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[글로벌 ICT 이슈] 인공지능기반 신생아희귀질환 진단 영역에서의 민간과 공공의 공동 역할과 책임

◈본문

Ⅰ.귀사와 귀사의 서비스에 대한 소개 부탁드립니다.

메디사피엔스는 인공지능과 NGS(Next Generation Sequencing) 기술을 활용하여, 희귀질환에 걸린 신생아들을 살리고, 케어 서비스를 제공하는 회사입니다. 이를 이해하기 위해선 희귀질환에 대한 설명이 어느 정도 선행되어야 합니다. 희귀질환은 인종과 국가별로 정의가 조금씩 상이하나, 우리나라를 대표적으로 예를 들면 전체 인구 5,000만 명에서 20,000명 이하가 걸린 질환들을 지칭합니다. 달리 말하면, 가장 흔한 희귀질환이라고 하더라도 0.04% 이하의 국민이 걸렸다는 얘기입니다. 전 세계에 10,000여 종류 이상의 희귀질환이 존재한다고 알려져 있으며, 중증· 경증을 포함하여 인류의 약 8% 가까이 걸려 있는 것으로 집계되고 있습니다. 희귀질환의 80% 이상이 유전적인 영향이라고 알려져 있는데, 나머지 20%가 후천적인 영향에 의한 질환이라는 의미가 아니고 아직 밝혀지지 않았을 뿐, 대부분의 학계는 후천적 희귀질환의 대부분도 역시 유전의 영향으로 발생했을 것이라고 믿고 있습니다. 얼마 전까지도 희귀질환의 종류는 7,000여 종, 8,000여 종 정도로 보고되고 있었는데, 최근 들어 유럽의 학회 등에서는 10,000 가지를 넘어선다고 발표되고 있습니다. 이 숫자는 유전학, 의학을 비롯한 과학, 특히 인공지능(AI)의 발달과 더불어 새롭게 발견되는 희귀질환의 가짓수가 많아지는 것으로부터 영향을 받았습니다. 특히 최근 들어, 노산과 환경오염 등으로 신생아 집중치료실(NICU, Neonatal Intensive Care Unit)에 입원하는 희귀질환 가능성이 높은 신생아들의 숫자가 점점 더 늘어나고 있고, 희귀 질환자의 숫자도 크게 늘어나고 있는 추세입니다. 

메디사피엔스의 주요 기술과 제품으로는 크게 두 가지가 있습니다. 첫 번째로는 보고자 하는 유전자 만을 선별·분리해 내는 진단 키트가 있습니다. 희귀유전 질환에는 그 질환을 일으키는 유전변이가 하나인지, 여러 개인지, 또는 여러 유전변이와 후천적인 요인 등의 복합적인 요인인지에 따라 세 가지 종류가 있는데, 각각을 단일유전자성 (monogenic), 다유전자성(multigenic), 복합유전자 성(poly genic)으로 부릅니다. 저희가 타겟으로 하는 유전 질환은 모두 한 가지 종류의 유전변이에 의해 생기는 단일유전자성인데, 그 질환이 처치 및 관리 가능해야 합니다. 달리 말하면 그 질환의 증상을 없애거나 완화시킬 수 있는 조치 방법이 존재해야 합니다. 이러한 특성을 지닌 220여 종의 질환을 일으키는 유전변이가 포함된 265여 개의 유전자를 선별하는 진단패널·키트가 저희의 첫 번째 기술입니다. 두 번째로는 생명정보학(Bioinfor matics), AI 등으로 구성된 유전변이분석 소프트웨어 솔루션이 있습니다. 메디사피엔스 직원의 2/3가 IT, AI, 생명정보학에 종사하고 있고, 그 나머지 1/3이 레드 바이오(Red-Bio)등에 있다고보면 됩니다. 

저희의 수익모델은, NICU가 비교적 잘 갖춰져 있는 대형병원 내에서 활용하는 랩 인 랩(Lab in Lab) 모델입니다. 미국 샤프 헬스케어(Sharp Healthcare) 를 예로 들어보겠습니다. 샤프 헬스케어는 큰 규모의 종합병원 10개가 모여 있는 미국 샌디에이고에 위치한 병원인데, 연간 약 백만 명의 환자가 찾아옵니다. 미국 최대 종합병원인 메이오 클리닉(Mayo Clinic)이 연간 120만 명의 환자를 보유하고 있으니, 저희의 주요 파트너 병원인 샤프도 미국 최대 병원에 속한다고 할 수 있습니다. 

저희는 병원에 방문하는 모든 환자들의 모든 생물학적 샘플(biological sample)을 직접 처리하는데, 이를 위해 ▲병원 내에 실험실을 설치하고, ▲병원으로부터 샘플과 비용을 받고, ▲결과 보고서 및 게놈 데이터베이스(genomic database)를 모두 포함하는 샘플 결과 보고서를 통해 자체 수익을 생성해 운용하는 것이 저희의 비즈니스 모델입니다. 앞으로는 더 나아가 축적된 희귀 질환자들의 게놈 데이터베이스를, 희귀 의약품 orphan drug) 을 개발하고자 하는 글로벌 제약회사가 활용할 수 있도록 데이터베이스 라이선스 사업 모델로 발전시키려고 합니다. 희귀질환 영역은 아직 치매, 당뇨, 비만, 심혈관질환 등의 대사질환 영역에 비해 전문가가 매우 드문 편입니다. 예를 들어 신경의학 분야의 전문가는 신경 관련 희귀질환에서만 전문성을 보입니다. 정형외과, 안과, 심혈관내과, 내분비내과 등 모든 영역에서도 마찬가지입니다. 메디사피엔스의 제품과 같은, 신생아 희귀질환 테스트 플랫폼은 거의 모든 의학 영역을 포괄해야 하기 때문에 모든 의료 영역의 전문진단과가 다 모여야만 플랫폼 구성이 가능합니다. 달리 말하면 전체 인구 대비, 가장 흔한 희귀질환이라도 인구의 0.04%에 불과한 희귀질환 환자가 그 희귀질환 영역에 특화된 전문가를 만나서 메디사피엔스의 시퀀싱(sequencing) 테스트와 같은 제대로 된 진단방식으로 진단받을 확률은 희귀질환자가 존재할 확률보다 훨씬 더 낮아지게 됩니다. 

로슈(Roche), 화이자(Pfizer), 다케다(Takeda) 등 세계 주요 제약회사에서 희귀질환 치료제를 개발하고자 할 때, 그 임상실험을 시행할 확진자들의 게놈 데이터베이스와, 그 개발과정, 탐지에 활용된 AI 엔진 등의 가치는 무궁무진하게 될 것입니다. 결국, 이 데이터베이스 라이선스 사업이 메디사피엔스의 주요 사업 영역이 될 것이라고 예상하고 있습니다. 신약개발 분야에서 모든 글로벌 제약사들이 혈안이 된 중점 영역은, 바로 신약개발에 투여된 비용 및 시간의 절감이기 때문입니다. 지금도 희귀질환자의 게놈 데이터는 개인정보보호법에 따라 비식별화 데이터(de-identified data)일 경우, 가장 흔한 희귀질환일지라도 1명당 데이터 가치가 20,000- 30,000 달러(약 2,678만-4,016만 원)에 달합니다. 희귀질환 분야가 아직 개발해야 할 영역이 무궁무진하다는 걸 고려한다면, 이 분야에서의 잠재력은 무한하다고 봐도 됩니다.

II. 인공지능기반 신생아 희귀질환 진단 영역에서 기울여야 할 민간과 공공 부문의 역할은 무엇일까요?

타겟 시장만으로 볼 때, 희귀질환은 그 이름이 의미하듯이 희귀한 대상만을 타겟으로 하기에 보기에 따라 다르기는 하지만, 시장규모가 상대적으로 그리 크지 않습니다. 저희 회사의 기술과 제품은 신생아와 희귀질환이라는 두 마이너한 영역의 교집합이고, 바이오메디컬 인공지능이라는 비교적 새로운 영역을 추구하고 있기에, 일반적인 민간 영역만의 시장 개척으로는 거의 불가능합니다. 타겟 마켓만을 고려해서 설명해보자면, 병원도 희귀질환 환자 수가 현저히 적습니다. 희귀질환을 타겟으로 새로운 치료제를 개발하는 제약회사는 치매, 당뇨, 고혈압, 비만 등을 대상으로 하는 치료제를 개발하는 제약회사보다 인센티브가 주어지지 않는다면, 스스로 희귀질환 영역에 투자하겠다는 결심을 하기가 어렵습니다. 현대사회가 복잡해짐에 따라 스트레스 증가, 노산, 환경오염 등의 여러 가지 영향으로 희귀질환자 수는, 나날이 증가하고 있고, 의술의 발달로 기존에는 진단조차 어려웠던 희귀질환의 원인과 기전이 속속 밝혀지고 있어서 대상이 되는 희귀질환의 가짓수도 눈에 띄게 증가하고 있습니다. 또한, 이러한 추세에 맞춰 조치 가능한 희귀질환을 대상으로 하는 보험회사와 건강보험 항목도 점점 증가하고 있습니다. 하지만 그 증가 정도와 현재 환자 수는, 레드 오션으로 치닫고 있는 당뇨, 치매 등의 대사질환 영역만큼은 아직 아닙니다. 따라서 공공 분야에서 재정적인 보조, 정책 등에서의 선도적인 역할, 인도주의적인 책임감을 강조한 사회적 인식 제고 등의 역할을 꾸준하게 수행해줘야 합니다.

III. 인공지능기반 신생아 희귀질환 진단 영역에 관심이쏠리게된 배경이궁금합니다.

 지역마다 정책이나 문화적인 차이 때문에 차세대 염기서열 분석법(NGS, Next Generation Sequen cing)을 신생아에게 적용하는 데에는 어느 정도의 한계와 차이가 존재합니다. 정밀의학(Precision Medicine), 즉 환자맞춤형 의료기술을 적용하는 데 있어 유전정보는 매우 결정적인 역할을 수행하고 있습니다. 일상생활에서 라이프로그 데이터 활용에 있어서도 개개인에게 특화된 솔루션을 적용하면 건강, 수명연장, 삶의 질 향상 등 모든 영역에서 인풋 대비 극대화된 효율을 볼 수 있습니다. 90년대에 시작되었던 인간 유전체 프로젝트(HGP, Human Genome Project)가 내린 결론은 결국 약물이든, 수술이든, 치료법이든, 개개인의 운동법이든 개인에게 맞춰진 방법으로 해야 가장 효과가 있다는 것입니다. 여기서 유전자분석에 대한 폭발적인 수요와 관심이 모여지게 된 것입니다

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