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영국과 뉴욕시의 신생아 게놈 시퀀싱 프로젝트

BioINwatch(BioIN+Issue+Watch): 23-2

■ 영국은 내년부터 10만 명의 신생아 게놈 시퀀싱을 통해 약 200개의 희귀 유전질환을 조기에 포착하기 위한 프로젝트를 실시한다고 발표

○ 표준 신생아 선별검사로는 발견할 수 없지만 조기에 진단하면 치료 가능한 질병을 포착하는 것이 목표

- 이 프로젝트를 통해 유전질환이 있는 최소 500명의 신생아를 발견할 것으로 예상하며, 이러한 테스트가 영국 전역으로 확대된다면 연구자들은 매년 약 3,000명의 신생아에서 유전질환을 찾아낼 수 있을 것으로 추정

○ 많은 국가에서 모든 신생아의 발뒤꿈치에서 나오는 혈액 한 방울로 식이요법으로 치료할 수 있는 대사 장애부터 약물 치료가 가능한 척수성 근위축증과 같은 근육 질환에 이르기까지 다양한 유전질환을 선별 가능

- 최대 1,000달러에 달하는 전체 게놈 시퀀싱 비용은 점점 더 저렴해지고 있으며, 게놈 시퀀싱은 치료하지 않으면 뇌 손상을 일으킬 수 있는 갑상선 상태와 같은 더 많은 장애를 감지할 수 있음

○ Genomics England의 신생아 게놈 프로그램에는 1억 2,900만 달러(약 1,640억원)가 투자될 계획

- NHS(National Health Service)를 통해 2023년 말부터 영국의 예비 부모를 대상으로 등록 신청을 받을 예정이며, 목표는 2년 동안 10만 명의 신생아를 등록하는 것

- 프로그램에 등록한 부모는 5세 이전에 발병이 거의 확실할 정도로 연구가 많이 된 유전자 변이와 관련한 200가지 질병*에 대해서만 결과를 받게 됨

* 간단한 비타민 보충제에서 골수 이식에 이르기까지 다양한 의료적 조치로 모두 치료가 가능

- 위험이 불확실하거나 성인기에만 질병을 유발하는 유전자 변이는 제외

< UK Genomic England 프로젝트 소개 화면 >

출처 : https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns

■ 미국 뉴욕시에서도 이미 진행 중인 유사한 프로젝트를 추진 중이나, 데이터 접근 범위, 불필요한 우려 등 많은 윤리적 질문을 제기

○ 뉴욕시는 Guardan Study*라는 프로젝트를 통해 4년간 약 160개의 치료 가능한 질병에 대해 10만 명의 신생아 게놈 시퀀싱을 계획

* Columbia 대학의 유전학자인 Wendy Chung이 프로젝트를 이끌고 있으며, Illumina, GeneDx, Sema4 3개의 민간회사가 참여

- 160개 질병 외에도 언어 및 물리 치료가 도움이 될 수 있는 100가지 신경 발달 장애를 추가하도록 선택 가능

※ New York-Presbyterian 병원을 통해 600쌍 부모의 약 75%가 등록을 원했고 대부분은 더 많은 질병 목록을 선택

○ 그러나 신생아의 전체 게놈 데이터에 대한 접근 범위를 어떻게 할지, 심각한 질병을 일으키지 않을 수 있는 유전자를 공개함으로써 부모를 불필요하게 걱정하게 할 것인지 등 많은 윤리적 질문을 제기

※ 영국 프로젝트를 운영하는 Genomics England의 최고 의료 책임자인 Richard Scott은 “우리는 질문의 복잡성을 잘 알고 있고, 동시에 더 많은 아동기 질병을 발견하기 위한 정말 시급한 필요성이 있다"라고 말함

- 윤리적 질문에도 불구하고 영국과 뉴욕시의 프로젝트를 통해 정책 입안자가 신생아 게놈 시퀀싱이 일상화되어야 하는지 여부를 결정하는데 도움이 될 것으로 기대

...................(계속)

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