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BioINwatch(BioIN+Issue+Watch): 17-6

차세대염기서열분석(NGS) 기반 유전체 동향

◇ 최근 한국인 표준 유전체 지도가 잇따라 완성되고, 유전체 분석 서비스가 건강보험에 적용됨에 따라 차세대염기서열분석(NGS)을 기반으로 하는 유전체분석 동향을 정리

■ 유전체분석 대형 연구성과 창출 및 활용 증가로 관련 시장 확대 전망

 
 ○ 서울대의대와 울산과학기술원 연구팀은 한국인 표준 유전체 지도 완성
  - 서울대의대 서정선 교수 연구팀과 마크로젠은 한국인 유전체를 대상으로 기술적으로 최고 정밀도를 갖춘 아시아인 표준 유전체를 구축하였다고 발표
     ※ 최신 염기서열 분석기술인 롱리드 시퀀싱(Long Read Sequencing)을 이용, 유전체를 분석하고 이를 새로운 알고리즘으로 연결하는 신생조합 방법(de novo assembly)을 사용
     ※ 연구결과는 네이처(Nature)지에 ‘De novo assembly and phasing of a Korean human genome’라는 제목으로 발표(2016.10.6.)
  - 울산과학기술원(UNIST) 게놈연구소와 한국표준과학연구원은 한국인 표준 유전체 지도 ‘코레프(KOREF: KORean DEFerence)'를 완성
     ※ 20~69세 성인 남녀 41명의 혈액에서 얻은 유전정보를 그 동안의 한국인 유전정보와 합쳐 만든 것으로, 우리나라 인구 집단을 대표하는 첫 표준 유전체 지도라는데 의의
     ※ 연구결과는 네이처 커뮤니케이션(Nature  Communications)지에 ‘An ethnically relevant consensus Korean reference genome is a step towards personal reference genomes’라는 제목으로 발표(2016.11.24.)

 ○ 유전체분석 서비스 활용 확대로 관련 시장 성장 기대
  - 보건복지부는 '의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사 항목에 관한 규정'을 도입, 2016년 6월 30일부터 소비자를 대상으로 한 직접검사(DTC, Direct to Consumer) 가능
     ※ 체질량지수, 중성지방 농도, 콜레스테롤, 혈당, 혈압, 탈모, 피부노화 등 12개 검사와 관련된 42개 유전자 직접 검사가 가능해짐(15만원 정도의 비용 소요)
  - 2017년 3월부터 차세대염기서열분석(NGS, next-generation sequencing) 기반 유전자패널 검사에 건강보험 적용. 암, 유전질환 등의 치료 효율을 높여 경제적 비용을 줄일 것으로 기대
     ※ 암환자의 경우 NGS 검사로 암세포 조직을 분석해 암 유발 유전자 변이를 찾고 적합한 항암제를 처방. 건강보험 적용으로 유전자 50종 검사시 50만원 정도 부담(기존에는 유전자 3종을 각각 검사하는 데 약 60~70만원(비급여) 소요)

■ 유전체분석 장비는 소수의 기업 주도하에 비약적으로 발전 

 ○ 시퀀싱분야 기술 및 장비는 지속적으로 발전하고 있으며, 현재 Illumina, Roche, Thermo Fisher 등 몇몇 기업이 관련 시장을 주도
  - 2005년 차세대염기서열분석법(NGS) 등장 이후 시퀀싱 시간과 비용이 감소함에 따라 NGS 장비 수요는 증가할 전망 
  - 기업 간 인수합병으로 소수의 기업이 시장을 이끌고 있으며, Illumina의 점유율은 80% 이상(전 세계 구축된 NSC 장비는 총 7,389개)
     ※ 최근 Illumina는 노바섹(NovaSeq) 시리즈를 출시, 100달러 게놈 시대를 예고

[2010년 이후 주요 NGS 회사의 플랫폼 변화]

 출처 : BRIC View, 최근 차세대염기서열분석(NGS) 기술발전과 향후 연구방향, 2014. 일부 업데이트

[NGS 장비 보유 현황 ((좌) 장비 유형별, (우) 국가별 보유현황)]

■ 정밀의료, 맞춤의료의 기반이 되는 유전체분석의 국내 환경은 해외 의존도가 높은 상황

 ○ 2014년 4월 기준 국내 도입된 NGS 장비는 총 126대로, 모두 해외업체에서 도입하여 다양한 분석에 활용
  - 민간서비스업체(53대) > 대학(40대) > 국공립기관 및 출연연(19대) 순으로 보유
     ※ 민간서비스업체로는 마크로젠, DNA링크, 테라젠이텍스, 랩지노믹스, 시선바이오 머티리얼스 등이 NGS 기반 유전체분석 서비스를 공급하고 있음
  - 대학, 연구기관 등에서 일부 연구가 진행되나, NGS 장비 개발 업체는 전무

[국내 도입 NGS 장비 제작사별 분류]

 출처 : 국가연구시설장비진흥센터, 유전체 연구와 NGS 장비, 2014.5
   ¶ 앞서 살펴본 Omicsmaps의 자료와는 기준, 시기 등의 차이로 수치가 상이

 ○ 국내 유전체분석 기반 산업을 살펴보면 국산화 수준이 매우 취약한 수준
  - NGS 장비의 경우 국산장비가 하나도 없으며, 유전체분석을 위한 전후 단계를 자동화하는 NGS 전처리 자동화 시스템 회사도 전무
  - NGS 장비와 함께 사용되는 시약과 소모품, NGS 분석 라이브러리 제작 및 분석 소프트웨어 개발은 일부 기업에서 추진 중

 ○ 유전체분석 산업의 높은 성장 전망에 따라 유전체분석의 근간이 되는 분석 장비, 시약, 분석 소프트웨어의 국산화에 대한 관심이 필요한 시점
  - 시퀀싱 분석장비 산업의 국산화나 기업 육성은 단기간 내에 이뤄지기 어려운 부분으로 장기적 관점의 육성 전략 마련 필요 
     ※ 바이오장비 개발과제 기획 추진, 바이오장비 개발 기업의 사업화 지원 등
  - 분석 소프트웨어 개발을 위한 산업 및 기업 육성 필요
     ※ 플랫폼과 서비스, 콘텐츠의 관점에서 혁신을 선도하고 표준기술을 개발하는 것이 필요하며, 정보 보호 등 제도적・윤리적 이슈들과의 종합적인 검토 필요

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