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미국 ‘All of us’ 프로젝트, 유전체 데이터 공개

◇ 다양한 인종의 미국인 100만 명 등록을 목표하는 ‘All of Us’ 프로젝트에서 약 100,000개에 달하는 유전체 데이터를 처음으로 공개. 다양한 참가자들의 공헌으로 유전학 연구에 큰 도움이 될 것으로 기대

▸주요 출처 : Science, NIH’s huge All of Us genes and health study releases first 100,000 genomes, 2022.3.; NIH, NIH’s All of Us Research Program Releases First Genomic Dataset of Nearly 100,000 Whole Genome Sequences, 2022.3.

▣ 다양한 인종의 미국인 100만 명 등록을 목표로 하는 ‘All of Us’ 프로젝트에서 약 100,000개에 달하는 유전체 데이터를 처음으로 공개

 ○ 2018년에 착수, 현재까지 20억 달러 이상이 투자된 ‘All of Us’ 프로젝트*는 “미국인의 건강 및 의료 혁신을 가속화하여 개인화된 맞춤형 예방, 치료 및 관리를 가능하게 하는 것”을 추구

    * 개인 맞춤형 의료서비스 발전을 목표로 오바마 대통령 재임 기간인 2015년에 만들어진 연구 프로그램으로, 2016년 10월에 프로젝트 이름을 Precision medicine에서 All of Us로 변경

   - 백만 명의 자원자로부터 유전체 및 건강 데이터를 수집하는 것을 목표로 추진하고 있으며 코로나19 초기에 등록을 중단해야 했지만 2026년 말까지 참가자 100만 명에 도달하기를 희망

   ※ UK Biobank와 같은 유사한 연구 프로젝트를 모델로 만들어진 ‘All of Us’ 프로그램은 NIH가 운영하고 있으며, 지금까지 약 330,000명의 참가자가 등록

< 미국 NIH, All of us 프로그램 소개(홈페이지 참조) >

출처 : 미국 NIH, https://allofus.nih.gov/

 ○ 이번에 발표된 데이터에는 98,600명이 넘는 지원자들에 대한 전체 유전체 시퀀싱 데이터가 포함

   - 대부분의 유전체 데이터는 전자건강기록, 간단한 임상검사의 측정값 및 설문조사 응답과 연결되어 있으며,  

   - 참가자는 흑인 또는 아프리카계 미국인(22%), 히스패닉 또는 라틴계(17%), 아시아인(3%)을 포함하여 소수 인종 또는 민족 그룹이 포함

▣ 확인된 DNA 서열은 익명화된 참가자의 건강기록과 연결되어 유전자 변이가 건강에 미치는 영향에 대한 연구가 가능할 것으로 기대

 ○ 특히 165,000명의 중복 참가자에 대한 DNA 마커 스캔 데이터를 공개, 공통 유전자 변이와 질병과의 연관성을 밝힐 수 있었음을 언급

   - 이에 연구자들은 인간의 질병 위험을 급격히 높이고 근본적인 생물학을 밝히는 데 도움이 되는 희귀 변이체를 찾을 수 있을 것으로 기대

 ○ 유전체 데이터는 클라우드 기반 플랫폼인 ‘All of Us’를 통해 제공되고 165,000명의 유전형 배열도 포함

   - 전체 유전체 시퀀싱은 거의 모든 개인의 유전자 구성에 대한 정보를 제공하는 반면, 보다 일반적으로 사용되는 유전자 검사 방법인 유전형 배열은 유전체의 특정 하위 집합에 대한 정보를 제공

 ○ 지금까지 All of Us 프로그램을 통해 100,000명 이상의 참가자에게 유전 가계 및 형질 결과를 제공 

   - 2022년 말 유전질환 위험 및 약물-유전자 상호작용에 대한 건강 관련 DNA 결과를 공유하기 위한 계획이 진행 중

 ○ All of Us 프로그램은 Vanderbilt 대학 Medical Center에서 Broad 연구소, 하버드 대학 및 Verily와 협력하여 관리

   - All of Us 프로그램의 유전체센터*는 유전자 데이터를 생성하고 매주 약 5,000명의 참가자 샘플을 처리

    * Baylor 의대, Johns Hopkins 대학, Broad 연구소, Washington 대학의 Northwest Genomics Center 및 파트너가 포함

   - 또한 건강 관련 기술 회사인 Color는 All of Us 프로그램과 협력하여 참가자에게 유전 가계 및 형질에 대한 개인화된 결과와 향후 건강 관련 유전 결과를 회수하는 역할을 담당