바이오인

1. 기술의 정의

동반진단키트(Companion Diagnostics; CDx)는 환자의 특정 약물 치료에 대한 반응성을 미리 예측하기 위한 분자진단기법의 일종으로 우리나라에서는 아직 동반진단키트(체외진단용 동반진단시약)에 대한 개념이 정립되지 않은 상태이다.

표적항암제의 약효를 사전에 검사하는 동반진단키트(Companion Diagnostics; CDx)는 면역조직화학검사를 통해 특정 단백질의 과발현을 확인하는 방법(예. DAKO, HercepTestTM), 특정 유전자의 유전자 증폭을 DNA probe를 이용한 FISH 또는 CISH 검사를 통해 확인하는 방법(예. Ventana Medical Systems, INFORM HER-2/NEU), 그리고 q-PCR 등 유전체학적 기법을 이용하여 바이오마커 유전자의 돌연변이 여부를 검사하여 확인하는 방법(예. Roche Diagnostics, cobas EGFR mutation test) 등이 있다.

미국 FDA에서 발간한 “Guidance for Industry and Food and Drug Administration Staff: in vitro Companion Diagnostic Devices (2014. 8. 6.)”에 따르면 동반진단키트(Companion Diagnostics; CDx)는 체외진단제품(IVD; in vitro Diagnostics)의 일종으로 특정 치료제의 안전하고 효과적인 사용을 위해 특정 치료제를 위한 동반진단키트(Companion Diagnostics; CDx)의 사용을 진단제와 해당 치료제 모두에 표시하도록 규정되어 있다. 우리나라의 상황에 맞게 간략히 요약한다면 “특정치료 약물에 대하여 환자가 반응함을 예측한다는 claim”을 식품의약품안전처와 건강보험심사평가원이 공식적으로 받아들이는 것을 동반진단의 정의라고 할 수 있다. 따라서, 동반진단키트(Companion Diagnostics; CDx) 허가에 대한 제도가 완비되지 않은 국내의 경우, 의사가 기허가 된 표적항암제 처방 여부를 판단할 때 병원에서 통상적으로 사용하는 class III IVD 진단키트는 특정치료 약물에 대한 환자의 반응성을 예측한다는 claim이 명기되지 않았으므로 동반진단키트(Companion Diagnostics; CDx)가 아니라고 할 수 있으며, 현행 국내 제도상 식품의약품안전처 허가의 초점은 analytical validation 및 clinical validation 수행에 있으며, 건강보험심사평가원의 보험 등재 이슈는 clinical utility에 의거한 cost-benefit에 무게를 싣고 있는 것으로 판단되고 있다.