바이오인

BioINwatch(BioIN+Issue+Watch): 18-8

유전체 분석장비를 개발하는 주요 업체동향

◇ 혁신적인 유전체 분석장비 개발과 미국의 유전자검사 규제완화 등으로 유전체 분석시장은 향후 크게 확대될 전망. 이에 유전체 분석장비 부문의 선두주자인 일루미나(Illumina)와 경쟁업체인 Thermo Fisher Scientific, Pacific Bioscience, Oxford Nanopore Technologies 등의 현황을 정리
    ▸주요 출처 : 바이오스펙터이터, JPM서 만난 '유전체' 대표 4社, 2018.1.16.; GenomeWeb, llumina Remains NGS Leader But Competitors Expected to Gain, Survey inds, 2018.1.5.; 생명공학정책연구센터 BioINwatch 17-6, 차세대염기서열분석(NGS) 기반 유전체 동향, 2017.1.19

■유전체 분석기술의 비약적인 발전과 분석비용 하락, 규제완화 등에 힘입어 개인 유전체 분석 서비스의 대중화가 앞당겨질 것으로 기대 
 ○ 미국의 유전체 분석 장비 업체인 일루미나(Illumina)는 2017년 1월 새로운 플랫폼인 노바섹(NovaSeq)을 발표하면서, 개인 유전체 분석비용이 머지않아 100달러 선으로 떨어질 것이라고 발표
  - 유전체 분석장비는 대부분 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS) 방법을 이용하고 있으며, 글로벌 NGS 시장의 빠른 성장 예측
    ※ 글로벌 NGS 시장규모는 2015년 40억 달러에서 2021년 120억 달러(약 12.8조원)로 연평균 20%의 빠른 성장 전망(Mordor Intelligence LLP, Global Next Generation Sequencing(NGS) Market - Growth, Trends & Forecasts(2016- 2021), 2017.1)

 ○ 유전체 분석장비는 Illumina, Thermo Fisher Scientific, Oxford Nanopore Technologies 등이 관련 시장을 형성하고 있으며, 일루미나(Illumina)가 70% 이상을 점유
    ※ GenomeWeb 자료에 따르면 NGS 장비를 보유하고 있는 303명을 대상으로 설문조사한 결과, 이들이 보유한 장비는 910대로 업체별로는 Illumina 74%, Thermo Fisher 12%, Oxford Nanopore Technologies 5%, PacBio 4%, Qiagen 4%, 기타 1% 순으로 조사

< NSG 장비 업체별 보유 현황 >

■Illumina, Thermo Fisher Scientific, BGI 등은 최근 개최된 J.P. Morgan Healthcare Conference에서 사업전략 및 신제품 등을 소개
 ○ Illumina는 2017년 새로운 NGS 장비 노바식(NovaSeq) 출시와 함께 임상 분야의 수요 증가로 전년대비 15% 증가한 27.5억 달러(약 3조원)의 매출 기록
  - 11,000개 이상의 NGS 장비가 판매되었고, 이중 노바식은 대용량 데이터를 생산하는 Regeneron, Guardant Health, PerkinElmer 등 연구소 및 기업에 285대 판매
  - 올해 13∼14% 매출 성장 목표를 위해 노바식의 S4 플로우셀(Flowcell)의 Gb 당 가격을 이전 버전의 다른 플로우셀(S2) 보다 낮출 계획
    ※ 매번 단계적으로 노바식의 시약 가격을 낮추되 지속적인 일루미나 매출이 증가하는 상황을 유지하면서 500달러, 300달러, 궁극적으로는 100달러까지 비용이 낮춰지게 될 것이라고 발표
  - 임상 분야 확대로 Population sequencing, NIPT(산전기형아검사), 종양학, 희귀 및 진단되지 않은 질병과 같은 5가지 성장 영역에 집중할 계획
  - 또한 새로운 초소형 장비 아이식100(iSeq 100)을 발표(2018년 1분기 출하 예정). 기존 장비 대비 20분의 1 크기에 가격은 19,900달러(약 2,100만원)이며 하루 만에 1.2Gb 정도의 데이터를 생산
    ※ 전세계 대학, 연구소, 기업의 분자생물학 관련 소규모 일반 실험실을 공략하여 시퀀서를 실험실에서도 충분히 활용할 수 있도록 목표하고 있으며, 궁극적으로는 시퀀싱 장비를 집집마다 갖추고 운영(home-based sequencing)할 수 있는 기반을 마련하는 것으로 예측

< Illumina의 신제품, iSeq 100 제품 소개 >

출처 : 2018 JP Mprgan Healthcare Conference, Illumina 발표자료, 2018.1.8.

 ○ Thermo Fisher Scientific는 반도체 기반 NGS 시스템 Ion GeneStudio S5를 출시
  - 반도체 시퀀싱 기술을 기반으로 한 Ion GeneStudio S5 prime과 Ion GeneStudio S5 plus라는 두 가지의 새로운 NGS 장비 출시
    ※ Ion GeneStudio S5 plus의 최대 처리량은 30Gb, S5 prime의 최대출력은 50Gb이며, Ion 5 시리즈(Ion 510-550 chip)은 미생물 게놈 및 유전자 패널에서부터 엑솜(exomes) 및 전사체(tranomes)에 이르기까지 광범위한 분석이 가능하여 임상연구 및 응용 연구에 활용 가능
  - 최근 Thermo Fisher는 엠플리콘 라이브러리(Amplicon library) 기술 도입을 위해 기술제휴를 체결하고 앰플리콘 프로토콜이 도입된 AmpliSeq 제품 판매 예정
    ※ AmpliSeq HD라는 업그레이드된 AmpliSeq 화학제품을 출시할 계획. 새로운 제품은 맞춤형 액체 생체검사 및 FFPE 응용 프로그램을 사용할 수 있어 0.1% 이하의 작은 대립유전자 변이형을 검출할 수 있는 등 정확성이 향상

 ○ BGI(Beijing Genomics Institute)는 2020년까지 인간게놈을 24시간 내에 300달러에 분석하는 것을 목표로, 현재 600달러에 제공하는 시퀀싱 서비스의 분석속도 제고 및 비용절감을 위해 자체 클라우드 컴퓨팅 기술을 개발 중
  - 1,000만건 이상의 임상샘플 처리경험을 보유(비침습적 산전검사  280만건, 인간유두종바이러스 검사 260만건, 청력저하 검사 155만건, 신생아 선별검사 50만건, 희귀병 검사 25,000건 등)

 ○ Pacific Bioscience(PacBio)는 Single molecule sequencing 장비인 Sequel의 시약과 소프트웨어 업그레이드(처리량 및 읽는 길이 향상) 버전을 2월 출시할 예정
  - Sequel 시스템의 2017년 매출액은 전년대비 75% 증가. 특히 중국에서의 매출액 비중이 큼(2016년 매출의 10%, 2017년 매출의 30%를 중국에서 판매)
    ※ 중국에서의 성장요인 중 하나는 고객들이 식물 및 동물게놈 시퀜싱에 중점을 두고 있어, PacBio 제품의 긴 read가 매우 반복적인 배수체 게놈 해독에 유리

 ○ Oxford Nanopore Technologies(ONT)는 올해 새 버전의 PromethION를 출시할 계획
  - 영국의 ONT는 MinION, GridION, PromethION의 NGS 시스템을 구축. ONT의 기술은 다른 업체들과는 달리 Nanopore라는 막단백질을 이용하여 염기서열을 분석하는 것이 특징
    ※ 최근 PromethION의 새 버전 출시를 앞두고 실시한 중간 성능평가 결과, 셀 하나를 이용해 90Gb(인간게놈의 30배)까지 분석이 가능하며 45∼65 시간이 소요. 현재 셀 한 개당 분석비용은 680달러 수준