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희귀유전질환 맞춤형 유전자치료 컨소시엄 출범

◇ 최근 미국 NIH와 신약개발 공공-민간 파트너십인 AMP(Accelerating Medicines Partnership)는 희귀유전질환 치료를 위한 기초연구에서 치료제 생산까지 유전자치료 플랫폼을 공동으로 구축하는 컨소시엄(Bespoke Gene Therapy Consortium, BGTC)을 출범

▣ BGTC(Bespoke Gene Therapy Consortium)은 희귀유전질환자 수백만 명을 치료할 수 있는 맞춤형 유전자치료기술 개발을 가속화하기 위해 구성

 ○ 2021년 10월 출범한 BGTC는 신약개발 공공-민간 파트터쉽인 AMP (Accelerating Medicines Partnership)*에서 주도한 컨소시엄으로, 희귀질환**에 중점을 둔 첫 번째 AMP 프로그램

    * 미국 NIH, FDA 등 공공 및 민간기관 간 파트너쉽으로, 혁신신약 개발 가속화를 위해 형성

   ** 개별 국가에서 전체 인구 중 동일질환을 겪는 환자의 수가 일정 수 미만인 질병. 국내는 동일한 질환(유병)자의 수가 2만 명 이하이거나, 하나의 질환이 10만 명당 43명 이하로 발병될 때 희귀질환으로 지정(복지부)

< AMP 프로그램 타임라인 >

○ 대부분의 희귀질환은 단일 유전자의 결함으로 인해 발생하기 때문에 유전자치료 요법은 잠재적으로 강력한 치료 접근 방식

    ※ 희귀질환의 약 80% 이상이 선천적, 유전적 질환으로 대부분 평생에 걸쳐 병으로 인한 지속적인 고통을 수반하게 되는 만성질환이라고 할 수 있음

  - 많은 희귀질환의 경우 유전자 치료제 개발을 제한하는 요소는 과학적 지식이 아니라 운영 및 재정적 장애

    ※ 현재 연구 및 임상시험은 한 번에 하나의 질병만 가능. 또한 기업은 제한된 환자를 단일 유전자치료법을 개발 및 출시하는 데 수년의 연구와 수백만 달러를 투자하는 것이 어려움

▣ BGTC는 유전자치료제 개발의 주요 장애물을 극복하는 것을 목표

 ○ BGTC 프로젝트에는 5년간 총 7,600만 달러가 투입될 예정으로, 희귀질환에 대한 유전자치료제 및 치료기술을 개발하여 유전자치료 프로토콜이 확립되는 것을 목표

    ※ 총 프로젝트 연구비 : 76.5$M / 39.5(NIH), 29.9(기업), 7.1(비영리기관)

 ○ 기초연구 : 아데노 관련 바이러스(Adeno-associated virus, AAV) 등 유전자 전달 매개체, 벡터의 기본 생물학에 초점

  - 유전자치료제를 전달하는 생물학적 원리와 단계를 연구하고, 벡터 제조의 효율성을 개선하여 유전자치료제 효과를 향상시키는 데 중요

 ○ 임상연구: 다양한 희귀유전질환에 대해 3∼6건의 임상시험을 계획 

  - 다양한 유형의 AAV를 사용하여 동물모델 연구에서 임상시험으로의 경로를 간소화하는 데 중점

 ○ 제조 및 생산 : 바이러스 벡터 제조에 적용할 표준분석 시험세트를 개발

  - 다양한 제조방법에 광범위하게 적용할 수 있는 분석은 유전자 및 벡터 제조 및 생산 공정을 개선하고 가속화

 ○ 규제 요건 : 독성 등 전임상시험에 대한 표준화된 접근방식 등을 개발하여 유전자 요법의 FDA 승인을 위한 규제 요건 및 프로세스를 간소화

 ○ 희귀유전질환 환자 단체 참여를 통해 임상시험 대상 질환을 지정할 계획

  - 2022년 말까지 3가지 질병을 선발하고 개발된 유전자치료제의 임상시험 계획 및 각 질환에서 각각 10명의 환자 등록을 목표

    ※ 대상 질환 선발기준 : ① 단일 유전자 손실에 의한 희귀유전질환 ② 임상정보 확보가 가능한 질환, ③ 치료에 참여할 환자가 있는 질환 ④ 치료결과를 짧은 기간 내 확인할 수 있는 질병