바이오인

바이오 빅데이터와 헬스케어 데이터 플랫폼의 효과적인 연계를 위한 관련 동향분석 및 시사점

[보건산업브리프 Vol. 389]

◈ 목차

I . 연구 배경 및 필요성

Ⅱ. 의료분야 빅데이터 구축 사업 관련 국외 사례

Ⅲ. 헬스케어 데이터 플랫폼 관련 개요 및 국외 사례

Ⅳ. 결론 및 시사점

참고문헌

◈본문

I. 연구 배경 및 필요성

● 2023년 9월에 본격 가동을 시작한 '건강정보 고속도로'는 의료 마이데이터를 개인이 활용하고 전달하기 위한 플랫폼임

• ╶︎본 플랫폼을 통해 여러 곳에 흩어져 있는 개인의 의료 데이터를 개인의 승인 하에 쉽게 조회하고 요청하며, 요청한 정보를 필요한 곳에 전송할 수 있는 '의료 마이데이터'를 구현하기 위한 기반을 구축함

● 그리고, '국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업'은 참여자의 승인을 기반으로 검체를 확보하고, 임상정보, 유전체 데이터를 생산하고 공공데이터 및 개인 보유 건강정보를 수집하여 데이터뱅크를 구축하는 프로젝트로, 2023년 6월에 예비타당성조사를 통과하여 본격적인 사업을 시작

• ╶︎본 프로젝트는 참여자의 동의를 통해 '개인중심으로 통합된 데이터를 새롭게 구축하는 것이 주요 내용임

● 상기와 같이 국내 의료데이터 분야의 중요한 사업들이 시작되는 만큼, 이미 구축된 국외의 바이오 빅데이터 관련 사례와 헬스케어 데이터 플랫폼 관련 국외 사례를 검토하고, 이를 바탕으로 결론과 시사점을 제시하고자 함

II. 의료분야 빅데이터 구축 사업 관련 국외 사례

1. UK Biobank(영국)

● 이 프로젝트는 2006년 8월에 영국 정부와 WELLCOME TRUST (자선단체)가 공동으로 시작한 대규모 연구로, 인간의 주요 질병인 암과 심장병 등의 유전적 원인을 밝히기 위한 것임

• ╶︎본 사업은 영국 내 지원자 약 3,800여 명의 DNA 채취를 시작으로 진행하였으며, 2006년 말까지 영국인의 약 절반에 해당하는 DNA를 채취하고, 4년 후 40세~69세의 지원자의 주요 샘플(혈액 등)을 모으는 과정으로 진행

• ╶︎본 사업을 통해 대규모의 주요 샘플을 장기간에 걸쳐 수집하고 이를 실험 자료로 활용함으로써 암, 심장병, 당뇨병 등 인류가 겪는 주요 난치성 질환의 유전적 원인을 규명하고자 하였음

• ╶︎본 사업을 통해 현재 영국인 50만 명의 유전정보와 의료정보를 축적하였으며, 이 데이터를 Core data. Assay data and enhanced measures, Very large datasets의 세 가지 범주로 분류하고 있는데, Core data는 Tier 1로, Core data와 Assay data and enhanced measures는 Tier 2로, 그리고 모든 데이터 범주를 합친 것은 Tier 3로 구분하고 있음. 또한 본 데이터는 UK Biobank의 연구 플랫폼에서만 분석이 가능함

• ╶︎UK Biobank를 통해 얻어진 모든 데이터와 연구결과는 연구자들에게 오픈 액세스 자료 형태로 개방되어 이용 가능함

• ╶︎데이터 제공자는 데이터를 쉽게 선별하여 제공할 수 있도록 지원하고, 데이터 이용자에게 플랫폼의 가시성을 높이며, 데이터 분석결과는 미래연구자들에게도 활용 가능하도록 설계됨

[ 그림 1 ] UK Biobank 데이터의 구분

2. 핀젠 연구 프로젝트(핀란드)

● 본 사업은 약 50만 명의 핀란드 국민에 대한 건강 및 유전체 데이터를 수집하기 위해 2017년도부터 시작한 프로젝트"

• ╶︎이 프로젝트의 목적은 유전체 데이터와 건강 정보를 결합하여 의학적 발전을 촉진하고 국민에게 맞춤형 의약품을 제공하여 국민건강 혁신과 헬스케어, 제약, 바이오 분야에서 선도적 역할을 수행하는 것임

• ╶︎본 프로젝트는 헬싱키 대학 주도 하에 9개의 대형 제약회사가 참여하여 진행하고 있음. 특히 50만 명을 대상으로 하여 혈액 샘플을 수집중"

• ╶︎헬싱키 대학교가 본 사업의 총괄 및 조정 역할로서 데이터를 수집, 제어하고 있으며, 대형 제약사들은 자금 지원을 수행

• ╶︎권역별 공공병원에서 환자 동의하에 유전자 정보를 수집하고 분석하여 바이오뱅크로 전송하며, 데이터 주체의 동의가 있거나 익명 처리가 가능한 경우 2차 이용이 가능합

• ╶︎유전자 정보, 의료기록(진료, 처방전, CT, X-ray 등)을 수집하며, 신경과, 호흡기내과, 안과, 소화기내과, 심혈관질환 등 8개 질환군에 대한 참여자를 모집 중

<표1> 핀젠 프로젝트의 연구수행 방법

 *출처: 헬스케어 데이터 공공 플랫폼의 활성화를 위한 통합적 전략 연구, 정책연구 2021-16, STEPI, 2021.12.

3. All of Us(미국)

● 본 사업은 미국 국립보건원(NIH)에서 주도하는 것으로, 질병이 인체의 건강 전반에 미치는 영향을 연구하고 정밀의료를 발전시키기 위해 약 100만 명의 코호트 구축을 진행하는 프로그램

• ╶︎2018년 5월부터 시작하였으며, 2019년 7월 기준 목표인원 100만 명의 약 1/5인 23만 명의 참여자를 모집하여 데이터를 추출함. 이렇게 구축된 코호트를 기반으로 질병 바이오마커 발견, 질병 분류의 새로운 개발, 임상시험 보조, 인공지능 애플리케이션 개발 등 세부적인 목표도 단계적으로 세워놓고 있음

[ 그림 2 ] Timeline of the All of Us Program

• ╶︎전자의무기록(EMR), 신체계측 정보, 생체시로, 참여자 개인정보 등을 연계하여 정보를 수집하고 있으며, 수집된 데이터는 연구목적에 한하여 'Research Hub'에서 제공하는 'Researcher Workbench분석 플랫폼'을 통해 데이터 사용계약을 맺고 데이터 활용이 가능

• ╶︎본 프로젝트는 특정 질환자 모집이 아닌 미국 국민의 다양성을 최대한 반영할 수 있는 일반인 참여자 모집에 중점이 맞추어져 있는 것이 특징

[ 그림 3 ] All of Us 연구 프로그램의 구성 및 정보 공유

4. EU 1+Million Genome(EU)

● 본 사업은 유럽에서 최소 100만 개의 유전자 염기 서열을 수집하고, EU 국가 간 협업 메커니즘을 구축하여 질병예방, 맞춤의료, 임상연구를 위한 연구자원을 제공하는 프로그램임

• ╶︎본 프로그램에서는 2020년~2023년 동안 유럽에서 100만 명의 유전체를 수집하고 관련 인프라를 구축하여 유럽 전역에서 유전체 데이터를 활용할 수 있도록 하는 것이 목표이며, 아래와 같은 세부 사업을 추진

● 각 국가와 이해관계자들의 참여 모집 및 거버넌스 모델 정의

● 구체적인 인프라, 가이드라인 구축 및 시범운영 진행

● 공유, 확장 및 이니셔티브 지속 추진

• ╶︎본 사업에서는 각 회원국에서 암. 복합질환, 감염병, 희귀질환 등에 대한 게놈 참조 데이터를 EU 공동으로 수립한 1+MG-proof 지침에 따라 생성하여 EU 전역의 게놈 데이터에 대한 접근이 가능하도록 연결하고자 함

• ╶︎본 사업에 참여한 국가들은 게놈 데이터에 대해 안전하고 통합적으로 접근할 수 있도록 기술적인 인프라를 구축하며, 수집된 데이터는 맞춤의료, 관련 산업 발전을 위해 사용될 예정

[ 그림 4 ] The 1 + MG roadmap

5. 바이오 빅데이터 구축 국외 사례별 특징

● 지금까지 살펴본 각국의 바이오 빅데이터 구축사례별 특징을 정리하면 <표2>와 같음

<표2> 바이오 빅데이터 구축 관련 해외 사례 및 특징

...................(계속)

☞ 자세한 내용은 내용바로가기 또는 첨부파일을 이용하시기 바랍니다.