바이오인

 에피지놈 연구의 현재와 미래

박종훈  숙명여자대학교 생명과학부

1. 서론

1) 에피지놈 (Epigenome)의 정의

인간의 한 개의 체세포 속에 포함된 46개 염색체의 총 길이는 약 2미터 정도로 매우 긴데, 이렇게 긴 DNA가 들어가야 할 핵의 직경은 겨우 2-4 μm이다. 결국 2미터 길이의 DNA가 핵 속으로 들어가기 위해서는 정교하게 응축시킬 수 있는 시스템이 필요하며, 이러한 염색질 응축 정도에 따른 구조변화를 조절하는 molecular 스위치에 해당하는 것이 바로 histone 단백질과 DNA 간의 상호작용이다.  “Epigenetics”는 DNA 염기서열의 변화가 생기지 않으면서 유전자의 조절에 변화가 일어나는 것을 말하며, 보통 그러한 유전자 발현의 변화는 체세포 분열에 의해서 유전이 가능한 형태를 말한다. 

Epigenetics의 연구는 주로 DNA나 chromatin의 modification과 같은 기작을 중심으로 진행되고 있다. 이 modification은 cytosine 염기의 methylation이거나 histone 단백질의 post translational modification (methylation, acetylation, phosphorylation, sumoylation)이다. 가장 잘 알려져 있는 epigenetics에 의한 유전자 조절은 promoter에 있는 CpG island에 hypermethylation이 일어나서 유전자의 발현이 억제되는 것이다. 여기에는 몇 가지 특수한 효소들과 결합단백질들이 작용하는 것으로 알려져 있다. 기능적으로 Epigenetic modification은 X chromosome 불활성화나 genome imprinting에서 보여 지는 gene dosage의 조절, 유전자 발현의 조절, transposable element의 silencing에 관여한다. Epigenetic codes는 DNA sequence보다 훨씬 더 환경의 영향을 받기 쉽다. 실제로, 쌍둥이들의 epigenetic profiles를 비교해보면 떨어져 자라 lifestyle이 다른 쌍둥이들이 비슷한 환경에서 함께 자란 쌍둥이들보다 epigenetic profiles에 더 많은 차이를 보이는 것으로 나타났다. 또한, 일란성 쌍둥이는 항상 같은 질병에 걸리지 않으며, 어린 쌍둥이들 사이의 DNA methylation 양이 비슷한데 반해, 나이 든 쌍둥이들의 DNA methylation 등의 modification의 양이나 pattern은 상당한 차이가 있는 것으로 보고되었다.

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