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BioINwatch(BioIN+Issue+Watch): 18-26
미국 FDA, 23andMe의 유방암 유전자 DTC 검사 승인

◇ 미국 FDA는 23andMe의 유방암 유전자 DTC(Direct-to-Consumer, 소비자 직접 의뢰) 테스트를 허가. BRCA 유방암 유전자의 3가지 돌연변이에 대해 소비자가 직접 의뢰하고 검사결과를 받아볼 수 있는 것으로, FDA는 승인 발표와 함께 검사결과가 음성이더라도 유방암 위험에서 완전히 벗어난 것은 아니라고 주의

 ▸ 주요 출처 : U.S. FDA, FDA authorizes, with special controls, direct-to-consumer test that reports three mutations in the BRCA breast cancer genes, 2018.3.6.

■ 미국 유전자분석기업 23andMe의 BRCA 유방암 유전자 DTC(Direct-  to-Consumer, 소비자 직접 의뢰) 검사 서비스, 미 FDA 최초 승인(2018.3.6)

 ○ FDA는 BRCA1과 BRCA2 유전자변이 3가지에 대한 질병 위험도 개인 유전체 분석 서비스(Personal Genome Service Genetic Health Risk)를 승인  
  - BRCA1, BRCA2 유전자변이는 유방암, 난소암, 전립선암 등의 발생률을 높이는 것으로 알려져 있음
    ※ 최근 연구에 의하면 BRCA 변이 유전자를 가진 여성이 80세까지 산다고 가정 했을 때, 유방암 발생률은 BRCA1 변이 유전자 보인자의 경우 72%, BRCA2 변이 유전자 보인자는 69%로 조사 되었으며, 난소암의 경우 BRCA1 44%, BRCA2 17%로 조사(출처 : Journal of the American Medical Association, Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers, 2017.6.20.)

 ○ 기존에 BRCA 유전자검사는 의료기관을 방문해 혈액을 채취하는 방식이었으나, 이번 승인으로 소비자는 직접 인터넷으로 주문하고 택배로 전달받은 수집 튜브에 타액(침)을 뱉고 바코드로 용기를 등록하여 연구실로 발송
  - 타액 샘플 분석에는 보통 6∼8주가 소요되며, 분석결과는 온라인으로 확인. 기존 서비스인 건강질병분석 서비스(Health + Ancestry Service)에 포함되어 분석되는 형태로 제공되며 검사비용은 199달러(약 21만원원) 정도

< 23andMe의 가정용 타액 수집 킷(home-based saliva collection kit) >

출처 : https://www.23andme.com

 ■ FDA는 1,000여개 이상의 BRCA 변이 중 3가지만을 확인하는 검사로 결과가 음성이라도 유방암 위험에서 완전히 벗어난 것은 아니라고 경고

 ○ 이번에 승인된 DTC 유전자검사는 1,000개 이상으로 알려진 BRCA 돌연변이 중 3개(BRCA1/BRCA2)의 변이를 탐지하는 검사로, 검사결과에서 '변이가 없다′는 판정을 받더라도, 다른 유전자변이 여부를 파악하기 위해 병원을 방문해 검진받아야 함
  - 영화배우인 안젤리나 졸리는 BRCA 유전자검사를 통해 BRCA1 유전자변이를 확인하고, 유방암을 예방하고자 2013년 유방 절제술을 받은 바 있음 
      ※ 이때 안젤리나 졸리는 Myriad Genetics사의 Hereditary Cancer Panel Tests로 주요 암과 관련된 다양한 유전자(BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, TP53, ATM, CHEK2, PALB2 등) 검사결과를 토대로 판단
  - 23andMe가 검사하는 3가지 BRCA1/BRCA2 유전자변이는 동유럽계 후손 (Ashkenazi Jewish)에서 흔히 나타나며, 다른 인종에서는 거의 발견되지 않음
    ※ 국립암연구소(NCI) 연구에 따르면, 검사의 대상이 되는 3가지 BRCA1/BRCA2 유전자변이는 Ashkenazi Jewish 후손 여성 중에 약 2%가 가지고 있는 반면, 다른 인종 여성 중에는 0~0.1%만이 가지고 있다고 조사
  - 또한 대부분 암 발생은 유전자변이 뿐 만 아니라 비만, 호르몬 사용, 흡연 등 생활습관의 다양한 요인으로 발생하므로, 의료전문가와 상담으로 암 발병 위험을 높이는 원인과 감소시킬 수 있는 방법을 파악하는 것이 중요
  - FDA는 의사나 의료기기관을 거치지 않고 유방암 유전자 여부를 확인할 수 있는 가능성은 높아졌으나, 암의 위험에 대한 최종적인 결론이 아니기 때문에 조심해야 한다고 강조. 그러나 미래을 예측하고 자신의 건강을 지키기 위한 조기검진 및 예방적 치료에 도움을 줄 것으로 판단

○ 23andMe의 질병 위험도 개인 유전체 분석 서비스(Personal Genome Service Genetic Health Risk)는 지속적으로 확장될 것으로 기대
  - 이미 23andMe는 파킨슨, 알츠하이머, 셀리악병, 1형 고셔병, 유전성 혈전증 등 10개 질환에 대한 DTC 검사 서비스의 미 FDA 승인 획득(2017.4)
  - 또한 미국 FDA는 질병위험을 예측할 수 있는 유전자검사의 DTC 서비스 업체에 대한 규제를 제품별 심사에서 업체별 심사로 간소화할 방침을 발표(2017.11)