바이오인

흡연 및 음주에 대한 유전적 연관성 발견

BioINwatch(BioIN+Issue+Watch): 22-86

흡연과 음주 행동에 잠재적으로 영향을 미칠 수 있는 3,500개 이상의 유전적 변이(genetic variants)를 확인

○ 흡연과 음주는 심혈관 질환 및 정신 장애를 포함한 여러 신체적, 정신적 질병의 중요한 위험 요소

- 두 행동 모두 환경 및 사회적 요인의 영향을 받는데, 이번 연구를 통해 유전적인 요인 또한 담배 및 알코올 소비에 영향을 줄 수 있다는 정보를 확보

- 이 정보로 니코틴 또는 알코올 의존성 발병 위험을 예측할 수 있다면 조기에 개입하여 잠재적으로 많은 사망을 예방할 수 있을 것으로 기대

○ GWAS(Genome-wide Association Studies)는 많은 사람들의 게놈을 비교하여 흡연이나 음주와 같은 특정 행동 특성에 대한 개인 간의 차이와 관련된 유전적 변이를 식별할 수 있을 것으로 예상

- 그러나 대규모 유전 데이터 세트가 확보되기 전에 수행된 GWAS에서는 흡연 및 음주와 연관된 유전적 변이가 거의 없는 것으로 조사

- GWAS는 지금까지 유럽 혈통 및 인종에 초점을 맞추었고, 비유럽계 인구에서 이러한 행동(흡연, 음주)과 연관된 유전적 변이나 유전적 기여에 대해서 알려진 바가 거의 없었던 상황

○ 행동 특성(행동 표현형)에 대한 연구를 전 세계 인구로 확장하면 특정 행동이 왜 그리고 어떻게 발생하는지에 대한 이해가 향상될 것으로 기대

- 이러한 이해를 바탕으로 특정 행동을 취하는 개인의 위험에 대해 보다 정확한 평가를 할 수 있을 것으로 기대

4개 혈통(아프리카, 미국, 동아시아 및 유럽)의 약 340만 명의 GWAS 데이터 세트를 수집했으며, 20% 이상이 비유럽계 혈통으로부터 유래

○ 연구팀은 3,383,199명의 게놈 데이터를 통합하여 모델을 구축, 흡연이나 음주 행동과 관련된 3,823개의 유전적 변이(genetic variants)를 확인

- 행동 특성(행동 표현형)에 대한 이전의 유전자 연구는 표현형 데이터의 규모가 작아 통계적 의미를 부여하기에는 한계가 존재

- 이에 연구팀에서는 더 많은 표현형 데이터를 확보하기 위해 개인이 흡연을 시작한 시기와 주당 알코올 섭취량 등 광범위하게 사용할 수 있는 자체 데이터를 확보하여 연구에 사용

※ 다양한 인구 집단에 걸친 유전자 데이터 세트를 분석하기 위해 흡연과 알코올 사용의 영향을 다양한 집단에 걸쳐 식별할 수 있는 방법을 개발

○ 이를 통해 총 변이 중 39개는 개인이 흡연을 시작한 연령과 관련이 있었고, 243개는 하루에 피우는 담배의 수와 849개는 일주일에 소비하는 알코올의 양과 관련이 있는 것으로 조사

- 총 변이 중 721개는 다중 혈통 연구에서만 식별되었는데, 이것은 크고 다양한 모집단 표본에서 도출할 수 있는 연구결과로서 표본의 크기와 인종적 다양성이 연구에 미치는 영향이 크다는 것을 시사

향후 연구는 유전적 변이와 행동 표현형 사이의 알려지지 않은 수많은 연관성을 식별하고, 다양한 인구에서 그 영향의 크기를 특성화하는 방향으로 진행될 것으로 전망

...................(계속)

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