바이오인

    ▸주요 출처: Science, 200,000 whole genomes made available for biomedical studies by U.K. effort. 2021.11., UK Biobank, Whole Genome Sequencing data on 200,000 UK Biobank participants available now, 2021.11

▣ UK Biobank, 유전체 연구에서 가장 큰 규모의 시퀀싱 데이터를 공개 

 ○ 영국 정부에서 추진 중인 ‘장기간 영국인의 건강 연구(long-term British healthy study)’ 프로젝트의 일환으로 참가자 20만 명의 whole genome 시퀀싱 데이터를 공개

  - 본 프로젝트는 영국의 참가자 약 50만 명(40∼69세)을 대상으로 5년(2006∼2010년)간 분석해 온 자료의 일부로서 나머지 30만 명의 정보는 2023년 초에 발표할 예정

     ※ Amgen, AstraZeneca, GlaxoSmithKline, Johnson & Johnson, Wellcome 및 UK Research and Innovation이 참여하는 민관 파트너십을 통해 2억 파운드의 자금을 지원받았으며 시퀀싱은 deCODE Genetics 및 Wellcome Sanger에서 수행

< UK Biobank의 20만 명 whole genome sequencing 데이터 개요와 의의 >

출처 : UK Biobank, Whole Genome Sequencing data on 200,000 UK Biobank participants available now, 2021.11

▣ 현재 세계 최대 규모의 UK Biobank 외에 여러 바이오뱅크에서 10만 개 내외의 Whole genome 시퀀싱 데이터를 보유

 ○ 미국의 Trans-Omics(TOPMed)와 Million Veteran 프로그램, 영국의 Genomics England 프로그램은 10만 개 이상, 미국의 ‘All of us’ 프로그램은 9만 개 이상의 데이터를 보유

     ※ Trans-Omics : 161,000, Million Veteran : 125,000, Genomics England : 120,000, All of us : 91,000

▣ 이번 시퀀싱 데이터는 유전학과 연관된 건강의 이해를 향상시키고, 이를 토대로 신약 발굴 및 개발을 가속화 할 것으로 기대

 ○ 이미 보유하고 있는 방대한 양의 라이프 스타일, 생화학, 영상 및 건강 데이터와 결합하면 유전적 역할을 더 잘 이해할 수 있을 것으로 기대

  - 연구자는 시퀀싱 데이터를 통해 질병 발병 및 진행과 관련된 희귀 비암호화 변이의 식별이 가능하여 왜 특정인은 질병이 발병하고, 왜 특정인은 시간이 지남에 따라 상태가 악화하는지에 대한 의문점 해결을 기대

  - 또한 제약회사는 명확한 유전적 증거에 의해 뒷받침되는 잠재적인 약물 표적이 효과적인 신약개발 가능성이 2배 높다는 것을 확인

  - 연구자들이 시퀀싱 데이터를 통해 새로운 약물 표적을 발굴하고, 이를 통해 신약개발을 가속화하는 데 도움이 될 것으로 기대