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BioINwatch(BioIN+Issue+Watch): 16-91

세 부모 아기로 모계 유전 희귀질환 극복

◇ 엄마를 통해 유전되는 심각한 희귀질환에서 벗어날 수 있는 ‘세 부모 아기’에 대한 연구결과가 네이처(Nature)지에 발표되고, 최근 영국에서 ‘세 부모 아기’ 시술을 세계 최초로 허용함에 따라 관련 내용 정리

■ 세 부모 아기로 엄마를 통해 유전되는 희귀질환 예방 가능

 
 ○ 한국인 과학자가 포함된 국제공동연구진은 정상 난자와 엄마의 난자를 결합시킨 뒤 아빠의 정자를 수정시키는 ‘세 부모 아기’로 엄마를 통해 유전되는 희귀질환의 대물림을 막을 수 있다고 발표
  - 서울아산병원의 강은주 박사와 미국 오리건보건과학대 미탈리포프 교수팀은 퇴행성 유전병인 리 증후군(Leigh Syndrome)에 걸린 여성 난자에 있는 미토콘드리아를 일반 여성의 미토콘드리아로 바꾸는 방법을 이용하여 건강한 배아줄기세포를 만드는데 성공
    ※ 연구결과는 Nature지에 ‘Mitochondrial replacement in human oocytes carrying pathogenic mitochondrial DNA mutation ’라는 제목으로 발표(2016.11.30.)
  - 미토콘드리아 유전자에 돌연변이가 있는 실제 여성 5명을 대상으로 한  연구는 이번이 처음
    ※ 지난 9월 미국 뉴욕 New Hope Fertility Center는 세계 최초로 세 사람(엄마, 아빠와 함께 난자를 공여한 사람)의 DNA를 갖고 있는 ‘세 부모 아기’를 공개하였으나, 아직까지 논문이 발표되지 않아 학계의 검증을 받지 못했음

<세 부모 아기의 탄생 과정>

출처 : 매일경제, 한 번 더 진화한 `세 부모 아기`, 2016.12.7.

■ 연구방법 및 결과

 ○ 연구진은 미토콘드리아 유전자에 변이가 있는 5명의 여성과 11명의 건강한 여성으로부터 난자를 기증 받음
  - 건강한 여성에게 받은 36개의 난자를 얻은 뒤 미토콘드리아 치환술*을 이용해 18개의 배아줄기세포 확보
    * 돌연변이 미토콘드리아를 지닌 여성의 난자에서 핵을 꺼내 핵이 제거된 정상 여성의 난자에 집어넣어 미토콘드리아 유전질환을 막는 기술
   ※ 기존 영장류 실험을 통해 미토콘드리아 치환술의 안전성은 검증되었으나, 배아 발달 과정에서 돌연변이 미토콘드리아가 다시 재생되는 문제가 일부 발생
  - 이 중 15개의 세포는 치환된 정상 미토콘드리아가 제대로 자리를 잡았지만 3개의 세포는 기존의 돌연변이 미토콘드리아로 회귀하는 현상 발견
   ※ 환자 난자에서 핵을 빼내는 과정에서 딸려 온 0.1% 돌연변이 미토콘드리아가 건강한 난자에서 다시 증식하며 나타나는 현상으로 결론
  - 이 같은 현상을 분석한 결과, 정상 난자의 미토콘드리아 유전자 복제 및 세포증식 속도가 돌연변이 미토콘드리아의 유전자 복제 및 세포증식 속도보다 느릴 경우 문제가 발생한다는 사실 규명

 ○ 본 연구는 세 부모 아기 시술이 완벽하지 않음을 실험을 통해 증명하였으나, 환자와 정상 난자의 DNA를 미리 조사하여 문제를 극복할 수 있음을 제시
  - 환자의 유전자 복제와 세포증식 속도보다 빠른 정상 미토콘드리아를 치환술에 활용해야 세 부모 아기 시술의 성공률을 높일 수 있음

■  세 부모 아기에 대한 각국의 입장

 ○ 영국은 세계 최초로 세 부모 아기 시술을 허용(2016.12)한 유일한 나라이며, 미국도 조만간 허용할 가능성이 큼
  - 미국 의학연구소는 심각한 미토콘드리아 유전병이 있는 경우 세 부모 아기 시술이 윤리적으로 문제가 없다고 발표(2016.2)
 ○ 멕시코, 우크라이나는 세 부모 아기를 규제하지 않고 있어, 현재 이들 나라에서 세 부모 아기 시술
 ○ 우리나라는 아직 본격적인 논의가 이뤄지고 있지 않은 상황
  - 기술적으로 가능하지만 규제로 인해 시술은 불가능

...................(계속)

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