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국립보건연구원, 한국인의 유전적 특성을 고려한 질병 유전체 연구 강화

- 한국인 참조유전체 정보 구축 사업 시작 - 

□ 질병관리본부(본부장:전병율) 국립보건연구원(원장:조명찬)은 9월 5일, 한국인의 질환관련 유전인자를 효율적으로 찾기 위한 「한국인 참조유전체 정보 구축사업」을 시작한다고 밝혔다.

    ※ 참조유전체 : 사람의 피부색, 외모 등의 다양성은 유전적 변이에 의해서 일어나며, 이러한 변이의 정보는 참조유전체 정보와의 비교를 통해 파악할 수 있다.

□ 국립보건연구원은 한국인 유전체의 전 염기서열*을 해독하고 그 정보를 국내외 연구자들과 공유함으로써 유전체 연구를 통한 질병예측 및 치료를 앞당기기 위한 목적으로 「한국인 참조유전체 정보 구축사업」을 추진해왔으며,

    ※ 유전체의 전 염기서열 : A,C,G,T 4가지의 염기로 구성된 한 생물체의 유전체를 구성하는 모든 염기의 집합으로, 인간은 약 30억 개의 염기서열을 가지고 있다.

  ○ 지난 수년간 한국인 유전체분석을 통해 한국인 고유의 당뇨, 혈압, 비만 등과 관련된 유전 인자를 발굴해왔다.

      ※ 한국인 전장유전체연관성 연구 발표 : '09년, '11년, 12년 Nature Genetics 논문 발표

□ 본 사업의 의미는

  ○  첫째, 한국인에게 나타나는 질병의 원인을 연구하는데 있어서 가장 기본적이고 중요한 기초데이터를 확보한다는 데 있다.

    - 개인 간의 차이를 나타나게 하는 유전변이들의 종류와 빈도는 인종과 민족에 따라 다르기 때문에 주변 환경에 대응하는 능력 또한 인구집단에 따라 다르게 나타나며,

    - 따라서 한국인이 갖고 있는 유전변이의 종류와 빈도에 대한 참조데이터를 구축하는 것은 한국인에게 발생하는 질병의 원인을 파악하는데 근간이 되는 작업이라 할 수 있다.

  ○ 둘째, 다양한 인종 별 참조유전체 데이터를 구축하고자 하는 국제적 흐름에 동참한다는 데 있다.

    - 최근 유전체 해독기술은 눈부시게 발전하고 있으며, 이와 더불어 참조유전체 정보의 중요성도 점점 커지고 있다.

    - 현재 국제컨소시엄을 중심으로 다양한 인종 별 참조유전체 데이터를 생산하고자 하는 노력에도 한국인의 참조유전체는 그 대상에서 벗어나 한국인을 대상으로 한 대규모 참조유전체 정보의 확보가 시급한 실정이었다.

□ 본 사업은 국민건강영양평가조사사업, 유전체역학조사사업 참여자 및 일반인 지원자 400명을 대상으로 차세대염기서열분석법을 통해 유전체(30억 염기서열)를 해독하고 유전변이의 종류와 빈도에 대한 정보를 확보할 계획으로, 향후 다부처유전체사업과 연계할 예정이다.

     ※ 차세대염기서열분석법 : 생물체의 유전체에 존재하는 염기서열을 단시간에 분석 가능한 기법으로, 기존 인간게놈프로젝트가 약 13년에 걸쳐 천문학적인 비용이 소요되었던 것에 비해 몇 주 안에 한 사람의 모든 염기서열분석이 가능하다.

<붙임> 1. 한국인 질병참조유전체 구축의 기대효과
<붙임> 2. 한국인 질병참조유전체 구축의 의의