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Bioin스페셜 WebZine 2011년 23호 [맞춤의학]

 맞춤의학 연구 및 시장 동향 : 약물유전체 기반

신재국 인제대학교 의과대학 약리학교실 주임교수

이상섭 인제대학교 의과대학 약리학교실 부교수 

1. 서론

1) 맞춤의학이란?

개인에 따라서 약물의 치료효과가 다르다는 것은 너무나 잘 알려져 있는 사실이다. 이러한 약물반응의 개인 차이를 유발하는 요인으로는, 환자의 연령, 체중, 성별, 체질, 등과 같은 생물학적 요인이나, 흡연, 음주, 식습관, 병용약물 등과 같은 개별적 환경요인, 또는 환자 체내에서 일어나는 약물의 약동학적 특성이나 약력학적 특성에 영향을 주는 유전적 요인 등 매우 다양하다. 이와 같이 매우 다양한 약물반응의 개인차를 고려하여, 개인 환자별로 최적의 치료법을 선택하는 것이 맞춤의학의 핵심 주제이다. 맞춤의학(Personalized Medicine)이라는 용어는 비교적 최근인 1998년 처음 언급 되었으며, 1999년 이후에야 Medline에 처음 소개 되는 등 그 역사가 매우 짧음에도 불구하고 현대 의학의 가장 중요한 핵심 키워드로서 회자 되고 있는 용어 이다. 그렇다면, ‘맞춤의학’이란 용어의 정의는 무엇인가? 워낙에 광범위한 내용 및 의미를 내포하고 있어 이와 동일, 혹은 유사한 용어의 의미로지칭 되는 많은 용어들이 오늘날 사용 되고 있으며, 근거중심의학 (Evidence Based Medicine), 유전체 기반 의학, 맞춤 의학, 오믹스 기반 의학, 중개 의학, 시스템 의학 등이 이와 연관된 용어들로 언급 되고 있다. 이의 정의는 명확하게 확립 되어 있지 않지만, 굳이 정의를 한다면 ‘개인의 유전적, 환경적, 생물학적 특성에 기반하여 최대의 치료효과와 최소의 약물유해반응이 예상되는 가장 적절한 치료법을 선정하는 의학’정도로 소개 할 수 있을 것 이다.

약물반응의 개인차를 초래하는 많은 요인들 중에서도 유전적 요인에 대한 연구가 많은 진전을 보이고 있는데, 이는 2000년대에 들어서 꽃을 피우기 시작한 인간유전체 연구의 발전과 상당수 맞물려 있다고 할 수 있다. 역사적으로, 약물반응의 차이를 유발하는 유전학적 특성에 연구는 이미 1960년대부터 유럽의 연구진들에 의해 소개 되었고, 이후로도 다양한 약물반응의 유전적 다형성에 대한 연구결과들이 전 세계적으로 연구 되어 왔지만, 본격적으로 규모 있는 체계적 연구를 통해, 맞춤의학에 적용을 겨냥하는 약물유전체 연구는 인간유전체 지도의 완성과 더불어 폭발적으로 증가 하였다. 가장 먼저 정부 주도로 맞춤약물치료를 구현하기 위한 약물유전체 연구과제 프로그램은, 미국의 약물유전체 연구네트워크(PGRN)로 이미, 2000년에 발족되어 현재에 이르고 있다. 이러한 유전체 연구의 부상으로 근래에는 맞춤의학이라는 용어가 약물반응의 개인차를 초래하는 유전적인 요인을 연구하는 ‘약물유전체학’에 기반한 학문 분야와 일부 동일시되고 있는 것도 맞춤의학에 있어서 유전체 연구분야의 주도적인 역할이 강조되고 있기 때문이기도 하지만, 가장 먼저 맞춤의학 이라는 용어가 등장한 Jain KK 박사의 보고서 “Personalized Medicine: scientific and commercial aspect” 에서 주로 약물유전학과 유전체학을 다루고 있었기 때문인 것으로 추정 하고 있다.

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