스를 구축하였으며, 이들은 여러 유전자의 염기서열에 대해 특허를 얻으려고 노력하고 있다.
한 예로 우리나라 뿐 아니라 세계적으로 실명의 가장 큰 원인으로 알려진 녹내장의 원인인 TIGR 유전자에서 우리나라만의 특이한 돌연변이가 발견되었다. 이러한 결과는 유일성이 인정되어 American Journal of Human Genetics에 보고되었고 국내 특허를 출원하였다.
이 유전자는 미국 내 한 회사가 특허권을 갖고 있으며 이미 이 염기서열을 바탕으로 녹내장의 유전자 진단 키트 개발을 진행하고 있다고 한다.
주 소장은 “이러한 경향으로 볼 때 유전적 이상은 각 민족의 고유한 자산으로 단일민족 국가인 우리나라는 이러한 장점을 경쟁력으로 키워 독자적인 각 질병별 유전자를 발굴해야 하고, 나아가 특허권 획득 등 국위 선양에 이바지 할 수 있는 소재연구에 관심을 가지게 되었다.”며 은행 설립배경을 설명했다.
주 소장은 “Post-Genome 시대를 맞이하여 전 세계적으로 대학 및 연구소에서는 각종 인체 장기 cDNA library를 구축하여 유전자 기능 연구에 중점을 두고 있습니다. 이러한 시점에서 특이한 microenvironment를 갖고 있는 눈에 대한 독립적인 연구는 필수 불가결”하다고 밝히며, 정상 눈 조직(각막, 방수, 홍체, 모양체, 수정체, 유리체, 망막, 공막, 결막)과 질환에 따라 변형된 조직 및 DNA를 체계적으로 보유하여 국가적인 사업으로 각 연구기관에 지원함으로서 실명에 관여하는 질환에 대한 원인과 발생기전에 대한 연구가 총체적으로 이뤄지도록 해야 한다고 말했다.
또한 국가적인 소재은행의 설립으로 상피, 실질, 내피세포, 섬유조직과 단백질, 신경세포, 분비세포의 세포사, 분화, 세포변형이 질환과 연계되어 일어나고 있는 안 조직에 대한 전국적인 연구자료와 생명현상의 발견과 관찰이 용이한 안 조직을 소재은행에서 확보함으로서 다른 장기에 대한 생명현상에 대한 연구에 기초자료 제공을 목표로 하고 있다.
안(眼)조직은 생명현상 기전규명의 기초소재
기계고장으로 모아왔던 조직 일부를 폐기해야 했을 때와 소재은행 후원으로 ‘The 5th Asian Cataract Research Conference’를 개최했을 때가 가장 기억에 남는다는 주 소장은 현재 각막 분야에서는 각막창상치유에 관한 연구와 각막이식을 위한 대체 각막줄기세포에 관한 연구를 하고 있는데, 수정체 분야에서는 새로운 유전자 규명과 활성산소가 미치는 영향을 연구하며, 망막 분야에서는 시신경에 관련된 연구를 하고 있다.
눈은 인체에서 독립된 기관으로 다양한 조직으로 구성되어 있어 그 발생부터 독특하고 차별화된 과정을 거친다. 특히 수정체의 경우 외부 환경과 격리되어 독특한 발생과정을 보이는 조직으로 수정체 발생연구는 발생학 분야에서 중요한 부분을 차지하고 있다. 주 소장은 각막의 줄기세포 연구는 우리나라에서 주로 행해지는 각막 레이저 시술로 인한 각막창상치유기전연구와 인공각막연구와 연계되어야 할 분야라며 지금 하고 있는 연구에 더욱 박차를 가할 계획이라고 밝혔다.
인체의 눈은 신생혈관, 세포분화, 세포변이, 신경세포사 모델 등의 다양한 생명현상의 연구에 용이하다. 이러한 다양한 생명 현상 연구를 위해 이 소재은행을 이용한다면 상업적으로 구하기 힘든 안 조직 및 DNA를 제공받을 수 있다. 또한 외국에서 구입하는 대신 이곳을 이용함으로써 경제적 손실도 막을 수 있다. 주 소장은 “한국인 눈조직 및 실명관련 유전자은행은 눈 관련 연구뿐만 아니라 다른 생명 현상 관련 연구에 있어서 필요로 하는 조직 및 유전자를 보관하며 제공할 수 있는 국내의 유일한 연구기관으로 다른 많은 연구자들에게 실질적인 도움을 줄 수 있을 것입니다.”라는 전망을 덧붙였다.
한편 무엇보다도 학생들이 점점 자신의 연구분야에서 성장해 가는 모습을 보았을 때 가장 큰 보람을 느낀다며 후배연구자들에게는 “항상 발전할 수는 없겠지만 새로운 것을 추구하고 발전해 나가고자 하는 것이 중요합니다.” 라고 말하며, 과학기술 분야에 종사하는 연구자들이 좀더 깊고 넓은 안목으로 공부와 연구에 매진한다면 좋은 성과를 얻을 수 있을 것이라고 부연했다. 또한 과학기술 분야의 성과는 하루아침에 이루어지는 것이 아닌 부단한 노력과 꾸준한 연구 그리고 항상 새로운 학문에 대한 공부를 바탕으로 이루어지는 것이라는 연구관을 밝히기도 했다.
지속적인 홍보와 꾸준한 재정지원이 중요
2003년에 한국과학재단 특수연구소재은행으로 지정된 은행은 눈과 관련된 각종 질병에 대한 정보와 조직 샘플 및 DNA를 보유하는 기관이다. 정상 눈의 각 부위별 냉동 조직, 질환별 냉동 조직, 질환별 조직 block, 질환별 genomic DNA, unnormalized total human eye cDNA library, unnormalized mouse development eye cDNA library를 바탕으로 한 연구소재를 보유하고 연구활동을 지속적으로 수행하고 있다.
연구소재는 안구를 기증받아 보관하는 임상 연구실과 시과학을 담당하는 기초연구실에서 제공받아 안질환의 조직 및 genomic DNA를 체계적으로 분류하고 데이터베이스화하여 지속적으로 보유한다. 일단 보유되어 있는 소재는 지속적인 연구목적으로 이용될 수 있도록 원활히 공급하고 있으며 사용자가 원하는 경우 유전자 돌연변이 분석을 서비스하고 있다. 또한 은행에서 보유한 cDNA library는 library screening이외의 목적을 위해 염기 서열 분석과 유전자 패널을 제작하고 있다.
주 소장은 “은행의 성공적인 운영을 위해서는 지속적인 홍보와 꾸준한 재정지원을 통한 안정적인 운영에 있다고 봅니다. 단기적인 안목으로는 그 필요성을 인정하며, 장기적인 안목으로는 이곳을 지속적으로 지원하고 이용하는 것이 매우 중요합니다.”라고 말하면서, 지속적인 정상 눈 조직, 질환 별 조직, DNA를 확보하여 국가적인 연구자원 인프라 구축과 국제경쟁력 강화를 통해 우리나라 생명과학분야연구에 기여하는 것을 발전방향으로 삼고 있다는 포부를 밝혔다.
이 소재은행에서 보유하고 있는 다수의 조직 및 DNA는 돈으로 살 수 없는 가장 중요한 실적으로 이를 이용한 다수의 논문과 특허들이 있다. 특수소재은행의 궁극적인 목표는 보유한 소재를 통해 한국인에게 많이 나타나는 실명 관련 질환의 병리 기전을 밝히고, 원인 유전자를 찾는 것이다. 더 나아가 실명 예방 및 치료를 위한 의약품 및 조기진단을 가능하도록 하고, 한국인의 유전자정보를 보유함으로서 미래의 바이오 정보시장에서 우리의 유전자에 대한 권리를 행사할 수 있는 기반을 닦아가는 것이다.
■ 문 의 : 가톨릭대학교 한국인 눈 조직 및 실명관련유전자은행 주천기 소장
전 화 : 02-590-2615
E-mail : ckjoo@catholic.ac.kr
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