3D 유전체 구조를 이용한 후성유전학적 정밀진단

BioINwatch(BioIN+Issue+Watch): 25-70

◆ 염색체접힘구조를 통해 근육통성 뇌척수염/만성피로증후군을 높은 정확도(민감도92%,특이도98%)로 진단한 연구결과가 발표

○ ME/CSF*는 원인 불명의 극심한 피로와 근육통, 두통, 인지·자율 신경계 기능 장애를 특징으로 하는 복합적 다인성 질환으로, 바이오마커가 부재하여 진단과 관리가 어려웠던 상황

* MyalgicEncephalomyelitis(근육통성뇌척수염)/Chronic Fatigue Syndrome(만성피로증후군)

- 하지만 최근 연구에서 면역학적·유전학적·대사학적·생체에너지 바이오마커를 활용한 혈액검사를 통한 진단 가능성이 제시

○ 영국 Oxford Biodynamics 연구팀은 “EpiSwitchⓇ”라는 알고리즘 기반의 3차원 염색체접힘구조(ChromosomeConformation, CC) 분석 플랫폼을 이용해 ME/CFS 진단모델을 개발

- (시료) 중증 ME/CFS 환자(28명)와 연령이 일치하는 건강한 대조군(20명)의 전혈

- (분석) EpiSwitchⓇ 전장유전체 DNA microarray 분석을 통해 약 100만 개 바이오마커*의 후성유전학적(염색체접힘구조) 프로파일링과 유전자 발현패턴(footprint)을 분석

* Oxford Biodynamics의 염색체 접힘 관련 바이오마커 probe

- (데이터 구성) EpiSwitch array로 측정된 데이터를 학습 셋(80%)과 테스트 셋(20%)으로 무작위 분할

- (차등 바이오마커 선별) 학습 셋(n=39)에 대해 선형모델(limma)과 비모수적 순위곱(Rank Product analysis)을 병행하여 200개 마커를 도출

- (모델 구축) 선별된 200개 마커의 학습 셋 데이터를 분류 알고리즘(XGBoost)을 적용해 ME/CFS 진단모델(EpiSwitch®CFS test)을 훈련

< ME/CFS 진단을 위한 CCs 식별을 위한 예측 모델의 학습 및 검증>

출처 : Journal of Translational Medicine, Development and validation of blood-based diagnostic biomarkers for Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome(ME/CFS) using EpiSwitchⓇ3-dimensional genomic regulatory immuno-genetic profiling, 2025.10.8.