바이오인

◇ 최근 Science에서는 최초의 인간 유전체 데이터 초안이 발표(2001.2) 20주년을 기념하여 오늘날 유전체 데이터를 다루는데 필요한 윤리의식과 향후 나아가야 할 정책의 방향성에 대한 전문가들의 의견을 제시

    ▸주요 출처 : Science, Complicated legacies: The human genome at 20, 2021.2.

■  (배경) 소비자 직접의뢰(DTC) 방식으로 개인 유전체 정보에 접근할 수 있고, 또한 유전체 정보는 다른 데이터와 결합하여 

    상품화되고 있으나, 데이터 윤리의식에 대한 심도 있는 고찰이 부족

 ○ 이에 Science에서는 인간 유전체 프로젝트 초안 발표 이후 20년이 흐른 시점에서 오늘날 유전체 분야의 한계와 문제점들을

    직시하고, 

  - 포스트 코로나 시대에 다가올 유전체 데이터에 대한 윤리적 위험들에 어떻게 대비하는 게 좋을지 다각도에서 정책 포럼

    (policy forum) 형태로 여러 전문가들의 검토의견 및 시사점을 제시

■ (첫 번째) 전문가들은 코로나19 대유행이 촉발된 위기 상황에서 어느 때보다 신속한 데이터 공유 정신이 요구된다는 점을 

    강조 

 ○ 인간 게놈 프로젝트의 데이터 공유 정책은 오픈 사이언스의 초석이 되었으며, 이러한 면은 당시 다른 대형 데이터 수집 프

     로젝트들이 논문 출간 전‧후 데이터를 공유하지 않았던 것에 대비

    ※ 1996년 2월 인간 게놈 프로젝트 책임자들은 유전체 참조서열의 생산을 촉진하기 위해 시퀀싱 센터에서 생산되는 데이터

         가 24시간 이내 온라인으로 공유될 것을 논의

 ○ 최근 더 많은 생명을 살리기 위해 관련 데이터의 신속 공유가 중요했던 코로나19 바이러스 사례를 제시하며, 

  - 코로나19 바이러스의 표준 유전체가 전 세계적으로 공유되어 신속한 백신 및 진단 테스트 개발을 위해 사용된 점을 강조 

 ○ 그러나 전문가들은 데이터 공개 정책이 규제 없이 보편화되어야 한다는 것이 아님을 상기시키고,

  - 개인 식별이 가능한 의료 데이터는 개인정보로서 기존의 표준 참조서열과는 다른 방식으로 다루어져야 한다는 점을 강조  

 ○ 시사점

 인간 게놈 프로젝트를 통해 오픈 사이언스를 위한 데이터의 공유 철학이 대두, 오늘날 신속한 바이오 데이터 공유의 핵심 가

 치 유지

■  (두 번째) 인간 유전체 프로젝트 이후 알고리즘 생물학의 촉발로 인한 산업 발달과 이에 뒤따르는 사회적 문제점을 제시

 ○ 유전체 연구에서 요구되는 광범위한 문자열 처리를 위해 선형 프로그래밍, 해싱, 마르코프 모델 등의 물리, 수학, 컴퓨터공

     학이 생물학 영역에 도입

  - 2000년대 개발된 유전체 정렬 프로그램인 ‘GigAssembler’를 통해 수백만 개의 DNA 서열 조각을 모아 인간 게놈을 구축

  - 이후 차세대 염기서열 분석기술의 발달을 통한 데이터 생산량의 증가는 알고리즘의 개선을 요구하며 컴퓨터공학의 발전을 

    촉진 

 ○ 또한 "데이터 기반 생물학"을 통해 개인화되고 “정밀한” 형태의 진단 및 치료법을 제시하는 새로운 의료 패러다임을 조성

  - 그러나 생물학적 데이터와 다른 형태의 개인정보와 결합하여 수익을 창출하려는 시도는 새로운 형태의 차별, 사회적 분열, 

    통제를 초래할 수 있음 

 ○ 시사점

 유전체학 연구가 감시 자본주의의 노예가 되지 않기 위해 개인정보 보호, 데이터 소유권 그리고 알고리즘 편향에 대한 공정성 문제해결 필요

■ (세 번째) 단기적으로 드러나지 않는 정밀의학의 가치와 경제성을 평가하는 방법이 필요하다고 주장

 ○ 정밀의학은 대규모 집단을 수집하기 위한 초기 비용이 많이 투입되지만 장기적으로 다양한 후속 가치가 창출되며, 비용 효율성 분석 시 잠재적인 가치 평가가 누락될 가능성 있음

  - 경제성은 환자가 치료를 위해 비용을 지불할 수 있는지 이며, 가치는 지출된 금액 당 달성된 산출물로 측정이 가능 

  - 경제성과 가치를 잘 구별하고 두 가지 모두 획득하는 방법이 필요하며, 이에 임상경제검토연구소(Institute for Clinical and 

     Economic Review)와 같이 경제성과 가치를 동시에 고려하는 평가가 점점 더 수용되는 추세

 ○ 시사점

 지속가능하고 효율적인 의료서비스 보장을 위해 정밀의학의 경제성과 가치가 모두 중요하며, 이를 잘 정의하고 정량적으로 평

 가할 수 있는 방법에 대한 연구가 필요

■ (네 번째) 유전학에 있어 인종적 차별을 중단하고, 다양성에 대한 이해를 위해 근본적으로 개선되어야 할 두 가지 접근 방법을 제시

 ○ 그동안 인류의 유전학 연구는 유럽계에 편중되어 있어 지역적 영향이 충분히 고려되고 있지 않음을 밝히고, 

  - 첫 번째로 생물학적 위험인자로 인종 변수를 사용하는 것을 중단할 것을 권고하고, 두 번째로 유럽의 백인을 인간 유전학에 

    대한 표준으로 삼는 대신 전체 인류 범위를 연구할 것을 제안 

 ○ 시사점

 인종 집단 간에 타고난 유전적 차이를 찾는 것이 아닌, 고품질의 윤리적 연구 참여(임상시험 포함)의 혜택을 동등하게 제공하

 고 과학적으로 풍부한 유전체 자원을 수집하는 것에 의의를 두어야 함을 강조

■ (다섯 번째) 포스트 코로나 시대, 개인 유전체 데이터 보호를 위한 지침 마련이 필수라는 점을 제시

 ○ 오늘날 개인 유전체의 대규모 정보 수집이 가능해짐에 따라 유전적 데이터 존중에 대한 고려가 부각

  - 2007년 단 2명의 유전체 데이터가 분석되었던 것과 달리 오늘날 3천만 명 이상 개인의 상세한 유전체 데이터에 접근이 가

    능

  - 이에 코로나19 대유행을 통해 감염병 제어 목적으로 사람들의 유전정보 수집이 더욱 활성화되고 유전정보를 통한 개인의 

    식별이 가능해짐을 밝히고,

  - 현재 미국에서는 제3자의 유전자 데이터 사용 목적을 강력범죄 수사용으로 제한하고 정보 제공자의 동의를 기반으로 허용

    하고 있음을 강조

 ○ 시사점

 전문가들은 유전정보를 다루는 기술의 사용에 관한 지침이 필요하며 공개 토론 등을 통해 정책을 구체화하는 것이 필수적이라

 고 강조

■ (여섯 번째) 오늘날 지역의 유전학 연구에 있어 현지에 거주하는 원주민들에 대한 새로운 윤리 의식이 대두되고 있음을 제시

 ○ 그동안 원주민은 유전학 연구에 ‘참여’가 아니라 ‘수집’되는 존재로 부각

  - 이에 연구의 목적에 대한 이해와 이익 환원이 제대로 이루어지지 않았으며, 일부 연구는 현지 거주민들의 문화적 신념에 반

    하는 방향으로 진행되어 유전학 연구에 대한 인식이 악화   

 ○ 전문가들은 토착지역 원주민들의 이해를 바탕으로 지역사회의 관심 있는 연구를 주도할 수 있게 하면 자발적 참여를 제고

     할 수 있다고 제안

  - 현재 알래스카, 하와이, 캐나다, 호주와 같은 지역의 원주민들이 참여하여 윤리적, 문화적 선호를 통해 연구를 설계할 수 있

    는 작업이 시도 중

   ※ 오픈 사이언스를 위해 2차 활용이 가능한 데이터를 윤리적으로 수집하기 위해 기존의 연구데이터 관리에 관한 FAIR 원칙

      (2016)과 더불어 원주민들을 위한 연구윤리 원칙인 CARE 원칙이 2019년 제창

 ○ 시사점

 다양한 인종 간의 유전학 연구에 대한 역량을 키울 수 있도록 기회를 제공하는 것은 연구의 참여 이익과 권리에 대한 이해를 높여 보다 적절하고 유익한 연구가 가능

■ (마지막) 전문가들은 유전적 감시의 위험성과 이를 막는 방안이 요구된다고 주장

 ○ DNA 검사는 범죄 수사에 점점 더 많이 활용되고 있지만 이를 다루는 윤리적 의식은 부재함을 시사

  - 지난 20년간 DNA 프로파일링을 위한 데이터베이스 수집을 위한 몇몇 나라의 유전물질의 무차별 수거 사례는 중대한 인권 

    문제를 야기하였으며, 이러한 개인정보 보호는 기본적인 인권으로 침해받지 않아야 한다고 주장

 ○ 이에 전문가들은 연구자가 기존의 연구와 출판물 중 적절한 동의나 윤리적 승인이 없는 것들은 철회되어야 한다고 강조

 ○ 시사점

 정부는 관련 법률을 개혁하고, 인체 유래물 수집·사용 및 유지를 엄격하게 규제하는 포괄적인 개인정보 보호 조치를 마련해야 

 한다고 제안