바이오인

1. 개요

가. 기술의 정의

1) 개인 빅데이터의 정의

최근 빅데이터에 대한 관심이 커지고 있다. 의료 분야도 예외가 아니라서, 의료분야 빅데이터의 올바른 활용에 대한 논의가 활발하다. 흔히 병원정보시스템의 EMR자료나, 건강보험 자료 등을 의료분야 빅데이터로 생각하는 경향이 있지만, 실제 의료분야에서 가장 기대되는 빅데이터는 한 개인에 관한 모든 데이터의 총합을 뜻하는 “개인 빅데이터(Personal Big Data)”다. 예로부터, 사람을 소우주라 하였듯이, 한 개인에 관한 모든 데이터의 총합은 매우 방대하고, 시시각각 생성소멸하기를 반복하며, 복잡하게 상호작용하는 소우주를 구성한다.

개인 빅데이터는 크게 3가지로 구성된다. 하나는 전통적인 병의원 진료를 통해서 얻어지는 개인 진료정보다. 과거 종이차트와 필름 형태로 생성되어 병의원별로 관리되던 진료기록은 빠른 의료정보화 단계를 거쳐 방대한 개인 빅데이터의 기반이 되었다. 이 전자건강기록 (Electronic Health Record, EHR) 데이터는 임상 진료뿐 아니라 지능형 의사결정 지원 시스템을 가능케 하고, 의료진사이, 의사-환자 사이의 정보교류 촉진으로 의료의 질과 효율을 향상시키고 의학 연구에도 크게 기여하고 있다. 2011년 미국의 연구에 따르면 미국 의료시스템 단독에서만, 한해 150 exabyte의 데이터가 생산되었다. 이 속도면 미국 의료시스템에서 생산되는 빅데이터는 조만간 zettabyte(1021 gigabytes)를 넘고 머지않아 yottabyte(1024 gigabytes)에 달할 것으로 예상된다 [1,2].

두 번째 개인 빅데이터는 개인 라이프로그(LifeLog), 즉 한 개인의 일상생활 활동에 관한 모든 데이터를 말한다. 개인의 운동, 식이, 수면, 그리고 각종 생체계측 센서를 통해 다양한 개인 라이프로그가 스마트폰에 저장되고 있다. 최근 세간의 주목을 받은 애플사의 헬스킷과 구글사의 구글핏이 그 중심에 있고, 이제 많은 사람들이 스마트폰을 통해 자신의 건강정보를 스스로 관리하기 시작했다. 예전에는 건강 관련 데이터는 거의 의료기관에서만 생성되고 관리돼왔음을 생각하면 개개인이 자신에 대한 데이터를 스스로 생성 관리하기 시작한 것이다. 놀랍게도, 그리고 역사상 최초로, 라이프로그를 통해서 환자분들 스스로 자기 자신의 건강 데이터를 생성하고 관리하는 시대가 열렸다. 개인 건강정보 운영의 이 새로운 패러다임을 의료계에서는 큰 관심으로 지켜봐야 한다.

세 번째 개인 빅데이터는 최신 DNA 분석기술로 가능해진 개인 유전체 정보다. DNA의 발견 이전에도 ‘부전자전, 자식이 부모를 닮는’ ‘유전 현상’은 잘 알려져 있었다. 과학자들은 오랜 동안 이러한 유전현상을 매개하는 물리적 존재, 즉 유전물질의 존재를 확신했다. 처음에는 단백질이 유전물질 후보로 많이 탐구되었으나, 1953년 왓슨과 크릭의 연구는 A, G, T, C 네 개의 핵산의 1차원적 서열 조합이 유전의 암호임을 명백하게 밝혔다. 2003년 인간 유전체를 구성하는 30억 염기서열이 공표되기까지는 무려 50년의 세월이 필요했다. “인간 유전체 시대”의 개막이다. 계속된 기술혁신으로 60주년인 2013년 “1000불 유전체 시대”가 개막됐다. 1인당 100만원이라는 분석비용은 모든 개인의 유전체 분석이 가능해졌음을 말한다. “개인 유전체 시대”의 개막이다 [3]. DNA뿐 아니라 조직마다 발현이 다양한 RNA와 단백체 분석, DNA자체의 변성으로 인해 발생하는 질환인 암유전체분석, 여러 감염질환을 일으키는 바이러스나 박테리아의 메타유전체 분석, 사람의 피부나 장에 기생하는 기생충과 박테리아의 유전체 분석 등 일명 다중오믹스 시대, 개인 빅데이터의 왕국이 도래한 것이다.

2) 맞춤의학의 패러다임

P4 의학(P4 Medicine)은 저명한 생명과학자인 리로이 후드 박사가 제창한 미래의학의 모습이다. P4는 ‘Predictive’, ‘Preventive’, ‘Personalized’ and ‘Participatory’를 의미하며, 우리 말로는 예측, 예방, 맞춤, 참여 의학 정도로 번역할 수 있다. 이는 미래의학 발전의 방점이 기존의 대응적 “질병치료 모형”에서 개인화된 선제적 “맞춤형 건강향상 모형”으로 변환될 것임을 예견한다.

현재의 의학은 ‘예측적’ ‘예방적’ 이라기보다는 ‘대응적’ 특성을 갖는다. 누군가에 질병이 발생할 때까지 기다렸다가, 질병이 발생하면 적극적인 진단과 치료에 나서는 ‘대응적’ 모형이다. 이 ‘대응적’ 모형은 인구집단의 질병 발생 확률 모형에 기반한다. 즉 인구집단에서 특정 질병의 발생확률은 알 수 있으나, 그중 어느 특정 개인에게 해당 질병이 발생할지는 알 수 없다는 것이다. 이는 집단적 예방이나 의료수요 예측 등은 가능해도 개개인별로 맞춤화된 예측과 예방은 불가능하다는 가정에 바탕을 둔 모형이다.

이에 반해 맞춤의학의 패러다임은 개개인의 고유한 정보의 특성분석을 통해 개인별, 질환별 발생확률 계산이 가능하며, 개인에게 해당 질병이 발생하기 이전에 적절한 선제적 조치를 설계하고 적용할 수 있으리라는 가정을 가져 고전적인 인구집단 기반의 예방의학의 패러다임보다 진일보한 개념으로 볼 수 있다. 특히 유전체 정보는 개개인의 상세한 생물학적, 유전적 정보를 분석한 자료에 기반하여 약물 반응과 질환 발생위험을 예측한다는 점에서 맞춤의학에서 핵심적인 역할을 한다.