바이오인

유전체 분석에 따른 정밀의료 프레임워크 설계 및 치료효과 향상에 관한 보고

BioINwatch(BioIN+Issue+Watch): 22-70

■ 유전체 분석에 따른 표적치료법(정밀의료)이 기존 화학요법(표준치료)에 비해 효과적이라는 임상시험 연구결과가 처음으로 보고

○ 2020년 전 세계적으로 약 600,000명의 여성이 종양이 신체의 다른 부분으로 퍼진 전이성 유방암으로 인해 사망

- 유방암은 부분적으로 유전적 변화 때문에 유발되며 DNA 분석에 따르면 관련된 유전적 변화는 암별로 상당히 다른 것으로 분석

○ 암 치료에 DNA 시퀀싱을 사용하여 개인별로 암에 대한 유전자 변이를 알아내고, 특정 변이 때문에 활성화되는 분자 메커니즘을 차단하는 표적치료를 시행하고자 노력하고 있으나,

- 표적치료에 대한 방법이 불분명하고, 표적치료의 결과가 향상되었다는 증거가 거의 없는 상황

○ 최근 전이성 유방암의 무작위 2상 임상시험에서 표적치료에 유전체 분석을 사용하면 그 결과가 개선될 수 있다는 정밀의료 연구결과*가 발표

* Nature, Genomics to select treatment for patients with metastatic breast cancer, 2022.9.7

- 전이성 유방암 환자 1,462명의 유전체 분석 결과를 기반으로 238명이 표적치료 또는 유지치료에 무작위로 배정

- 표적치료는 이전에 약물 감수성과 관련된 유전자 변이가 있을 때 생존을 개선하는 것으로 확인

- 연구팀은 표적치료 결정은 유전자 변형이 임상적으로 관련이 있다는 확고한 증거를 기반으로 해야 한다고 제안

■ 전문가들은 암에 대한 유전체 프로파일링이 임상적으로 어떻게 적용될 수 있는지 프레임워크를 제공하는 유의미한 연구결과라고 평가

○ 유전체 시퀀싱 분석 결과를 임상적으로 사용할 수 있도록 해석하기 위한 ESCAT(ESMO Scale for Clinical Actionability of Molecular Targets)를 개발

- ESCAT은 임상 표적으로서의 유전자 변이의 순위를 매기는 프레임워크로, Tier I은 임상시험에서 뚜렷한 개선 결과를 보였고 Tier II는 항종양 활성을 나타내지만 개인 맞춤형에 대한 이점은 낮은 것으로 조사

- 이번 연구를 통해 유전체 시퀀싱 결과는 ESCAT에 따라 Tier I/II 유전자 변형이 있는 암 환자에 대해서만 표적치료를 결정할 수 있음을 시사

< 유전체 분석을 기반으로 표적치료제를 평가하는 무작위 임상시험 설계 >

 출처 : Nature, Precision medicine improves outcomes in metastatic breast cancer, 2022.9.7.

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