바이오인

  디지털 바이오, 유전체 시퀀싱 및 데이터의 의미

BioINwatch(BioIN+Issue+Watch): 23-32

■ DNA는 유전정보를 저장하고 있는 데이터로서 중요성이 점차 증대

○ DNA는 유전정보를 포함하여 단백질 발현과 세포시스템을 조절 가능

- 디옥시리보핵산(Deoxyribonucleic acid, DNA)은 유기체의 유전정보를 전달하는 분자이고, 단백질을 만들 수 있는 정보를 암호화

- DNA를 읽고(유전자시퀀서, Gene Sequencer), 쓰는(유전자 합성 기술) 능력을 통해 세포시스템이 특정 기능을 가지도록 리프로그래밍할 수 있도록 함

○ 세포 리프로그래밍을 위해 유전자 데이터 축적이 필수적

- 염기서열이 무엇을 암호화 하는지, 유전자들이 영향을 미치는 기능은 무엇인지, 어떻게 유전자가 유기체에서 발현되는지 등에 대한 정보가 필요

■ 기술의 발달로 유전자 염기서열 분석 효율이 높아지고 비용이 감소

○ 유전자 분석기술이 빠르게 발전함에 따라 전체 게놈을 보다 저비용으로, 효과적으로 분석할 수 있으며, 분석결과는 데이터베이스에 저장

< DNA 시퀀싱 비용의 감소 >

출처: 미국의회조사국, Digital Biology: Implications of Genetic Sequencing, 2023.3.23

■ 방대한 염기서열 데이터가 공공 연구기관과 민간에 축적되고 있으며, 과학적·사회적 영향력에 대한 기대도 높아짐

○ 범국가적 협력으로 국제 염기서열 데이터베이스 협력체*를 통해 염기서열 데이터를 매일 업데이트 및 동기화하고 있으며, 데이터는 누구나 자유롭게 접근 가능

* 1980년대, 미국, 영국, 일본 3개국에서 시작한 염기서열 데이터를 수집하고 배포하기 위한 협력 이니셔티브(NCBI(미국), EMBL-EBI(영국), DDBJ(일본))

< 국제 염기서열 데이터베이스 협력체(INSDC) 염기서열 데이터 축적 현황 >

출처: 미국의회조사국, Digital Biology: Implications of Genetic Sequencing, 2023.3.23

○ 하버드의 브로드 연구소는 매달 약 500테라베이스(500조개의 염기)의 게놈 데이터를 생산

○ 미국 국립보건원에서 시작한 “All of Us 정밀의학 연구 프로그램*”을 통해 100,000개의 전체 게놈 서열 정보를 축적

* 최소 100만 명의 사람들로부터 임상, 생활습관, 전자건강기록 및 게놈 데이터를 수집하는 프로그램

- 유전적 데이터와 거주지 등의 기타 정보가 클라우드 기반 플랫폼에 저장되지만 직접적인 식별자(Identifier)는 제거 되어 개인정보를 보호

- 저장된 유전정보의 조합은 연구자들이 유전자와 발병의 상관관계를 추적할 수 있도록 함

< All of Us 정밀의학 연구 프로그램 모식도 >

출처: All of Us 홈페이지 (https://www.joinallofus.org/)

○ EMP(Earth Microbiome Project)는 미생물의 염기서열을 파악하는 민관 합동 글로벌 연구 프로젝트로 200,000개 샘플의 염기서열 분석을 목표

- 현재는 동·식물 종에서 0.1% 미만의 염기서열 분석이 완료된 것으로 추정

- EMP를 통해 10년 내 알려진 모든 동·식물 및 곰팡이 종의 염기서열 분석 및 분류를 진행하고자 함

- 이러한 분석은 생태계 구성과 기능에 대한 이해를 돕고, 새로운 종의 발견, 기후변화에 따른 생물 다양성 연구, 미래 감염병 출몰에 대한 이해와 관리 등에 영향을 미칠 것으로 기대

○ 백악관 과학기술정책실 또한 미국 바이오제조를 위한 목표 중 하나로, 5년 내 100만종의 미생물 게놈 염기서열 분석을 선정(2023.3.)

...................(계속)

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