바이오인

1. 개요

가. 생명윤리 및 안전에 관한 법률(약칭: 생명윤리법)

생명윤리법은 국가생명윤리심의위원회 및 기관생명윤리위원회, 인간대상 연구, 배아 연구, 인체유래물 연구, 유전자치 및 검사를 시행함에 있어 생명윤리 및 안전을 확보하여 국민의 건강과 삶의 질 향상에 이바지함을 목적으로 2004년 1월 29일 제정되어 2005년 1월 1일부터 시행되었다. 이후 2012년 2월 1일 전부 개정되어 2013년 2월부터 시행되었고, 2015년 12월 29일 일부 개정되어 2015년 12월 29일부터 시행되었다. 이후에는 다른 법률이나 부의 명칭이 바뀜에 따라 2번의 개정이 있었지만, 다른 변화 없이 유지되고 있다.

생명윤리법 중 유전자교정 기술과 관련한 조항은 제46조(유전정보에 의한 차별 금지 등), 제47조(유전자치료), 제48조(유전자치료기관)이다. 제46조 제1항은 유전정보에 의한 사회적 차별을 금지하는 내용이고, 제46조 제2항은 유전자검사를 강요할 수 없다는 내용으로 사회적 통념에 준하는 내용이다. 또, 제48조의 경우 유전자치료를 수행하고자 할 경우 보건복지부 장관에게 신고해야 하고, 환자의 서면 동의를 받아야 한다는 점을 규정하여 일반적인 의료 행위와 차이가 없다.

제47조 제1항 및 제2항 에서는 유전적 변이를 일으키는 일련의 행위나 유전물질 또는 유전물질이 도입된 세포를 인체로 전달하는 일련의 행위에 해당하는 유전자치료에 관한 연구를 할 수 있는 경우를 규정하고 있다.

제3항은 배아, 난자, 정자 및 태아에 대한 유전자치료를 금지하는 내용이다. 참고를 위해 제47조를 표 1에 담았다.

[표 1. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제47조]

나. 유전자교정 기술

유전자교정 기술은 2000년대 중반부터 최근까지 1세대 유전자가위인 zinc-finger nuclease (ZFN), 2세대 tranion activator-like effector nuclease (TALEN), 3세대 clustered regularly interspaced short palindromic repeat (CRISPR) 순으로 개발되었다(그림 1). 특히, CRISPR 유전자가위의 경우 이전 유전자가위에 비해 개발이 용이하여 2005년에 발견된 이후 2013년부터 실용화를 위한 연구가 활발하게 진행되고 있다.

[그림 1. 1세대, 2세대, 3세대 유전자 교정 기술]

출처 : Yin H et al. Nat Rev Drug Discov 2017;16(6):387-399.

유전자가위를 질병 치료에 이용하는 방식으로는 몸 밖으로 세포를 꺼내 교정한 후 다시 주입하는 방식인 ex vivo (생체밖) 치료와 유전자가위를 목표 기관으로 주입하여 유전자교정 효과를 얻는 in vivo (생체내) 치료가 있다(그림 2). 후천면역결핍증후군(acquired immune deficiency syndrome), 겸상적혈구빈혈(sickle cell anemia), 암(cancer), 지질단백지질분해효소결핍증(lipoprotein lipase deficiency), 혈우병(hemophilia) 및 유전성 망막변성질환 등을 대상으로 ZFN, TALEN 및 CRISPR 유전자가위를 이용한 임상시험이 진행 및 계획 중이다.

[그림 2. 생체밖 및 생체내 유전자교정 기술 적용]
출처 : Cox DB et al. Nat Med 2015;21(2):121-131.

유전자교정 방식은 결과물에 따라 1) 세포의 특정 유전자 서열 일부 또는 전체가 제거되는 site-directed nuclease (SDN-1, 2) 특정 유전자 서열 중 표적 염기가 치환되는 (SDN-2, 3) DNA 서열이 유전체 특정 위치에 삽입되는 SDN-3로 구분될 수 있다(그림 3).  
 

 [그림 3. 결과물에 따른 유전자교정 방식(site-directed nuclease, SDN)]
출처 : Podevin N et al. Trends Biotechnol 2013;31(6):375-383.